“ทำไมคนเราเกิดมาจึงมีความแตกต่างกัน เป็นเพราะกรรมเก่าแต่ชาติปางก่อน เป็นเพราะผีสางเทวดาบันดาล หรือเป็นเพราะอะไรอื่น ผู้เขียนจะให้ความกระจ่างแก่ท่านว่า พันธุกรรมของคนเราจะมีส่วนที่เกี่ยวข้องกับเรื่องนี้อย่างไร เริ่มลงตั้งแต่ฉบับที่ 1 ปีที่ 1”
ผิดพ่อ ผิดแม่
นายเพชรผู้สามีและนางผินผู้ภรรยาเป็นชาวปักษ์ใต้โดยกำเนิดทั้งสองคนมีผิวคล้ำเหมือนชาวใต้ทั่วๆไป แต่เมื่อมีลูกคนที่ 3 คลอดออกมากลับมีผิวผิดพ่อผิดแม่ จึงได้ชื่อว่า “เผือก” พี่ๆ ของเผือกทั้งสองคน คือ ผลและผัน ต่างก็มีผิวคล้ำ ผมดำ ตาดำ เหมือนพ่อแม่ แต่เผือกกลับมีผิวขาวออกแดง ผมและตาสีน้ำตาลอ่อน
ป้าสายใจ หมอที่ทำคลอดเผือกบอกว่า เผือกคงจะเป็นลูกฝรั่งกลับชาติมาเกิด คนแถวละแวกบ้าน เมื่อรู้ว่าผินคลอดลูกออกมาผิดพ่อผิดแม่ก็โจษจันกันไปต่างๆ นานา บางคนก็ว่าเพชรกับผินคงจะมีเชื้อฝรั่งมาตั้งแต่ครั้งปู่ยาตาทวด เลือดฝรั่งมันถึงได้มาโผล่ออกมาที่ลูก บางคนใจอกุศลหน่อย ก็ว่ามันจะเป็นลูกน้าเพชรจริงหรือเปล่าก็ไม่รู้ อาจจะเป็นลูกฝรั่งเสียก็ไม่แน่ บางคนก็ว่าผัวเมียคู่นี้คงจะเคยทำบาปทำกรรมอะไรไว้ ลูกถึงได้เกิดมาผิดพ่อผิดแม่
ดีแต่ว่าสองสามีภรรยาคู่นี้ เป็นคนเยือกเย็นและเชื่อใจซึ่งกันและกัน ไม่เคยคิดระแวงกันเลย คำเล่าลือของชาวบ้านจึงไม่ได้ทำให้สองคนเดือดร้อนอย่างไร
เผือกมีพี่น้อง 3 คน ทั้งสามคนผิวคล้ำ ผมดำ ตาดำ เหมือนพ่อแม่ทั้งหมด ในบ้านจึงมีเผือกขาวผ่องอยู่คนเดียว
เผือกเติบโตเหมือนเด็กปกติทั่วไป พออายุเจ็ดขวบ พ่อก็พาไปเข้าโรงเรียน ตอนแรกก็โดนเพื่อนๆ ล้อเล่นบ้าง เพราะผิวและผมผิดจากคนอื่นเขา แต่เผือกก็มิได้ถือสา นานๆ เข้า เพื่อนๆก็เลิกล้อไปเอง ร่างกายของเผือกแข็งแรงเหมือนเพื่อนๆ รุ่นเดียวกัน การเรียนก็พอประมาณ สอบไล่ได้ทุกปี เมื่อโตขึ้นหน่อยเผือกก็ช่วยพ่อแม่ทำนาและทำงานได้เหมือนพี่น้องคนอื่นๆ
นอกจากผิวขาว ผมและตาสีจางแล้ว เผือกก็เหมือนคนอื่นๆ ทุกอย่างมีต่างกันอีกอย่างหนึ่ง ซึ่งก็นับว่าเป็นเรื่องเล็กน้อยมาก ก็คือ เผือกทนแสงจ้าไม่ได้ มันเคืองตา เผือกจึงต้องทำตายิบหยีอยู่เสมอ จนติดเป็นนิสัยเป็นคนตาหยีไป
เมื่อเรียนจบ ป.4 เผือกก็ออกจากโรงเรียนมาช่วยพ่อแม่ทำนาและทำงานอื่นๆ จนโตเป็นสาว เผือกก็แต่งงานกับเจ้าจ้อน หนุ่มละแวกบ้านเดียวกันนั่นเอง เผือกมีลูกกับเจ้าจ้อ 4 คน ทั้งสี่คนไม่มีใครผิวขาวเหมือนเผือกเลย เดี๋ยวนี้เผือกอายุได้ 32 ปีแล้ว ยังคงช่วยเจ้าจ้อนสามีทำนาและทำขนมขายในวันมีตลาดนัดในหมู่บ้านเช่นเดิม
