โรค “คนแก่” ในเด็ก : โพรเจอเรีย

  • ขนาดตัวอักษร  Normal size text | Increase text size by 10% | Increase text size by 20% | Increase text size by 30%

ข้อมูลสื่อ

35-002
นิตยสารหมอชาวบ้าน 35
มีนาคม 1982
ผู้รายงานข่าว “โลกกว้าง-การแพทย์”


เมื่อเดือนพฤศจิกายน 2524 สำนักข่าวเอพีได้รายงานข่าวเกี่ยวกับเด็กชายแอฟริกาใต้ ชื่อ ฟรานซี
 เกอริงเกอร์
อายุ 8 ปี ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้เขาแก้เกินอายุเรียกว่าโรคโพรเจอเรีย (progeria) เมื่อข่าวนี้เผยแพร่ออกไปทั่วโลกก็ได้ก่อให้เกิดความสนใจเกี่ยวกับโรคโพรเจอเรียอย่างมาก

ฟรานซีเป็นเด็กที่เต็มไปด้วยชีวิตชีวา ขี้เล่น หัวเราะเก่ง ชอบวิ่งเล่นและปืนป่ายต้นไม้ แต่กระนั้นร่างกายของเขาก็ดูเหมือนคนแก่ตัวเล็กๆ คนหนึ่ง มีน้ำหนักเพียง 18 กิโลกรัมและสูงเพียง 115 เซนติเมตร เวลาเหนื่อยฟรานซีไม่เคยบ่น แต่จะหลบไปหามุมเงียบๆ นั่งอยู่คนเดียว ตาสีน้ำตาลของเขาโปนแต่เป็นประกาย จมูกแหลมเฉียบเหมือนรูปสลักหิน ใบหูกาง ศีรษะค่อนข้างใหญ่และล้านเนื่องจากผมของเขาร่วงไปเกือบหมดตั้งแต่อายุ 1 ปีแล้วไม่ขึ้นใหม่อีกเลย ใบหน้าเล็ก หน้าตาเหี่ยวย่นราวกับคนแก่ไขมันตามตัวลีบทำให้ดูแขนขาลีบ เหลือแต่ “ถุงลิง” ที่กระพุ้งแก้ม แต่ฟรานซีมีสติปัญญาทัดเทียมกับเด็กวัยเดียวกัน


ฟรานซีเคยถามแม่ว่า “ทำไมผมถึงหน้าเกลียดนัก” แม่ของฟรานซีเล่าด้วยน้ำตาคลอว่า “จะให้ดิฉันตอบเขาว่าอย่างไรดี ดิฉันบอกว่าไม่จริงหรอก ลูกเป็นเด็กที่น่ารักมากต่างหาก” ฟรานซีตอบค่อยๆ ว่า “ไม่ดีเลยที่จะแปลกไปจากคนอื่นๆ”  ฟรานซีรักพอลพี่ชายมาก พอลอายุ 10 ปี เวลาที่ฟรานซีมีความสุขที่สุดก็คือตอนที่พอลกลับจากโรงเรียนแล้วจับตัวฟรานซีขึ้นซ้อนจักรยานสีเหลืองของเขาถีบไปรอบๆ บ้าน


นายแพทย์มาร์ทินัส แวน ซีย์ล กุมารแพทย์ผู้ดูแลฟรานซีกล่าวว่า โรคนี้ทำให้ฟรานซีแก่เร็วกว่าคนปกติถึง 10 เท่า ฟรานซีคงจะอยู่ได้ถึงอายุ 16-17 ปีเท่านั้น และปัจจุบันนี้ยังไม่มีวิธีใดที่จะรักษาโรคนี้ได้

บิดาของฟรานซีตั้งใจว่า “จะทำให้ฟรานซีมีความสุขและปล่อยให้เขาสนุกสนานกับชีวิตให้นานตราบที่เรายังมีเขาอยู่กับเรา”

 


