สิ่งกำหนดพันธุ์
“คนเราทุกคนได้รับพินัยกรรมจากพ่อเป็นจำนวน 23 หน้า ของแผ่นกระดาษและได้รับจากแม่อีก 23 หน้าของแผ่นกระดาษ รวมเป็น 23 คู่”
คนเราทุกคนเป็นผลิตผลของการผสมพันธุ์ คือ เกิดจากเชื้ออสุจิผสมกับไข่ เกิดเป็นเซลล์เริ่มต้นชีวิต แล้วเซลล์นี้ก็เจริญเติบโตและแบ่งตัวเป็น 2,4,8.... เซลล์ทวีคูณขึ้นเรื่อยๆ เซลล์จำนวนมากนั้นต่อมาก็เกิดการจัดตัวเกิดเป็นเนื้อเยื่อเป็นอวัยวะและเป็นรูปร่างคน เกิดเป็นตัวอ่อนในมดลูกของแม่ ซึ่งต่อมาก็เติบโตเป็นทารกแล้วจึงคลอดออกมาเป็นชีวิตที่สมบูรณ์ และเติบโตจากวัยทารกเป็นวัยเด็ก วัยรุ่น เป็นผู้ใหญ่
จะเห็นว่าร่างกายของคนเราเริ่มต้นจากความไม่มีอะไร ความไม่มีแก่นสาร คือ เริ่มต้นจากไข่กับเชื้ออสุจิ ซึ่งต่างก็มีขนาดเล็กมาก มองด้วยตาเปล่าไม่เห็น โดยตัวของมันเองแล้ว ไข่หรือเชื้อสุจิไม่สามารถก่อกำเนิดชีวิตได้ ไข่และเชื้อสุจิสองสิ่งนี้จะต้องมารวมตัวกัน จากสองสิ่งได้เป็นสิ่งหนึ่ง (คือได้เป็นเซลล์เริ่มต้นชีวิต) จึงจะถือได้ว่าชีวิตใหม่ได้เริ่มต้นแล้ว
ชีวิตใหม่นี้มีพันธุ์เหมือนพ่อครึ่งหนึ่ง เหมือนแม่ครึ่งหนึ่ง พันธุ์ของพ่อบรรจุอยู่ในเชื้อสุจิ พันธุ์ของแม่บรรจุอยู่ในไข่ คนเราทุกคนจึงเปรียบเสมือนผู้รับมรดกทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่ โดยได้รับมรดกมาจากแม่ครึ่งหนึ่ง จากพ่อครึ่งหนึ่ง ลักษณะร่างกาย นิสัยใจคอ ความฉลาดเฉลียว ความสามารถพิเศษ ฯลฯ ของเราจึงอาจอยู่ครึ่งๆ กลางๆ ระหว่างพ่อกับแม่ในบางลักษณะ บางลักษณะก็เหมือนพ่อ บางลักษณะก็เหมือนแม่ เช่น ใจเย็นเหมือนแม่ สูงเหมือนพ่อ
มีปัญหาว่ามรดกทางกรรมพันธุ์นี้สืบทอดกันไปอย่างไร ความสูงถ่ายทอดจากพ่อไปให้ลูกอย่างไร ความใจเย็นของแม่ถ่ายทอดไปให้ลูกอย่างไร
ในสมัยโบราณเคยมีคนเข้าใจว่า เชื้อสุจิก็คือ แบบจำลองร่างกาย โดยละเอียดของพ่อ ย่อส่วนลงเป็นล้านล้านเท่า มีขนาดจิ๋ว และไข่ก็คือแบบจำลองร่างกายของแม่ลงไปมีขนาดจิ๋วเช่นเดียวกัน เมื่อเชื้ออสุจิผสมกับไข่เจริญเติบโตเกิดเป็นลูกขึ้นมา ลูกจึงมีส่วนคล้ายทั้งพ่อและแม่ ความคิดเช่นนี้น่าสนใจ แต่ก็เป็นความคิดที่ผิด