แต่สองสามเดือนมานี้ เผือกเป็นแผลที่ต้นคอข้างขวา ตอนแรกก็รู้สึกเจ็บๆ คันๆ เผือกเอามือเกาแผล แผลก็ค่อยๆ โตขึ้นๆ เผือกหายาไทยมาพอกก็แล้ว ต้มกินก็แล้ว จนสุดท้ายไปซื้อยาทาแก้โรคผิวหนังมาจากร้านขายยาในเมืองมาทาก็ไม่หาย โชคดีที่ครูอุดมซึ่งสอนอยู่ที่โรงเรียนข้างบ้านแนะนำให้ไปตรวจเสียที่โรงพยาบาล เพราะแผลมันเรื้อรังมานานตั้ง 3 เดือนแล้ว
นี่เป็นครั้งแรก ที่เผือกไปรักษาที่โรงพยาบาล พอหมอเห็นตัวเผือกและแผลที่คอ ก็ตรวจร่างกายและซักประวัติเสียละเอียดยิบ หมอถามว่ามี ใครในครอบครัวอีกไหมที่ผิวขาว ขนคิ้วขาว ผมขาด ตาขาวอย่างเผือก ซึ่งเผือกก็ตอบว่าไม่มี หมอถาม ว่าพ่อกับแม่ของเผือกเป็นญาติกันหรือเปล่า เผือกตอบว่าเป็นคือ ลูกพี่ลูกน้อง ปู่กับยายของเผือกเป็นพี่น้องพ่อแม่เดียวกัน หมออธิบายว่า นี่แหละเขาเรียกว่าเป็นการแต่งงานระหว่างญาติ ซึ่งจะทำให้ลูกเป็นโรคกรรมพันธุ์บางชนิดได้ อย่างกรณีของเผือกนี้ก็เป็นโรค “คนเผือก” ซึ่งจะเรียกว่าโรคก็ว่า จะว่าไม่ใช่โรคก็ได้ คือ เป็นเพียงลักษณะที่แตกต่าง จากคนปกติ สำหรับกรณี “คนเผือก” นี้เป็นลักษณะที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ แบบที่พันธุ์ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่
เผือกสงสัยว่า ถ้าเผือกได้รับพันธุ์ผิดปกติมาจากพ่อและแม่ ก็แสดงว่าทั้งพ่อและแม่มีพันธุ์ผิดปกติ ทั้งพ่อและแม่ก็น่าจะมีลักษณะเหมือนเผือกน่ะซี หมออธิบายว่าไม่ใช่เป็นเช่นนั้น ทั้งพ่อและแม่ของเผือกมีพันธุ์ผิดปกติจริง แต่มีเพียงครั้งเดียวและไม่แสดงลักษณะผิดปกติ อย่างพ่อและแม่ของเผือก เขาเรียกว่า “พาหะ” คือ เป็นคนถ่ายทอดพันธุ์ผิดปกติไปให้ลูกแสดงลักษณะผิดปกติได้ โดยตนเองมีลักษณะผิดปกติ
ลักษณะ “คนเผือก” นี้เป็นลักษณะทางพันธุกรรมแบบด้อยมันจะถูกพันธุ์ของลักษณะปกติข่ม ทำให้ไม่สามารถแสดงลักษณะผิดปกติออกมาได้ ดังนั้นคนที่มีพันธุ์ “คนเผือก” ครึ่งเดียว อีกครึ่งหนึ่งเป็นพันธุ์ปกติจึงแสดงลักษณะออกมาเป็นคนปกติ เหมือนอย่างพ่อและแม่ของเผือก
เผือกเป็นลูกที่เกิดจาก การแต่งงานภายในวงศ์ญาติ เพระพ่อและแม่ของเผือกเป็นลูกพี่ลูกน้องกัน นี่แหละครับผลของการแต่งงานระหว่างญาติ มันทำให้ลูกเป็นโรคกรรมพันธุ์แบบด้อย ได้บ่อยขึ้น
ผมเคยถูกถามอยู่เสมอมาว่า การแต่งงานระหว่างญาติไม่อย่างไร มันทำให้ลูกเกิดมาโง่ หรือพิกลพิการ จริงหรือ
