“ลูกไม้หล่นไม่ไกลต้น” เป็นคำไทยแต่โบราณที่ช่วยบอกถึงความสำคัญของลักษณะที่เหมือนกันในลูกหลานกับพ่อแม่ปู่ย่าตายาย วงศาคณาญาติเดียวกัน
ในทางพระพุทธศาสนาก็ได้มีการบัญญัติความจริงตามธรรมชาติ ๕ ประการ (นิยาม ๕) ซึ่งหนึ่งในห้าของกฎธรรมชาตินี้คือ พีชนิยาม กฎแห่งพืชพันธุ์ ก็บ่งบอกถึงความสำคัญของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว เข้าทำนองที่ว่า “หว่านพืช (จากพ่อแม่) อย่างไรก็ได้ผล (ในลูกหลาน) อย่างนั้น”
ทางการแพทย์ตะวันตกก็ให้ความสำคัญต่อพันธุกรรม (หรือกรรมพันธุ์) ในการเกิดโรคภัยไข้เจ็บของมนุษย์อย่างมาก จนมีคำกล่าวว่า โรคทุกโรคมีพันธุกรรมเป็น ปัจจัยเกี่ยวข้องด้วยเสมอ มากบ้างน้อยบ้าง แม้แต่โรคเอดส์ที่เกิดจากเชื้อไวรัส ก็ยังมีพันธุกรรมของแต่ละคนที่ต่างกัน เป็นปัจจัยสนับสนุนให้ติดโรคต่างกัน กล่าวคือ ไม่ใช่ทุกคนที่รับเชื้อไวรัสเอดส์จะเกิดโรคเอดส์ทุกคน บางคนอาจได้รับเชื้อโดยไม่เป็นโรคก็เป็นได้ เพราะเซลล์ของผู้นั้นมีพันธุกรรมที่ไม่เหมาะกับการติดเชื้อเอดส์ เป็นต้น
ความเจริญก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ทำให้เราทราบถึงยีน (ตัวควบคุมลักษณะของแต่ละคน) โมเลกุลและลำดับของดีเอ็นเอ (สารที่ประกอบขึ้นเป็นยีน) ที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม และโรคต่างๆ ตามโครงการยีนของมนุษย์ (human genome project) ของประเทศสหรัฐอเมริกา
อย่างไรก็ตาม ผู้อำนวยการโครงการดังกล่าวก็ยอมรับว่า แม้เราจะสามารถตรวจดีเอ็นเอของโรคทุกโรคในผู้ป่วยในราคาถูก (ซึ่งปัจจุบันยังทำไม่ได้) การถามประวัติครอบครัวของการเกิดโรคต่างๆ ก็ยังเป็นวิธีการที่จำเป็นในการวินิจฉัยโรคอยู่ เพราะโรคต่างๆ เกิดจากเหตุปัจจัยทางกรรมพันธุ์หลายๆ อย่าง ผสมผสานกับเหตุปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมอีกมากมาย
ประวัติครอบครัวเป็นตัวที่ช่วยบอกว่า สมาชิกในครอบครัวนั้นมีโอกาสเกิดโรค ซึ่งเกิดจากกรรมพันธุ์ที่กำหนดไว้แต่เกิด (ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ ปู่ย่า ตายาย) และสิ่งแวดล้อมที่ส่งเสริมสนับสนุนให้เกิดโรค จึงบอกได้ดีกว่า การตรวจหายีนหรือดีเอ็นเอซึ่งบอกได้เพียงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเดียว
ดังนั้น แม้เราจะไม่มีเทคโนโลยีในการตรวจหาดีเอ็นเอ แค่การถามประวัติครอบครัวก็เพียงพอที่ช่วยบอกโอกาสเสี่ยงในการเกิดโรคในครอบครัวเราได้
ประวัติครอบครัวช่วยบอกโอกาสเสี่ยงในการเกิดโรคอะไรบ้าง
ถ้าสมาชิกในครอบครัวเกิดโรคใดโรคหนึ่ง ก็ไม่ได้หมายความว่า บุคคลอื่นๆ ในครอบครัวจะเกิดโรคเดียวกันเสมอไป เช่น แม่เป็นมะเร็งเต้านม ก็ไม่ได้หมายความว่า ลูกทุกคนจะเป็นมะเร็งเต้านมด้วย และลูกๆ ทุกคนอาจมีโอกาสเกิดมะเร็งอื่น เช่น มะเร็ง ปอด มะเร็งลำไส้ใหญ่ ก็เป็นได้ ดังนั้น เราจึงควรรู้ว่าโรคอะไรบ้างที่เป็นปัญหาของคนไทย และมีความเกี่ยวข้องกับประวัติครอบครัว
โรคมะเร็ง