ที่จริงเรารับมรดกทางกรรมพันธุ์มาจากพ่อและแม่โดยทาง พินัยกรรม คือไม่ได้รับตัวมรดก คือความสูง ความฉลาด ฯลฯ ของพ่อแม่มาโดยตรง แต่รับ “พินัยกรรม” คือ สัญญาณหรือคำสั่งซึ่งบรรจุอยู่ในเชื้ออสุจิและไข่ “พินัยกรรม” นี้มาจากพ่อครึ่งหนึ่ง มาจากแม่ครึ่งหนึ่ง พินัยกรรมนี้เป็นตัวกำหนด การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อของอวัยวะ ทำให้เราเป็นคนสูงหรือเตี้ย นิ้วมือยาวหรือสั้น จมูกโด่งหรือไม่โด่ง ผิวขาวหรือคล้ำ ให้เป็นคนมีความจะดีหรือขี้ลืม ฯลฯ
การกล่าวถึงพินัยกรรมในที่นี้ เป็นการเปรียบเทียบพินัยกรรมที่เรารู้จักกันทั่วไปเขียนไว้บนแผ่นกระดาษ ส่วนพินัยกรรมกรรมพันธุ์ จารึกไว้บนสิ่งกำหนดพันธุ์ สิ่งกำหนดพันธุ์หรือตัวกำหนดพันธุ์ นี้ฝรั่งเรียกชื่อว่า โครโมโซม (Chromosome) และไทยเราก็เรียกชื่อทับศัพท์ของฝรั่งกันเสมอมา แต่ในที่นี้ผมจะขอใช้ชื่อเรียกว่า “สิ่งกำหนดพันธุ์”
เมื่อเปรียบเทียบสิ่งกำหนดพันธุ์กับพินัยกรรมแล้ว ก็เปรียบเสมือนว่าคนเราทุกคนได้รับพินัยกรรมมาจากพ่อเป็นจำนวน 23 หน้าของแผ่นกระดาษ และได้รับจากแม่อีก 23 หน้าของแผ่นกระดาษ รวมเป็น 23 คู่ของหน้าแผ่นกระดาษพินัยกรรม คนเราก็ได้รับสิ่งกำหนดพันธุ์ ซึ่งมีลักษณะคล้ายเส้นเชือกขาว จากพ่อ 23 เส้น จากแม่ 23 เส้น รวมเป็นสิ่งกำหนดพันธุ์ 23 คู่
พินัยกรรมระบุลักษณะของคนซึ่งจัดเป็นชีวิตชั้นสูงสุดนี้จะต้องละเอียดลออมาก คือ จะต้องกำหนดลักษณะปลีกย่อยต่างๆ นับเป็นหมื่นเป็นแสนลักษณะทีเดียว แต่พินัยกรรมมีเพียง 23 หน้า ดังนั้นแต่ละหน้าของพินัยกรรมจะต้องระบุรายละเอียดหลายเรื่อง หรืออาจเป็นหลายพันเรื่องก็ได้ พินัยกรรมหน้าที่ 1 จากพ่อ กับพินัยกรรมหน้าที่ 1 จากแม่ จะกล่าวถึงเรื่องๆ เดียวกัน เช่น สมมติว่าพินัยกรรมหน้าที่ 1 ก็จะระบุเรื่องสีของผิวหนัง พินัยกรรมจากแม่หน้า 1 จะระบุเรื่องสีผิวหนังด้วย พินัยกรรมแต่ละหน้าที่จะระบุเรื่องที่จำเพาะเหมือนกันในคนทุกๆ คน เช่น สมมติพินัยกรรมหน้า 1 ระบุเรื่อง