วิธีการวินิจฉัยทารกก่อนคลอด

วิธีการวินิจฉัยทารกก่อนคลอด

การวินิจฉัยทารกในครรภ์เพื่อตรวจหาความผิดปกตินั้นมีอยู่หลายวิธี ซึ่งแต่ละวิธีมีความจำเป็นในการตรวจและมีความปลอดภัยแตกต่างกัน จึงขอแนะนำให้คุณพ่อคุณแม่รู้จักการตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอดวิธีต่างๆ เพื่อให้รู้และเข้าใจ หากจำเป็นต้องตรวจทารกก่อนคลอด

การตรวจอัลตราซาวนด์

การตรวจอัลตราซาวนด์หรือการตรวจด้วยคลื่นเสียงเป็นวิทยาการก้าวหน้าทางสูติศาสตร์ปัจจุบัน หญิงตั้งครรภ์หลายๆคนมักจะมีข้อสงสัยว่าคลื่นเสียงความถี่สูงที่ใช้นี้จะรบกวนทารกในครรภ์หรือไม่ และมีความปลอดภัยในการใช้คลื่นเสียงนี้มากน้อยเพียงใด รวมถึงความถี่ของการตรวจด้วย หรืออัลตราซาวนด์มีประโยชน์อย่างไร

โดยทั่วไปอัลตราซาวนด์ใช้เพื่อประโยชน์ต่อไปนี้

• กำหนดวันคลอดที่แน่นอน โดยคำนวณจากขนาดของทารกในครรภ์
• วินิจฉัยภาวะผิดปกติในกรณีที่มดลูกโตกว่าระยะการขาดประจำเดือน
• วินิจฉัยการตั้งครรภ์ในกรณีที่ขาดประจำเดือน ๗ สัปดาห์ และการตรวจทางห้องทดลองให้ผลลบ
• วินิจฉัยภาวะผิดปกติในกรณีที่มีเลือดออกทางช่องคลอดในขณะตั้งครรภ์อ่อนๆ เช่น การตั้งครรภ์นอกมดลูก หรือภาวะแท้งบุตร
• ตรวจดูตำแหน่งของห่วงอนามัยในโพรงมดลูก
• กำหนดตำแหน่งที่รกอยู่ในโพรงมดลูก เพื่อการเก็บเนื้อรกส่งตรวจ หรือตำแหน่งที่เจาะถุงน้ำคร่ำ
• วินิจฉัยภาวะของทารกในครรภ์ ในกรณีที่ไม่ได้ยินเสียงหัวใจเด็กเมื่อถึงเวลาที่สมควรจะได้ยิน
• วินิจฉัยสภาพของทารกในครรภ์ เช่น ครรภ์แฝด หรือทารกผิดปกติ หรือสัดส่วนน้ำหล่อเด็กที่มากเกินไป
• ตรวจขนาดและสภาพของรก
• ตรวจดูขนาดของทารกในครรภ์ กรณีที่มีการเจ็บครรภ์ก่อนกำหนด หรือการตั้งครรภ์เกินกำหนด
• ประเมินสุขภาพของทารกในครรภ์
• การตรวจอัลตราซาวนด์นี้ทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ ๕ สัปดาห์ขึ้นไป และตรวจได้ทั้งทางช่องคลอดและทางหน้าท้อง

หากจะถามว่าการตรวจอัลตราซาวนด์มีความปลอดภัยเพียงใด ตั้งแต่ที่มีการใช้อัลตราซาวนด์มาประมาณ ๒๕ ปี ยังไม่พบว่ามีอันตรายที่เกิดจากการใช้คลื่นเสียงความถี่สูงในการตรวจ จึงยังไม่มีข้อสรุปว่าการตรวจอัลตราซาวนด์ปลอดภัยหรืออันตรายเพียงใด

การเจาะน้ำคร่ำ 

น้ำคร่ำหรือน้ำหล่อเด็กจะมีเซลล์หลุดออกจากทารก สารเคมีและสิ่งมีชีวิตอื่นๆ เช่นเชื้อโรค ดังนั้น การตรวจดูลักษณะน้ำคร่ำก็สามารถจะได้ข้อมูลที่เกี่ยวกับทารกในครรภ์เกือบทั้งหมด เช่น ลักษณะทางพันธุกรรม สุขภาพของทารก และพัฒนาการ การเจาะเอาน้ำคร่ำมาตรวจดูองค์ประกอบต่างๆ ที่ต้องการเป็นการวินิจฉัยสภาวะทารกในครรภ์ที่ให้ผลแน่นอนที่สุด