ในคนปกติที่ไม่ได้เป็นมะเร็ง การมีประวัติมะเร็งลำไส้ใหญ่ในครอบครัวสายตรง (พ่อแม่ พี่น้อง หรือ ลูก) จะเพิ่มความน่าจะเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ ๒๓ เท่า (ร้อยละ ๙๕ CI 6.4-81.0) เมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัว ส่วนในมะเร็งเต้านม ความน่าจะเกิดโรค ๘.๙ เท่า (ร้อยละ ๙๕ CI 5.4-15.0) มะเร็งกล้ามเนื้อมดลูก ความน่าจะเกิดโรค ๑๔ เท่า (ร้อยละ ๙๕ CI 2.2-83.4) มะเร็งรังไข่ ความน่าจะเกิดโรค ๓๔ เท่า (ร้อยละ ๙๕ CI 5.7-202.0) และ มะเร็งต่อมลูกหมากความน่าจะเกิดโรค ๑๒.๓ เท่า (ร้อยละ ๙๕ CI 6.5-24.0) เมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่มีประวัติโรคมะเร็งดังกล่าวในครอบครัว
ส่วนมะเร็งตับ จากการศึกษา ๒๕ การศึกษาในชาวจีนที่เป็นมะเร็งตับ ๓,๖๘๑ ราย เทียบกับชาวจีนที่ไม่เป็นมะเร็งตับ ๔,๙๓๒ ราย พบว่าการมีประวัติโรคมะเร็งตับในครอบครัว เพิ่มโอกาสเป็นมะเร็งตับ ๓.๔๙ เท่าเมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัว ในขณะที่การดื่มสุราเพิ่มโอกาสเพียง ๑.๘๘ เท่า หรือการกินอาหารที่มีเชื้อรา (อะฟลาท็อกซิน) ปนเปื้อนเพิ่มโอกาสเพียง ๑.๘๐ เท่า ดังนั้น การถามประวัติมะเร็งตับในครอบครัวจึงมีความสำคัญมากในการบอกโอกาสเสี่ยงในการเกิดมะเร็งตับ
โรคเบาหวาน
การศึกษาโอกาสในการเป็นโรคเบาหวานหลายการศึกษา ในประชากรชาวอเมริกา ๒,๕๒๗ รายและชาวยุโรป ๑,๙๔๗ ราย พบว่าผู้ที่มีมารดาเป็นเบาหวาน จะเพิ่มโอกาสเป็นโรคเบาหวาน ๒.๕ ถึง ๓.๔ เท่า เมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่มีประวัติ ถ้าบิดาเป็นเบาหวานจะเพิ่มโอกาสเป็นเบาหวาน ๑.๔ ถึง ๓.๕ เท่า ถ้ามีทั้งบิดาและมารดาเป็นเบาหวาน โอกาสเป็น ๔.๐ ถึง ๖.๑ เท่า
โรคหัวใจและหลอดเลือด
การศึกษาประชากรชาวอเมริกันที่เมืองเฟรมมิงแฮม พบว่าผู้ชายที่มีบิดาเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือด (โรคหลอดเลือดหัวใจและโรคหลอดเลือดสมอง อัมพฤกษ์ อัมพาต) เมื่อบิดาอายุน้อยกว่า ๕๕ ปี มีโอกาสเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดเพิ่มขึ้น ๒.๒ เท่า ส่วนผู้หญิง เพิ่มขึ้น ๑.๗ เท่า เมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่มีประวัติดังกล่าว ถ้าผู้ชายหรือหญิงที่มีมารดาเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดเมื่อมารดาอายุน้อยกว่า ๖๕ ปี โอกาสที่เขาจะเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดเพิ่มขึ้น ๑.๗ เท่า ถ้าผู้ชายที่มีทั้งบิดาและมารดาเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดเมื่อบิดาอายุน้อยกว่า ๕๕ ปี และมารดาน้อยกว่า ๖๕ ปี มีโอกาสเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดเพิ่มขึ้น ๒.๔ เท่า และในผู้หญิง เพิ่มขึ้น ๒.๘ เท่า
ภาวะการตายเฉียบพลันและโรคใหลตาย (sudden death and Sudden Unexplained Death Syndrome)