สีของผิวหนัง สีของตา สีของผม ความสูงความยาวของนิ้ว... ความดกของขน ความมีปฏิภาณว่องไว รวมทั้งหมด 1000 เรื่อง พินัยกรรมที่ 1 ที่นายปรีชาได้รับมา ก็จะกำหนดเรื่อง 1000 เรื่อง เรียงตามลำดับดังกล่าว พินัยกรรมหน้า 1 ที่นางสาวหยาดเยิ้ม เด็กชายทุย เด็กหญิงบุญมา ฯลฯ ได้รับมาจากพ่อ แม่ของตนก็จะกำหนดเรื่อง 1000 เรื่อง เดียวกันนี้เรียงลำดับเดียวกัน
ที่กล่าวมาในย่อหน้าที่แล้ว ก็เป็นการเปรียบเทียบให้เข้าใจได้ง่ายขึ้นว่าสิ่งกำหนดพันธุ์ ซึ่งมีลักษณะเป็นเส้นนั้น แต่ละเส้นมีส่วนที่กำหนดลักษณะจำเพาะแน่นอน
สิ่งกำหนดพันธุ์นี้เราเรียกชื่อเป็นหมายเลขเรียงตั้งแต่เส้นยาวที่สุดเป็นเส้นที่ 1 จนถึงเส้นที่สั้นที่สุดเป็นเส้นที่ 23 แต่เนื่องจากเรามีสิ่งกำหนดพันธุ์ที่มีขนาดและลักษณะเหมือนกันเป็นคู่ๆ เราจึงนิยมเรียกกันว่าสิ่งกำหนดพันธุ์ (โครโมโซม) คู่ที่ 1, คู่ที่ 2, คู่ที่ 11, ฯลฯ สิ่งกำหนดพันธุ์แต่ละคู่นี้ เส้นหนึ่งมาจากแม่อีกเส้นหนึ่งมาจากพ่อดังกล่าว
สิ่งกำหนดพันธุ์ทั้ง 23 คู่นี้ มีลักษณะเหมือนกันทั้งในผู้หญิงและผู้ชาย 22 คู่ อีกคู่หนึ่งมีความแตกต่างกันระหว่างหญิงกับชาย คู่ที่แตกต่างกันนี้ ฝรั่งเขาเรียกชื่อตามตัวอักษรของเขาว่าโครโมโซมเอ๊กซ์ (X) และโครโมโซมวาย(Y) ผู้หญิงมีโครโมโซมเอ๊กซ์สองเส้น (XX) ส่วนผู้ชายมีโครโมโซมเอ๊กซ์ 1 เส้น และโครโมโซมวาย 1 เส้น (XY) โครโมโซมเอ๊กซ์มีขนาดยาวกว่าโครโมโซมวาย
จะเห็นว่าสิ่งกำหนดพันธุ์นี้ทำหน้าที่กำหนดเพศด้วย ใครก็ตามที่มีสิ่งกำหนดพันธุ์ 22 คู่ +XX จะเป็นเพศหญิง ใครก็ตามที่มีสิ่งกำหนดพันธุ์ 22 คู่ +XY จะเป็นเพศชาย
เมื่อกล่าวถึงตอนนี้ก็ต้องขอออกนอกเรื่องไปกล่าวถึงเรื่อง การได้ลูกหญิงหรือชายเสียด้วยเลย
เราทราบแล้วว่าไข่บรรจุสิ่งกำหนดพันธุ์ของแม่ครึ่งหนึ่ง คือ สิ่งกำหนดพันธุ์ที่มีอยู่ 23 คู่ จะแยกกันเหลือเพียงครึ่งเดียว คือ มีสิ่งกำหนดพันธุ์เส้นที่ 1 เส้นที่ 2 ...เส้นที่ 22 อย่างละ 1 เส้น และเส้นเอ๊กซ์อีก 1 รวมเป็น 23 เส้น บรรจุอยู่ในไข่ จะเห็นว่าเมื่อคำนึงโครโมโซมเอ๊กซ์เป็นหลักแล้ว ไข่มีสิ่งกำหนดพันธุ์เป็น 22 เส้น +X เหมือนกันหมด