ก็ขออธิบาย ณ ที่นี้เสียเลยว่า การแต่งงานระหว่างญาติ ทำให้โอกาสที่พาหะของโรคกรรมพันธุ์แบบด้อยโรคใดโรคหนึ่งมาแต่งงานกันมีมากขึ้น เช่นกรณีแม่ของเผือกเราทราบแน่ว่าเป็นพาหะของลักษณะเผือก จะมีลูกออกมาเป็นคนเผือกได้ ต่อเมื่อแต่งงานกับพาหะของลักษณะนี้ ซึ่งถ้าแต่งงานกับคนทั่วๆ ไปที่ไม่ใช่ญาติ โอกาสที่ผู้นั้นจะเป็นพาหะของลักษณะเผือกมีประมาณ 1 ส่วน ใน 200 ส่วน หรือ 0.5เปอร์เซ็นต์ แต่ถ้าแต่งงานกับคนที่เป็นลูกพี่ลูกน้องกับคนใดคนหนึ่ง โอกาสที่ลูกพี่ลูกน้องนั้นจะเป็นพาหะมีสูงถึงหนึ่งส่วนใน 8 ส่วน หรือ 12.5 เปอร์เซ็นต์ เพราะฉะนั้นจึงกล่าวได้ว่าการที่แม่ของเผือก แต่งงานกับลูกพี่ลูกน้องของตนเอง โอกาสที่จะมีลูกเป็นคนเผือกสูงถึง 12.5 ÷ 0.5 =25 เท่าของการแต่งงานกับคนทั่วๆ ไปที่ไม่ใช่ญาติ
และเมื่อแม่ของเผือกแต่งงานกับแม่ของเผือก ก็โดนล็อตเตอรี่ 12.5 เปอร์เซ็นต์ ที่ว่าเข้าพอดี เผือกจึงเป็น “คนเผือก” ได้ด้วยประการฉะนี้
แต่ก็ไม่ได้หมายความว่า ลูกของคู่แต่งงานที่เป็นพาหะทั้งคู่ จะต้องเป็น “คนเผือก” ไปทุกคน โอกาสที่ลูกแต่ละคนจะเป็น “คนเผือก” มีเพียง 1 ใน 4 หรือ 25 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น ดังจะเห็นว่าพี่น้องของเผือกอีก 3 คนจะได้ไหม
ได้ซี่ครับ เหมือนกับปั่นแปะเหรียญ 2 อัน พร้อมกัน ออกก้อยทั้งคู่ ปั่นอีกครั้ง ก็ออกก้อยทั้งคู่อีก ปั่นครั้งที่ 3 ก็ออกก้อยทั้งคู่อีก นั่นแหละครับ มันเป็นเรื่องของความบังเอิญหรือโอกาส
ตรงกันข้าม คู่แต่งงานที่เป็นพาหะทั้งคู่ มีลูก 5 คน ปกติหมดทุกคน เป็นไปได้ไหม
ก็เป็นไปได้อีกนั่นแหละครับ เหมือนปั่นแปะเหรียญ 2 อัน 5 ครั้งออกหัว คู่ทั้ง 5 ครั้ง นั่นแหละ แต่โอกาสที่จะเกิดแบบนี้มันน้อย ส่วนใหญ่ก็จะพบมีลักษณะเผือกบ้าง ปกติบ้าง ปกติบ้าง เป็นสัดส่วน 1:3 พี่น้องของเผือกที่เล่าว่า มีลักษณะผิดปกติทั้ง 3 คนนั้น ไม่ได้หมายความว่า จะไม่มีพันธุ์ผิดปกตินะครับบางคน อาจมีพันธุ์ผิดปกติครึ่งเดียว คือ เป็นพาหะและบางคนอาจไม่มีพันธุ์ผิดปกติเลยก็ได้ แต่เรายังไม่มีวิธีตรวจสอบได้ง่ายๆ ว่าใครเป็นพาหะ ใครเป็นคนมีพันธุ์ปกติจริงๆ
เพราะฉะนั้น การถ่ายทอดพันธุ์กรรมแบบด้อย จึงเป็นการที่พันธุ์ผิดปกติ “แฝง” อยู่ในครอบครัววงศ์ญาติ ไม่แสดงลักษณะผิดปกติเลย จนกว่าจะมีพาหะ 2 คน มาแต่งงานกันลูกจึงมีโอกาสมีลักษณะผิดปกติได้ (อาจไม่มีลูกคนใดมีลักษณะผิดปกติเลยก็ได้ ดังกล่าวมาแล้ว)
ขอทำความเข้าใจให้แน่นอนเกี่ยวกับชื่อ “ลักษณะที่ถ่ายทอดพันธุกรรมแบบด้อย” มีสักนิดคำว่า ด้อย ในที่นี้ไม่ได้หมายถึง ความด้อยของร่างกายหรือสมอง ไม่ได้หมายถึง ปัญญาอ่อน ร่างกายแข็งแรงน้อยกว่าเป็นโรคง่ายกว่า แต่หมายถึงความด้อยของพันธุ์ คือ พันธุ์นั้นโดนพันธุ์ปกติ ซึ่งเด่นกว่าข่มได้หมด ดังจะเห็นว่าพ่อแม่ของเผือกเป็นคนที่มีพันธุ์ปกติอยู่ครึ่งหนึ่ง และพันธุ์กว่าเผือกอยู่ครึ่งหนึ่ง พันธุ์เผือกด้อยกว่าพันธุ์ปกติ จึงโดนพันธุ์ปกติข่มไว้หมด ไม่แสดงลักษณะผิดปกติออกมา