การศึกษาชายชาวฝรั่งเศสในเมืองปารีส ๗,๐๗๙ คน ติดตามเป็นระยะเวลา ๒๓ ปี พบว่าผู้ชายที่มีบิดาหรือมารดาเสียชีวิตเฉียบพลันจากโรคหัวใจ จะเพิ่มโอกาสเสียชีวิตเฉียบพลัน ๑.๘ เท่า (ร้อยละ ๙๕ CI 1.11-2.88) เมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่มีประวัติดังกล่าว
ส่วนการศึกษาในโรคใหลตาย พบว่าชายไทยที่มีคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติที่เสี่ยงต่อการเกิดโรคใหลตาย ๓๒ คน ผู้ที่มีอาการหมดสติหรือรอดตายจากโรคใหลตายมีประวัติใหลตายในครอบครัวสูงกว่าผู้ไม่มีอาการประมาณ ๙ เท่า ดังนั้น ประวัติครอบครัวของการเสียชีวิตเฉียบพลัน (เสียชีวิตภายในเวลา ๑ ชั่วโมงหลังเกิดอาการ) จึงสำคัญใน การช่วยบอกโอกาสเสี่ยงที่คนในครอบครัวจะเกิดการเสียชีวิตแบบเดียวกันได้ และชายไทยที่มีประวัติใหลตายในครอบครัว ควรได้รับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ เพื่อจะได้ทราบโอกาสเสี่ยงของการเสียชีวิตเฉียบพลัน และหาทางป้องกันต่อไป
นอกจากนี้ ยังมีโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น โรคทาลัสซีเมีย โรคฮีโมฟีเลีย โรคหัวใจแต่กำเนิด กลุ่มอาการดาวน์ เป็นต้น ที่เกี่ยวข้องการเกิดโรคในครอบครัว
(สำหรับผู้ที่สนใจจะประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็ง ๑๒ โรค โรคเบาหวาน โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคหลอดเลือดสมอง (อัมพฤกษ์ อัมพาต) โรคกระดูกพรุน สามารถจะเข้าไปที่ website: www.yourdiseaserisk.harvard.edu [2] และเลือกตอบคำถาม (รวมทั้งประวัติครอบครัว) ตามแบบสอบถามไปทีละหน้าจนสุดท้ายจะคำนวณโอกาสเสี่ยงในการเกิดโรคดังกล่าวได้ พร้อมคำแนะนำในการป้องกันโรค)
วันครอบครัวกับการบันทึกประวัติครอบครัว
การบันทึกประวัติโรคดังกล่าวข้างต้นในครอบครัว ไม่ใช่เพื่อกล่าวโทษว่าร้ายบรรพบุรุษว่าเป็นตัวการถ่ายทอดโรคภัยไข้เจ็บมาให้ลูกหลาน ตรงกันข้าม กลับเป็นการจดบันทึกการเจ็บไข้ได้ป่วยของบรรพบุรุษที่เป็นเครื่องเตือนใจให้ลูกหลานได้รู้โอกาสและเหตุปัจจัยที่เกิดโรค เพื่อระวังดูแลตนเอง ส่งเสริมป้องกันไม่ให้เจ็บป่วยเหมือนบรรพบุรุษ เปรียบดังท่านได้กรุยทางเดินชีวิตให้เราได้รู้ ได้เห็นหลุมบ่อ อุปสรรคบนเส้นทางชีวิตที่เราต้องเดินต่อไป และหาทางหลบหลีกหลุมภัยเหล่านี้ได้
ดังนั้น การที่แพทย์และบุคลากรสาธารณสุขได้ทราบถึงประวัติครอบครัวโดยละเอียดและถูกต้องของผู้มารับบริการ ทำให้ทราบถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นและเน้นความสำคัญในการสร้างเสริมสุขภาพและป้องกันโรคให้เพิ่มขึ้นในผู้ที่มีประวัติครอบครัวมากกว่าผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนั้นๆ
ประวัติครอบครัวของฉัน
การบันทึกประวัติครอบครัวในแบบฟอร์ม “ประวัติครอบครัวของฉัน”
๑. บันทึกชื่อของญาติพี่น้องในครอบครัวของท่านในช่องสี่เหลี่ยมและเขียนวงกลม “ช” สำหรับเพศชาย และ “ญ” สำหรับเพศหญิง บรรทัดถัดมา เขียนชื่อโรคหรือภาวะผิดปกติที่เป็น ถ้ารู้อายุในขณะที่เริ่มเป็นโรคหรือภาวะดังกล่าว ให้เขียนใส่ในวงเล็บต่อท้ายชื่อโรค เช่น เบาหวาน (เป็นอายุ ๔๒ ปี) หรือมะเร็งตับ (วินิจฉัยเมื่ออายุ ๔๙ ปี) เป็นต้น ถ้ามีหลายโรค ก็เขียนตามลำดับลงมาโรคละหนึ่งบรรทัด