ส่วนเชื้ออสุจิ ซึ่งบรรจุสิ่งกำหนดพันธุ์ของพ่อครึ่งหนึ่งนั้น เมื่อคำนึงถึงโครโมโซมเอ๊กซ์และวายเป็นหลักแล้ว เชื้ออสุจิมี 2 แบบ คือ แบบที่มีสิ่งกำหนดพันธุ์ 22 เส้น +X กับแบบที่มีสิ่งกำหนดพันธุ์ 22 เส้น +Y หรือเรียกสั้นๆ ว่าเชื้ออสุจิชนิด X กับเชื้ออสุจิชนิด Y
ถ้าเชื้ออสุจิชนิด X ผสมกับไข่ ก็จะได้สิ่งกำหนดพันธุ์รวม 22 คู่ +XX ซึ่งจะเป็นคนเพศหญิง ถ้าเชื้ออสุจิชนิด Y ผสมกับไข่ ก็จะได้สิ่งกำหนดพันธุ์รวมเป็น 22 คู่ +XY ซึ่งจะเป็นคนเพศชาย จะเห็นว่าเราจะได้ลูกเพศหญิงหรือชายขึ้นอยู่กับเชื้ออสุจิของพ่อเป็นสำคัญ ไม่ได้ขึ้นอยู่กับไข่ของแม่ การที่มีคนกล่าวหาภรรยาของตนว่าไม่สามารถให้กำเนิดลูกชายไว้สืบตระกูลได้ (จึงต้องขอมีภรรยาใหม่) จึงเป็นการไม่ถูกต้อง ผู้ที่เป็นต้นเหตุไม่ใช่ภรรยา สามีนั่นเองเป็นต้นเหตุ
เมื่อเชื้ออสุจิผสมกับไข่ ได้เป็นเซลล์เริ่มต้นชีวิต เซลล์เริ่มต้นชีวิตก็ได้รับสิ่งกำหนดพันธุ์มาจากไข่ และจากเชื้ออสุจิ เท่ากับว่าเซลล์เริ่มต้นชีวิตได้รับพันธุ์มาจากแม่ครึ่งหนึ่งจากพ่อครึ่งหนึ่ง รวมเป็นสิ่งกำหนดพันธุ์ 46 เส้น
แล้วเซลล์เริ่มต้นชีวิตก็จะเพิ่มจำนวนสิ่งกำหนดพันธุ์ (โครโมโซม) เป็นสองเท่า (92 เส้น) และแบ่งตัวออกเป็นเซลล์ แต่ละเซลล์ได้รับสิ่งกำหนดพันธุ์ไปครึ่งหนึ่ง คือ จำนวน 46 เส้น หรือ 23 คู่นั่นเอง แล้วก็จะมีการแบ่งเซลล์ทวีคูณเรื่อยไป พร้อมกับมีการจัดเรียงตัวของเซลล์เป็นเนื้อเยื่อและเป็นอวัยวะขึ้น จะเห็นว่าเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของเรา มีสิ่งกำหนดพันธุ์เหมือนกันหมด
สิ่งกำหนดพันธุ์มีอยู่ครบถ้วนในเซลล์ทุกเซลล์ของร่างกายเรา แต่พันธุ์ที่จะถ่ายทอดไปให้ลูกหลานนั้น จะถ่ายทอดไปทางเซลล์ที่ให้กำเนิดไข่และเซลล์ที่ให้กำเนิดเชื้อสุจิ โดยที่เมื่อมีการสร้างไข่ เซลล์จะแบ่งตัวลดสารกำหนดพันธุ์ลงครึ่งหนึ่ง เหลือเพียงเซลล์ละ 23 เส้น คือ มีเพียงเส้นที่ 1 1 เส้น เส้นที่ 2 1 เส้น ฯลฯ ไม่มีเป็นคู่อีกต่อไป และเมื่อมีการสร้างเชื้ออสุจิก็เช่นเดียวกัน