ลักษณะ “คนเผือก” นี้เป็นได้พอๆกันทั้งสองเพศ ต่างจาก “กล้ามเนื้อแขนขาลีบกรรมพันธุ์” ในตอนที่แล้ว ซึ่งคนที่เป็นโรคนี้ส่วนใหญ่หรือเกือบทั้งหมดเป็น ผู้ชาย
ที่จริงโรคหรือความผิดปกติ ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบด้อยเหมือนลักษณะ “คนเผือก” นี้ ยังมีอีกหลายร้อยชนิด เช่น ภาวะขาดสารบางชนิดในเลือด โรคปัญญาอ่อนกรรมพันธุ์บางชนิด โรคเลือดจางกรรมพันธุ์ (ธาลัสซีเมีย) ผิวหนังและกระดูกเจริญน้อยกว่าปกติ เป็นต้น
เชื่อกันว่าคนเราทุกคนต่างก็เป็นพาหะของลักษณะผิดปกติที่ถ่ายทอดพันธุกรรมแบบด้อยกันทุกคน คนละประมาณ 2-5 โรคหรือลักษณะ เพราะฉะนั้นเมื่อใครก็ตาม แต่งงานกับญาติ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคหรือมีความผิดทางกรรมพันธุ์ จึงมีมากกว่าการแต่งงานโดยทั่วไป
แต่ทั้งนี้ไม่ได้หมายความว่า การแต่งงานระหว่างญาติ จะทำให้ลูกเป็นคนผิดปกติเสมอไป ส่วนน้อยของลูกเท่านั้นที่จะผิดปกติ และที่ยิ่งกว่านั้นคือ บางครั้งลูกที่เกิดจากการแต่งงานระหว่างญาติกลับเป็นคนฉลาดเฉลียวมาก เป็นอัจฉริยะบุคคลก็เคยเห็นกันอยู่บ่อยๆ
หมอตัดเนื้อจากแผลของเผือกไปตรวจ แล้วในสัปดาห์ถัดมาก็บอกเผือกว่าแผลนั้นเป็นเนื้อร้าย คือ เป็นมะเร็งของผิวหนังนั่นเอง แต่เผือกไม่ต้องตกใจให้มากนัก เพราะพอมีทางรักษาได้ โดยต้องมาโรงพยาบาล เพื่อตรวจรักษาตามที่หมอนัดค่อนข้างบ่อยสักหน่อยเท่านั้น
หมอบอกว่า คนอย่างเผือกก็เป็นอย่างนี้เอง ผิวหนังมันไม่มีสีมาป้องกันแสงแดด มันจึงทะลุลงไปใต้ผิวหนังไปทำให้ผิวหนัง บางส่วนกลายเป็นมะเร็งขึ้นได้ ซึ่งถ้าเผือกสวมเสื้อผ้าปกปิดผิวหนังเสียอย่าให้โดนแดดจ้าๆ ก็จะป้องกันไม่ให้เป็นมะเร็งได้
เรื่องของพันธุกรรมแบบด้อย เป็นลักษณะที่ “ผิดพ่อผิดแม่” ถ้าไม่ทราบหลักของการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ก็รู้สึกว่าเป็นเรื่องประหลาด แต่เมื่อเข้าใจหลักการทางกรรมพันธุ์แล้ว เรื่อง “ผิดพ่อผิดแม่” ก็เป็นของธรรมดา และบ่อยๆ ครั้งก็เป็นการ “ผิดพ่อผิดแม่” แบบอภิชาตบุตร คือ มีความเฉลียวฉลาดเก่ง ฉกาจ กว่า พ่อ แม่ มากมายแต่การ ผิดพ่อผิดแม่แบบอภิชาตบุตรนี้ เป็นเรื่องของกรรมพันธุ์อีกแบบหนึ่ง ซึ่งจะได้กล่าวถึงในตอนต่อๆ ไป
“คนเผือก” ลักษณะที่ถ่ายทอดพันธุ์กรรมแบบด้อย
คำอธิบายภาพ
รูปที่ 1 รอยด่างขาวที่บริเวณหลัง
รูปที่ 2 รอยด่างขาวที่บริเวณหลักสะบัก
รูปที่ 3 รอยด่างขาวที่มือและหน้า
รูปที่ 4 รอยด่างขาวที่นิ้วมือ
รูปที่ 5 รอยด่างขาวที่หน้า
(ภาพประกอบบทนี้ได้รับความเอื้อเฟื้อจาก พญ.จินตนา ศิรินาวิน แพทย์ทางพันธุศาสตร์ แห่งคณะแพทยศาสตร์ศิริราช)