มิคกี้ เฮย์ อายุ 9 ปี ชาวเท็กซัส เป็นเด็กอีกคนหนึ่งที่เป็นโรคโพรเจอเรีย เมื่อมิคกี้ทราบข่าวของฟรานซี มิคกี้บอกว่า “ผมฝันที่จะได้พบกับเขา ผมอยากจะถามเขาว่าเขานั่งไขว่ห้างได้อย่างไร” และแล้วมิคกี้ก็มีโอกาสได้พบกับฟรานซี หลังจากข่าวของทั้งคู่ได้แพร่ออกไปได้มีผู้เรี่ยไรเงินช่วยเหลือให้เด็กทั้ง 2 ได้มาพบกัน ฟรานซีก็ได้มีโอกาสไปเที่ยวดิสนีย์เพื่อดูพินอคคิโอ สมใจ มิคกี้บอกฟรานซีว่าเขาควรจะสวมหมวกเพื่อจะได้ดูไม่น่าเกลียด เด็กทั้ง 2 คนได้เที่ยวกันอย่างสนุกตามสถานที่ท่องเที่ยวต่างๆ ในคแคลิฟอร์เนีย ใช้เวลาอยู่ด้วยกัน 1 อาทิตย์ก่อนที่จะจากกัน


เข้าใจว่าโรค “คนแก่” ในเด็กได้บันทึกไว้ตั้งแต่ปี พ.ศ.2297 ในเซนต์เจมส์ กาเซตต์ “19 มีนาคม 2297, ฮอปคินส์ ฮอปคินส์, ชาวเวลส์, ตายที่แกลมอร์แกนเชียร์, เนื่องจากความชราและความเสื่อมโทรมของสังขาร, เมื่ออายุได้เพียง 17 ปี 2 เดือน, เขาไม่เคยมีน้ำหนักเกินกว่า 17 ปอนด์ (7.7 กิโลกรัม)”


ฮัทซินสัน รายงานผู้ป่วยโรคโพรเจอเรียในวารสารการแพทย์เป็นครั้งแรก เมื่อปี พ.ศ.2429 ต่อมาในปี พ.ศ.2447 กิลฟอร์ด ได้รายงานผู้ป่วยเพิ่มเติม และเสนอให้เรียกโรคนี้ว่า “โพรเจอเรีย” ซึ่งภาษากรีก แปลว่า “แก่ก่อนวัย” อันที่จริงยังมีโรคพันธุกรรมและโรคอื่นๆ ที่ทำให้แก่ก่อนวัย แต่คำว่าโพรเจอเรียนี้สงวนไว้ใช้แต่กับผู้ป่วยที่มีลักษณะเฉพาะดังกล่าวแล้วเท่านั้น

โรคโพรเจอเรียพบได้น้อย จนถึงปี 2515 มีรายงานผู้ป่วยเพียง 60 รายเท่านั้น เมื่อข่าวของเด็กโพรเจอเรียได้เผยแพร่ไปเมื่อไม่นานนี้ ก็มีรายงานข่าวเด็กหน้าแก่ที่พบในประเทศต่างๆ อีกหลายราย
เนื่องจากโพรเจอเรียมีลักษณะที่ผิดปกติเห็นได้ชัด การวินิจฉัยจึงทำได้ง่าย เด็กที่เป็นโรคนี้มีหน้าตาคล้ายกันมากจนดูเหมือนเป็นพี่น้องกันทั้งหมด นอกจากลักษณะหน้าตาและรูปร่างแล้ว การถ่ายภาพรังสีจะพบการเปลี่ยนแปลงของกระดูกและการตรวจเลือดจะพบว่ามีไขมัน โฆเลสเตอรอลสูง

สำหรับเด็กไทยชื่อ ชูสิน มาสสมบัติ อายุ 14 ปี ที่บางกอกโพสต์ตีพิมพ์เรื่องราวของเขาเมื่อเดือนพฤศจิกายนและไทยรัฐเสนอข่าวต่อมาเมื่อปลายเดือนมกราคมนี้ มีหน้าแก่เกินวัยและตัวเตี้ยแคระเช่นกัน คงต้องรอฟังกันว่าชูสินเป็นโรคโพรเจอเรียใช่หรือไม่หลังจากแพทย์ได้ทำการตรวจโดยละเอียดแล้ว