โดยวิธีการการสืบพันธุ์เช่นนี้ ก็จะมีสิ่งกำหนดพันธุ์ครบคู่ในคนแต่ละคน และถ่ายทอดสิ่งกำหนดพันธุ์ครึ่งหนึ่งไปให้ลูก ลูกได้รับสิ่งกำหนดพันธุ์ครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ ครึ่งหนึ่งมาจากแม่ วนเวียนเช่นนี้เรื่อยไป
สิ่งกำหนดพันธุ์ (โครโมโซม)นี้ คนเราจะต้องมี 22 คู่ +XX (หญิง) หรือ 22 คู่ +XY (ชาย) จึงจะเป็นคนปกติ ถ้ามีมากเกิน เช่น คนบางคนมีสิ่งกำหนดพันธุ์นี้เกินมา 1 เส้น รวมเป็นมี 47 เส้น โดยเส้นที่เกินนั้นเป็นคู่ที่ 21 คือ แทนที่จะมีสิ่งกำหนดพันธุ์คู่ที่ 21 สองเส้น กลับมี 3 เส้น คนนี้ก็จะเป็นคนปัญญาอ่อนเหมือนนิ่ม (ดูพันธุ์ดีตอนที่ 3 ปัญญาอ่อน ใน หมอชาวบ้าน ฉบับที่ 3 ปีที่ 1)
หรือบางคนอาจมีสิ่งกำหนดพันธุ์ขาดหายไป เช่น ผู้หญิงบางคนมีสิ่งกำหนดพันธุ์เพียง 22 คู่ +X (สิ่งกำหนดพันธุ์เส้นเอ๊กซ์หายไปหนึ่งเส้น) ก็จะเป็นผู้หญิงที่เป็นหมัน ไม่มีประจำเดือน ตัวเตี้ย คอสั้น และเป็นปีก
ถ้าสำรวจคนจำนวนมากๆ จะพบคนที่มีความผิดปกติของสิ่งกำหนดพันธุ์ประมาณ 1% ของคนทั้งหมด บางคนสิ่งกำหนดพันธุ์เกินมาไม่เต็มเส้น เกินเพียงครึ่งเส้นหรือค่อนเส้น บางคนสิ่งกำหนดพันธุ์ขาดหายไปครึ่งเส้นหรือ 1/ 4 1/ 3 เส้นก็มี คนเหล่านี้จะมีความผิดปกติของร่างกายหลายอย่าง มักเป็นหมัน และส่วนใหญ่ปัญญาอ่อน ส่วนมากมักจะมีชีวิตสั้น
ที่จริงการเกิดความผิดปกติในจำนวนหรือปริมาณของสิ่งกำหนดพันธุ์ ทำได้โดยเจาะเลือดมาเพาะเลี้ยงให้เซลล์แบ่งตัวแล้วเอาเลือดมาแผ่บนกระจก ย้อมสีดูและถ่ายรูปด้วยกล้องจุลทรรศน์ขยาย 400 เท่า แล้วจึงนำภาพนั้นขยายอีกที่หนึ่ง จัดเป็นการทดสอบใช้ความชำนาญสูงมาก และต้นทุนค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง บริการตรวจนี้มีที่โรงพยาบาลที่เป็นโรงเรียนแพทย์ และที่โรงพยาบาลราชานุเคราะห์ (โรงพยาบาลปัญญาอ่อนเดิม) แต่บริการตรวจพิเศษเช่นนี้เขาไม่รับตรวจให้คนทั่วๆ ไป จะตรวจให้เฉพาะคนที่แพทย์หรือนักพันธุศาสตร์พิจารณาเห็นว่ามีความจำเป็นต้องตรวจเท่านั้น