๒. ถ้ามีคนในครอบครัวเสียชีวิต ให้เขียนว่า ตาย หรือเสียชีวิตจากโรคหรือภาวะผิดปกติ ตามด้วยอายุขณะเสียชีวิต เช่น ตายจากมะเร็งปอด อายุ ๖๓ ปี หรือเสียชีวิตจากใหลตาย อายุ ๓๓ ปี เป็นต้น
๓. ถ้ามีฝาแฝดในครอบครัว ก็ให้ใส่คำว่า “ฝาแฝด”
๔. ถ้าบรรพบุรุษในครอบครัวมาจากเชื้อชาติต่างกัน ให้ระบุเชื้อชาติไว้ใต้ชื่อด้วย เช่น ปู่ เชื้อชาติไทย ลาว ยายเชื้อชาติจีน เป็นต้น
วันครอบครัวแห่งชาติน่าจะเป็นวันที่เหมาะสำหรับการบันทึกประวัติครอบครัว เมื่อปีค.ศ. ๒๐๐๔ หน่วยงานต่างๆ ของรัฐบาลสหรัฐอเมริการณรงค์ให้ชาวอเมริกัน ทำบันทึกประวัติครอบครัวของตนเองในวันขอบคุณพระเจ้าซึ่งเป็นวันรวมญาติสนิทของครอบครัวอเมริกันปลายเดือนพฤศจิกายนของทุกปี โดยกำหนดให้เป็น “วันประวัติครอบครัวแห่งชาติ” (National Family History day; www.hhs.gov/familyhistory [3]) โดยสามารถใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์ทางอินเทอร์เน็ต บันทึกประวัติครอบครัวของตนเอง หรือจะพิมพ์แบบฟอร์มการบันทึกประวัติครอบครัวจากเวบไซต์ดังกล่าวข้างต้น สำหรับเมืองไทย ช่วงเทศกาลสงกรานต์ในเดือนเมษายน น่าจะเป็นโอกาสดีที่แต่ละครอบครัวจะได้มีโอกาสรวมญาติสนิทและได้แลกเปลี่ยนประวัติการเจ็บไข้ได้ป่วยในครอบครัว รวมทั้งจัดทำประวัติครอบครัวสำหรับทุกๆ คนในครอบครัว
วิธีการขอประวัติครอบครัวจากคนในครอบครัว ควรจะเริ่มต้นจากการอธิบายถึงความสำคัญของประวัติครอบครัว เพื่อให้ตระหนักถึงโอกาสเสี่ยงและป้องกันโรคด้วยความไม่ประมาทของทุกๆ คนในครอบครัว อย่าลืมบอกด้วยว่า “การรู้ประวัติครอบครัวสามารถช่วยช่วยชีวิตเราได้” แล้วจึงเริ่มถามถึงสภาวะสุขภาพ โรคภัยไข้เจ็บของแต่ละคน โดยเฉพาะโรคเรื้อรัง เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ กล้ามเนื้อหัวใจตาย ประวัติการผ่าตัดบายพาส (ต่อหลอดเลือดหัวใจ) หรือทำบอลลูน (ขยายหลอดเลือดหัวใจด้วยลูกโป่ง) อัมพฤกษ์ อัมพาต มะเร็งต่างๆ เบาหวาน ความดันเลือดสูง การเสียชีวิตเฉียบพลัน เป็นต้น แล้วบันทึกลงในแบบฟอร์ม
อดีตคือบทเรียนสำหรับอนาคต
แม้ว่าประวัติครอบครัวของบรรพบุรุษในอดีต จะเป็นตัวบ่งบอกความเสี่ยงของการเกิดโรคในลูกหลาน เหมือนกับถูกกำหนดมาแล้วในสารพันธุกรรมของเซลล์ทุกเซลล์ แต่คนที่เข้าใจความเสี่ยงดังกล่าวอย่างไม่ประมาทและสามารถเปลี่ยนวิกฤติให้เป็นโอกาส พัฒนาพฤติกรรมสุขภาพที่ดีขึ้นได้ ชะตาชีวิตหรือประวัติครอบครัวก็ไม่สามารถจะทำอะไรได้ คนไม่ป่วยก็จะมีสุขภาพดีขึ้น คนที่ป่วยน้อยก็หายได้ คนที่ป่วยมากก็บรรเทาให้น้อยได้ คนอายุสั้นก็กลายเป็นอายุยืนได้ เป็นต้น ขึ้นอยู่กับเหตุปัจจัยที่เราสร้างให้สุขภาพของเราดีขึ้นได้มากเพียงใด
อย่าลืมนะครับว่า “สุขภาพดีเริ่มต้นที่ตัวเรา ครอบครัว และประวัติครอบครัว”