ข้อบ่งชี้ของการตรวจโดยการเจาะถุงน้ำคร่ำ มีดังต่อไปนี้

• หญิงตั้งครรภ์อายุเกิน ๓๕ ปี วัตถุประสงค์ใหญ่เพื่อวินิจฉัยภาวะทารกดาวน์ซินโดรม ซึ่งพบมากในหญิงตั้งครรภ์อายุเกิน ๓๕ ปีขึ้นไป
• หญิงตั้งครรภ์ที่มีประวัติการคลอดบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม หรือโรคทางเมตาบอลิซึม (เช่น ฮันเตอร์ซินโดรม)
• คู่สมรสที่มีประวัติครอบครัวมีบุตรผิดปกติทางระบบประสาทส่วนกลางแต่กำเนิด
• หญิงตั้งครรภ์ที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอกซ์ เช่น โรคฮีโมฟีเลีย การวินิจฉัยเรื่องนี้เพียงแต่ดูเพศทารกในครรภ์ก็สามารถบอกโอกาสของการเกิดความผิดปกติของทารกได้ เนื่องจากจะมีความผิดปกติเฉพาะทารกเพศชายเท่านั้น
• คู่สมรสที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมในสายพันธุ์ ซึ่งตามหลักการถ่ายทอดจะทำให้เกิดความผิดปกติของทารกได้ ๑ ใน ๔
• ในกรณีที่ต้องการประเมินสมรรถนะการทำงานของปอดทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นพัฒนาการขั้นสุดท้ายของทารกก่อนคลอด
• คู่สมรสที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคพันธุกรรมบางโรคที่ถ่ายทอดด้วยยีนเด่น ซึ่งจะทำให้ทารกมีโอกาสรับความผิดปกตินี้ ๑ ใน ๒ ต่อการตั้งครรภ์ทุกครั้ง
• มีการตรวจพบความผิดปกติของทารกจากการตรวจอื่นๆ เช่น การตรวจวัดระดับฮอร์โมนเอสโตรเจน หรือเอชซีจี การตรวจคลื่นเสียง เป็นต้น การตรวจเจาะน้ำคร่ำจะเป็นการตรวจเพื่อค้นหาว่ามีความผิดปกติจริงหรือไม่

เวลาที่เหมาะสมของการเจาะถุงน้ำคร่ำคือ เมื่อตั้งครรภ์ได้ ๑๖-๑๘ สัปดาห์ หรือบางแห่งจะเริ่มทำในอายุครรภ์ ๑๔ สัปดาห์ และช้าที่สุดในอายุครรภ์ ๒o สัปดาห์ ในบางกรณีการเจาะถุงน้ำคร่ำอาจจะทำในระหว่างอายุครรภ์ ๑o-๑๔ สัปดาห์ ทั้งนี้เพื่อนำเซลล์ของทารกไปเพาะเลี้ยงเพื่อการวินิจฉัยโรคบางอย่างต้องใช้เวลาอย่างน้อย ๒๔-๓๕ วัน การช่วยเหลือเพื่อยุติการตั้งครรภ์จะได้ไม่ช้าเกินไป และในกรณีการเจาะถุงน้ำคร่ำจะเจาะในระหว่างไตรมาสที่สามเพื่อดูพัฒนาการของทารกในครรภ์และสมรรถนะของปอดของทารก

การใช้กล้องฟีโตสโคป

กล้องฟีโตสโคป เป็นวิวัฒนาการทางการแพทย์อีกประการหนึ่งที่นักวิทยาศาสตร์ได้สร้างกล้องจุลทรรศน์ขนาดเล็กๆที่สามารถใช้กับร่างกายมนุษย์ การดูด้วยกล้องขยายนี้ แพทย์จะสามารถมองเห็นสิ่งต่างๆภายในโพรงมดลูกได้ชัดเจน และสามารถเก็บชิ้นส่วนต่างๆที่ต้องการมาตรวจทางห้องทดลองได้ เช่น การเจาะเลือดทารกในครรภ์หรือการเก็บเซลล์ผิวหนังทารก แต่การกระทำเช่นนี้สามารถกระทำได้ผ่านทางการเจาะถุงน้ำคร่ำ การใช้ฟีโตสโคป จึงไม่เป็นที่นิยมทำมากนัก