ความผิดปกติของอวัยวะภายในที่สำคัญในโรคนี้และเป็นสาเหตุของการตายตั้งแต่อายุน้อยๆ คือความผิดปกติของหลอดเลือดแดง ผนังของหลอดเลือดมีการเปลี่ยนแปลงทำให้หลอดเลือดแข็งและรูตีบแคบลง อายุของผู้ป่วยสั้นเพราะจะเสียชีวิตจากหลอดเลือดหัวใจโคโรนารีย์อุดตัน โดยเฉลี่ยผู้ป่วยโรคนี้มีอายุประมาณ 14 ปี แต่บางรายเสียชีวิตตั้งแต่อายุ 7 ปี และบางรายอยู่ได้นานถึง 27 ปี สำหรับเมค เคซีย์ สาวอเมริกันจากคอนเนคติคัท ซึ่งเป็นโรคนี้ มีอายุ 26 ปีและในปัจจุบันก็ยังมีชีวิตอยู่


ตอนแรกเกิดผู้ป่วยโรคโพรเจอเรียมีลักษณะปกติ น้ำหนักแรกคลอดน้อยกว่าปกติเพียงเล็กน้อย การเปลี่ยนแปลงต่างๆ เริ่มเมื่ออายุ 1-2 ปี การเจริญเติบโตจะช้าลงอย่างมากหลังอายุ 1 ปี เนื่องจากการเจริญของสมองสติปัญญาปกติ ผู้ป่วยโรคนี้ควรจะได้รับการเลี้ยงดูเหมือนคนปกติให้มากที่สุด

อะไรเป็นสาเหตุของความแก่ ได้มีการศึกษาวิจัยเพื่อนำไปสู่ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับกลไกที่ทำให้เกิดความแก่มาช้านาน โดยหวังว่าจะสามารถหยุดยั้งและควบคุมไม่ให้แก่ได้ ทฤษฎีเกี่ยวกับสาเหตุของความแก่มีหลายทฤษฎี นักชีววิทยาบางกลุ่มเชื่อว่าความแก่เกิดจากความผิดปกติในสารพันธุกรรม เกิดการชำรุดเสียหายเร็วกว่าความสามารถที่เซลล์จะซ่อมแซมได้

ความแก่เริ่มต้นที่ระดับเซลล์ ถ้านำเซลล์ของร่างกายมนุษย์มาเพาะเลี้ยงในห้องทดลอง เซลล์สามารถจะแบ่งตัวได้ถึง 50 ครั้งก่อนที่จะหยุดแบ่งตัว แต่ถ้าเอาเซลล์ของคนแก่มาเพาะเลี้ยง พบว่าสามารถจะแบ่งตัวได้น้อยครั้งลง เช่น เพียง 20 ครั้งเท่านั้น ที่น่าทึ่งก็คือ ถ้าปล่อยให้เซลล์แบ่งตัวไประยะหนึ่ง เช่น 30 ครั้ง แล้วนำเซลล์ไปแช่แข็งให้หยุดแบ่งตัว ต่อมานำมาเพาะเลี้ยงอีกครั้งหนึ่ง ปรากฏว่าเซลล์จะแบ่งตัวได้อีก 20 ครั้งเท่านั้น ดูราวกับว่าเซลล์เหล่านี้มี “นาฬิกา” ที่คอยจับว่ามันแบ่งตัวไปแล้วกี่ครั้ง

ผู้ที่เชื่อว่าความแก่ของคนเราเกิดจากความผิดปกติในสารพันธุกรรม (error theory) อธิบายว่า สารพันธุกรรมหรือ ดีเอ็นเอ (DNA; deoxyribonucleicacid) มีการเปลี่ยนแปลงเนื่องจากได้รับอันตรายจากภายนอก (เช่น แสงอุลตร้าไวโอเล็ท) และจากความผิดพลาดในการจำลองตัวของมันเอง เมื่อเกิดความผิดปกติขึ้นแล้ว เซลล์จะไม่สามารถสร้างเอ็นซัยน์หรือโปรตีนได้ดังปกติ ถ้าความผิดพลาดทวีขึ้นเซลล์และอวัยวะจะเริ่มทำงานผิดปกติ และผลที่สุดก็เสื่อมลง ดังนั้น ถ้าเซลล์ใดมีความสามารถในการซ่อมแซมดีเอ็นเอผิดปกติไปก็จะ “แก่ก่อนวัย” แต่ถ้าเซลล์ใดมีความสามารถในการซ่อมแซมดีเอ็นเอได้ดีก็จะมีชีวิตอยู่ได้นานกว่าเซลล์อื่น

