โรคทาลัสซีเมีย

โรคทาลัสซีเมีย

 อรวี/อุบลราชธานี : ผู้ถาม
ดิฉันมีความสงสัยในโรคทาลัสซีเมียอยู่หลายประการ ดังนี้ค่ะ
๑. อาการเริ่มแรกของโรคทาลัสซีเมียมีอาการอย่างไรคะ แล้วเรา จะทราบได้อย่างไรว่าเราเป็นโรคนี้อยู่
๒. อะไรเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้เกิดโรคทาลัสซีเมีย และโรคนี้มีความรุนแรงมากน้อยแค่ไหนคะ
๓. เราจะมีวิธีป้องกันอย่างไรที่จะไม่ให้เกิดโรคนี้กับตัวเรา และให้ โรคนี้ห่างจากตัวเรามากที่สุด
๔. ผู้ที่เป็นโรคทาลัสซีเมียจะมี วิธีบำบัดรักษาอย่างไรคะ และโรคนี้ สามารถรักษาให้หายขาดได้ไหมคะ
รบกวนคุณหมอช่วยตอบข้อสงสัยดังกล่าวด้วย หรือหากมีอะไรที่ดิฉันควรทราบเพิ่มเติม ขอความกรุณาคุณหมออธิบายด้วยค่ะ
 

ศ.นพ.วันชัย วนะชิวนาวิน : ผู้ตอบ
๑. อาการของโรคทาลัสซีเมียที่พบได้บ่อยและเป็นอาการเริ่มแรกคือ ซีด (เลือดจาง) เพลีย เหนื่อยง่าย โดยเฉพาะเมื่อออกกำลัง ผู้ที่เป็นโรคชนิดที่รุนแรง จะมีการเจริญ เติบโตไม่สมอายุ มีการเปลี่ยนแปลง ของเค้าโครงหน้าเนื่องจากการขยาย ตัวของไขกระดูก ได้แก่ กระดูกโหนก แก้มนูน ดั้งจมูกแฟบ
เราจะทราบได้ว่าเป็นโรคนี้ เมื่อไปตรวจเลือดและปรึกษาแพทย์
๒. ทาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดจากกรรมพันธุ์ เกิดจากความผิดปกติ ของยีน (gene) หรือรหัสพันธุกรรม ที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดง ผลคือเกิดการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เม็ดเลือดแดงเหล่านี้จะถูกทำลายได้ง่าย ผู้ป่วยจึงเกิดภาวะเลือดจาง โรคทาลัสซีเมียมีความรุนแรงแตกต่างกันตามแต่ชนิดย่อยของโรค และอาจจะมีปัจจัยสิ่งแวดล้อมเข้ามา มีส่วนในการกำหนดความรุนแรงของ โรคด้วย
๓. โรคทาลัสซีเมียเป็นโรคกรรมพันธุ์ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะเป็นมาตั้งแต่กำเนิด โรคนี้มิใช่โรคติดต่อ ไม่ติดต่อไปยังคนรอบข้าง แต่เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ การป้องกันโรคหมายถึงการป้องกันการเกิดโรค ในเด็กเกิดใหม่ โดยมีหลักการสำคัญ คือการตรวจหาคู่แต่งงานที่มีความเสี่ยง ต่อการที่จะมีบุตรเป็นโรคทาลัสซีเมีย โดยการตรวจเลือดที่จำเพาะ เพื่อจะหาผู้ที่เป็นโรคหรือพาหะ (มียีนแฝง) ของโรคทาลัสซีเมีย
๔. วิธีบำบัดรักษาขึ้นอยู่กับชนิด (ความรุนแรง) ของโรค แนวทางรักษาที่สำคัญคือการแก้ไขเลือดจาง ซึ่งในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง แก้ไข โดยการให้เลือดแก่ผู้ป่วย นอกจากนี้ ต้องแก้ไขภาวะแทรกซ้อนที่อาจจะเกิดขึ้นแก่ผู้ป่วย ที่สำคัญคือภาวะเหล็กเกิน โดยการให้ยาขับเหล็กออกมา ผู้ป่วยทาลัสซีเมียควรหลีกเลี่ยงยาบำรุงเลือดที่เข้าเหล็ก ตลอดจนอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เครื่องใน สัตว์ เนื้อแดง เป็นต้น

ในปัจจุบันสามารถรักษาโรคทาลัสซีเมียให้หายขาดได้ โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือดหรือเดิมเรียกว่าการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งจะเลือกทำในผู้ป่วยที่มี อาการรุนแรง โดยเฉพาะในผู้ป่วยเด็ก มีผู้ที่จะให้เซลล์ต้นกำเนิด (มีเซลล์ที่เข้ากันได้กับผู้ป่วย) วิธีการรักษานี้เป็นการรักษาที่ใช้ค่าใช้จ่ายสูง