ความปลอดภัยในการตรวจ การใช้กล้องฟีโตสโคปเป็นวิธีที่ค่อนข้างจะมีอันตรายสูง ร้อยละ ๓-๕ ที่ทำให้เกิดการสูญเสียทารกในครรภ์ และอาจจะทำให้เกิดปัญหาสุขภาพและความพิการของทารกในครรภ์ได้ วิธีการตรวจนี้จึงไม่นิยมใช้และจะเลือกทำในกรณีที่จำเป็นจริงๆ

การตรวจเลือดดูระดับอัลฟาฟีโตโปรตีน

การตรวจเลือดหญิงตั้งครรภ์เพื่อดูระดับอัลฟาฟีโตโปรตีน หรือที่เรียกย่อๆว่า MSAFP อัลฟาฟีโตโปรตีนเป็นสารที่สร้างจากทารกในครรภ์ ใช้เป็นสิ่งที่บอกความผิดปกติของโรคความพิการทางระบบประสาทส่วนกลาง เช่น ความพิการของเส้นประสาทไขสันหลัง หรือทารกที่ไม่มีกะโหลกศีรษะ และถ้าตรวจพบปริมาณสารนี้สูงมากๆ จะบ่งบอกถึงทารกเป็นดาวน์ซินโดรม แต่การตรวจระดับสารนี้ในเลือดเป็นเพียงการตรวจในระดับคัดกรองเท่านั้น มิใช่ข้อวินิจฉัยที่สรุปชัดเจน ถ้าผลการตรวจพบระดับสารนี้สูงมาก ควรจะตรวจซ้ำ และถ้าผลการตรวจครั้งที่สองให้ผลตรงกัน การตรวจอัลตราซาวนด์ และการพบผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นที่หญิงตั้งครรภ์ควรกระทำ เพื่อตรวจค้นหาความผิดปกติที่แท้จริงต่อไป

การตรวจดูระดับอัลฟาฟีโตโปรตีนนี้เป็นการเจาะเลือดหญิงตั้งครรภ์ไปตรวจจึงนับว่าเป็นการตรวจที่ไม่มีอันตรายต่อทารกแต่อย่างใด นอกจากการทำความเข้าใจว่าการตรวจนี้เป็นเพียงการตรวจเบื้องต้น มิใช่ข้อสรุปหรือชี้บอกความผิดปกติอันแท้จริงของทารกในครรภ์

การเก็บตัวอย่างเนื้อรก (CVS)

การเก็บตัวอย่างเนื้อรก เป็นการตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่ทำได้เร็วกว่าการเจาะถุงน้ำคร่ำ โดยจะกระทำในระยะที่รกเริ่มเกาะแน่นพอที่จะไม่เกิดการแท้งได้

การตรวจตัวอย่างเนื้อรกนี้ไม่เป็นที่นิยมนัก แพทย์จะพิจารณาทำในบางรายเท่านั้น เช่น กรณีที่ไม่สามารถเจาะถุงน้ำคร่ำได้ การเก็บตัวอย่างเนื้อรกนี้สามารถนำไปสู่การวินิจฉัยความผิดปกติของทารกได้ทุกระดับ กล่าวกันว่าสามารถแยกแยะความผิดปกติได้ถึง ๓,๘oo ชนิด

วิธีการเก็บตัวอย่างเนื้อรกนี้ให้ความปลอดภัยสูงถ้าทำด้วยความระมัดระวัง แต่ก็มีรายงานว่าเป็นสาเหตุของการแท้งบุตรได้มากขึ้นภายหลังการทำ และในบางรายงานแจ้งว่ามีการตรวจพบเซลล์ที่ผิดปกติในเนื้อรกโดยที่ทารกไม่มีความผิดปกติ ดังนั้นในกรณีที่พบความผิดปกติบางระดับ การตรวจสอบซ้ำด้วยการเจาะถุงน้ำคร่ำจะช่วยการวินิจฉัยให้ถูกต้องได้

วิทยาการเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอดได้พัฒนาเพิ่มขึ้นโดยไม่หยุดยั้ง วิธีการที่กล่าวไปข้างต้นเป็นวิธีการที่ยอมรับกันเป็นมาตรฐาน ยังมีอีกหลายวิธีที่เพิ่งค้นพบยังอยู่ในขั้นศึกษาทดลอง ซึ่งจะขอไม่กล่าวถึง