การศึกษาในสัตว์ทดลองให้เห็นว่า สัตว์ชนิดที่สามารถซ่อมแซมดีเอ็นเอได้เร็วกว่าจะมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า มนุษย์มีอายุยืนยาวกว่าลิงชิมแพนซี 2 เท่าและมีอัตราการซ่อมแซมดีเอ็นเอเร็วกว่าเป็น 2 เท่าด้วย

สำหรับในผู้ป่วยโพรเจอเรียนั้น ปรากฏว่าในเซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์เนื้อเยื่อประสาน มีเอ็นซัยม์บางชนิดผิดปกติ โดยไม่เสื่อมสลายได้ง่ายกว่าธรรมดาเมื่อได้รับความร้อน เอ็นซัยม์ดังกล่าวได้แก่ จี-6-พีดี, 6-พีดีจี และเอชจีพีอาร์ที นอกจากนี้ยังมี เอชแอลเอแอนติเจน (เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายอวัยวะ) ผิดจากปกติด้วย แสดงว่ามีความผิดปกติในการทำงานของสารพันธุกรรมที่ควบคุมเอ็นซัยม์และแอนติเจนดังกล่าว ทำให้มีการสร้างโปรตีน หรือการทำลายโปรตีนที่ผิดปกติบกพร่องไป

ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโพรเจอเรียไม่มีประวัติว่ามีคนอื่นในครอบครัวเป็นโรคนี้ ทั้งพ่อและแม่ปกติ แต่ในบางครอบครัวพบว่ามีพี่น้องเป็นด้วย เชื่อว่าโรคโพรเจอเรียอาจเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีความผิดปกติของสารพันธุกรรมแฝงอยู่ในพ่อและแม่แต่ไม่แสดงออก ลูกที่ได้รับความผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่จึงจะเป็นโรคนี้ ที่เรียกว่าการถ่ายทอดแบบลักษณะด้อยไม่เกี่ยวเนื่องกับเพศ (autosomal recessive) ข้อมูลที่สนับสนุนแบบแผนการถ่ายทอดของโรคแบบนี้คือ พบว่าในบางครอบครัวพ่อและแม่ของผู้ป่วยเกี่ยวข้องเป็นญาติกัน ที่เป็นไปได้อีกอย่างหนึ่งก็คือ โรคนี้อาจเกิดจากการผ่าเหล่าหรือมิวเทชั่น (mutation) ที่เกิดขึ้นในสารพันธุกรรมของเซลล์สืบพันธุ์จากพ่อ เพราะพบว่าพ่อของผู้ป่วยโรคนี้โดยเฉลี่ยมีอายุสูงกว่าพ่อทั่วไปในประชากร

ยังมีโรคพันธุกรรมอีกหลายโรคที่ทำให้มีลักษณะแก่ก่อนวัย เช่น กลุ่มอาการเวอร์เนอร์ (Werner syndrome) และกลุ่มอาการค็อคเคย์น (Cockcayne syndrome) แสดงว่าในภาวะปกติคงจะมียีนมากกว่าหนึ่งตำแหน่งและคงมีปัจจัยอื่นๆ อีกที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการ “แก่บทเรียนจากการศึกษาโรคโพรเจอเรียก็เช่นเดียวกับการศึกษาความผิดปกติในโรคพันธุกรรมโรคอื่นๆ ซึ่งเปรียบเสมือนการทดลองของธรรมชาติที่มนุษย์ไม่สามารถจะจัดทำขึ้นได้ แต่ช่วยให้เรามองย้อนกลับและทราบได้ว่าในภาวะปกตินั้นมีกลไกการควบคุมทางพันธุกรรมเป็นอย่างไร ดั่งฟิล์มถ่ายรูปที่เป็นฟิล์มกลับ (เนกาทิฟ) ซึ่งเมื่อนำไปอัดแล้วจะช่วยให้เห็นได้ว่าภาพที่แท้จริงเป็นอย่างไร