ตอนที่แล้วได้เขียนถึงภาวะทารกในครรภ์ผิดปกติเนื่อง จากโรคดาวน์ซินโดรมซึ่งไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติในการแลกเปลี่ยนโครโมโซมทำให้จำนวนโครโมโซมเกินมา 1 อัน และโรคทาลัสซีเมียซึ่งเป็นความผิดปกติของยีนที่อยู่บนแท่งโครโมโซมและถ่ายทอดทางพันธุกรรม ฉบับนี้จะกล่าวถึงความผิดปกติของยีน
การตั้งครรภ์แต่ละครั้งของหญิงตั้งครรภ์ที่ใส่ใจค้นหาความรู้ด้วยตนเองทางอินเทอร์เน็ต มักจะตกใจและกังวลใจในการรับรู้ว่าการตั้งครรภ์แต่ละครั้งมีความเสี่ยง ทั้งมารดาและทารกในครรภ์มารดา
ความผิดปกติของยีนด้อย
คุณแม่มักจะกังวลใจกับทารกในครรภ์ว่าจะมีอวัยวะใดผิดปกติหรือเปล่า
ความผิดปกติของยีน ซึ่งเป็นยีนที่อยู่บนแท่งโครโมโซม X โดยเฉพาะยีนด้อยซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ได้แก่โรคสังข์ทอง
ผู้ป่วยสังข์ทองจะไม่มีต่อมเหงื่อหรือมีน้อยจึงไม่มีเหงื่อ ทำให้อุณหภูมิร่างกายสูงเวลาอากาศร้อนและภายหลังกินอาหารหรือภายหลังออกกำลังกาย
อาการจะเริ่มแสดงตั้งแต่เป็นทารก ใบหน้าของพวกนี้มีลักษณะเด่นเฉพาะตัว และคล้ายคลึงกันเองมากกว่าจะคล้ายพี่น้องของตัวเอง คือมีหน้าผากเหลี่ยม และโหนก ดั้งจมูกยุบ ปากเชิดเผยอ คางใหญ่ หูเล็กแหลมอยู่ระดับต่ำและล้ำมาข้างหน้า ร้อยละ 30-50 ของผู้ป่วยนี้จิตใจอาจเจริญช้ากว่าร่างกาย พวกนี้มีเส้นผมและขนบางมากจนเห็นได้ชัดแต่โดยมากไม่ถึงกับหัวล้านหรือไม่มีขนเลย ฟันจอบและเขี้ยวมักจะสีเปลี่ยน และรูปร่างเหมือนกรวยโค้งเข้าข้างใน บางคนอาจจะมีผื่นด้วย
ความผิดปกติของโรคนี้เกิดขึ้นที่โครโมโซม X เนื่องจากในเพศหญิงมีโครโมโซม X จำนวน 2 แท่ง แต่ในเพศชายมีเพียงแท่งเดียว เพราะอีกหนึ่งแท่งเป็นโครโมโซม Y ซึ่งเพศหญิงไม่มี
การที่เพศชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว เมื่อมีความผิดปกติของยีนบนแท่งโครโมโซม X นั้น จึงปรากฏความผิดปกติขึ้นได้เพราะไม่มีคู่โครโมโซม X ที่มียีนปกติมาข่มไว้ โรคพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซม X จะมีมากกว่าแบบยีนเด่นบนโครโมโซม X
นอกจากโรคสังข์ทอง (Anhidrotic ectodermal dysplasia) แล้วยังมีโรคอื่นๆ อีก ตัวอย่างเช่นโรคฮีโมฟิเลีย-เอ (Hemophilia-A), ฮีโมฟิเลีย-บี (Hemophilia-B), กล้ามเนื้อลีบดูเช่น (Duchenne muscular dystrophy), Fragile-X syndrome, Ocular albinism, โรค G-6PD (G-6PD deficiency), ตาบอดสีเขียว-แดง (Red-green color blindness) เป็นต้น
ไม่มีการถ่ายทอดลักษณะเป็นโรคจากพ่อสู่ลูกชายลูกสาวทุกคนของพ่อที่เป็นโรคจะเป็นพาหะของโรค
เมื่อแม่เป็นพาหะของโรคจะถ่ายทอดยีนเป็นโรคสู่ลูกชายร้อยละ 50 ซึ่งจะเป็นโรคและอีกร้อยละ 50 สู่ลูกสาวซึ่งจะเป็นพาหะส่วนใหญ่ของโรค ที่มีการถ่ายทอดแบบนี้ เพศหญิงจะเป็นพาหะของโรค (สภาวะเฮเทโรไซโกต)
ดังนั้น เพศชายจะมีโอกาสเป็นโรคได้มากกว่าเพศหญิง ในครอบครัวที่มีชายเป็นโรคมักจะเป็นญาติกับหญิงที่เป็นพาหะ ถ้าคู่แต่งงานเป็นชายสังข์ทอง (XcY) กับหญิงปกติที่ไม่เคยมีญาติเป็นโรคนี้มาก่อน (XCXC) จะได้ลูกทุกคนปกติ (XCXc ลูกสาวปกติ, XCY ลูกชายปกติ) แต่ถ้าหญิงสังข์ทอง (XcXc) แต่งงานกับชายปกติ (XCY) จะได้ลูกชายทุกคนเป็นสังข์ทอง (XcY) และลูกสาวทุกคนปกติ (XCXc)
ความผิดปกติของยีนเด่น
การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมแบบยีนเด่นบนโครโมโซม X การถ่ายทอดแบบนี้ที่เหมือนกันกับการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซม X คือไม่มีการถ่ายทอดลักษณะเป็นโรคจากพ่อสู่ลูกชาย โรคพันธุกรรมแบบนี้พบน้อย เช่น Vitamin D-resistant rickets, Ornithine transcarbamylase, Hypertrichosis (ขนยาวรุงรังตามตัวและใบหน้า), Defective enamel (ฟันเป็นสีน้ำตาล) เป็นต้น
ไม่มีการถ่ายทอดลักษณะเป็นโรคจากพ่อสู่ลูกชาย พ่อที่เป็นโรคจะให้ลูกสาวทุกคนเป็นโรค
แม่ที่เป็นโรคและมีสภาวะเฮเทโรไซโกต จะให้ลูกที่เป็นโรคประมาณร้อยละ 50 แต่แม่ที่เป็นโรคในสภาวะโฮโมไซโกตจะให้ลูกทุกคน (ร้อยละ 100) เป็นโรค เพศหญิงมีโอกาสเป็นโรคได้เป็น 2 เท่าของเพศชาย ลักษณะของโรคจะถ่ายทอดไปทุกรุ่น
ความผิดปกติหลายยีน
ความผิดปกติของยีนหลายยีน (polygenic) ร่วมกับอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมภายนอกทั้งในระยะที่อยู่ในครรภ์และหลังคลอด (multifactorial inheritance) เป็นสาเหตุของความพิการที่พบได้บ่อยๆ และพบเป็นกับผู้ป่วยจำนวนมาก เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ ไม่มีศีรษะ (anencephaly) เท้าปุก (club-foot) กระดูกข้อสะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด (congenital dislocation of the hip)
ภาวะเหล่านี้ส่วนใหญ่จะไม่มีประวัติทางพันธุกรรมมาก่อน แต่มีปัจจัยที่มีผลต่อความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่อาจจะทราบสาเหตุหรือไม่ทราบสาเหตุก็ได้
ถ้าเป็นกรณีทารกไม่มีศีรษะ (anencephaly) สามารถตรวจพบได้จากการตรวจอัลตราซาวนด์ เมื่อแจ้งผลต่อมารดาแล้วก็มักจะมีผลด้านจิตใจอย่างมาก โดยเฉพาะเมื่อตรวจพบตั้งแต่เมื่ออายุครรภ์อ่อน จะทำให้ต้องอุ้มท้องทารกในครรภ์ที่ผิดปกติไว้กับตัว นับเป็นความรู้สึกที่ทรมานใจมาก ทารกจะเสียชีวิตหลังคลอด แต่ความผิดปกติบางชนิดอาจจะไม่เป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตและสามารถแก้ไขได้ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ ก็จะได้รับการอธิบายและรู้ไว้เตรียมใจไว้ก่อนการคลอดจะมาถึง บิดามารดาจะได้สบายใจว่าสามารถแก้ไขได้ในภายหลัง
อย่างไรก็ตาม เมื่อสูติแพทย์ตรวจพบว่ามีความผิดปกติของทารกในครรภ์อย่างใดอย่างหนึ่ง ก็จะพยายามมองหาว่ามีความผิดปกติอย่างอื่นร่วมด้วยหรือไม่ เพราะว่าถ้ามีหลายๆ อวัยวะผิดปกติอาจเกี่ยวกับภาวะผิดปกติรุนแรงที่อาจทำให้ไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้หรือมีชีวิตแต่ทุกข์ทรมานทั้งตนเองและญาติพี่น้องผู้ดูแล หญิงตั้งครรภ์จึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะได้รับคำอธิบายให้คำปรึกษาโดยละเอียดและเข้าใจเพื่อการตัดสินใจที่เหมาะสม
หญิงตั้งครรภ์ทุกรายมักต้องการที่จะได้รับการยืนยันอย่างแน่นอนว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติหรือไม่นั้น หลายโรคไม่สามารถทราบล่วงหน้าจากการตรวจอัลตราซาวนด์หรือการตรวจพิเศษอื่นๆ ได้ เพราะเป็นการตรวจที่ได้ผลจำกัด การตรวจด้วยวิธีอื่น เช่น เอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าที่เห็นชัดเจนแต่มีผลต่อความผิดปกติของทารกในครรภ์จึงไม่ใช้ในการตรวจในหญิงตั้งครรภ์
นอกจากนี้ อวัยวะภายในหรือภายนอกของทารกไม่ได้แสดงความผิดปกติออกมาให้เห็นภายนอกได้ เช่น ภาวะปัญญาอ่อน หูหนวก ตามองไม่เห็น แม้แต่โรคลิ้นหัวใจรั่วที่เป็นน้อยก็อาจจะไม่สามารถทราบล่วงหน้าได้ จนกว่าเด็กหลังคลอดแล้วเติบโตขึ้นมาจึงปรากฏเห็นความผิดปกติขึ้นในภายหลัง
ในรายที่ทารกในครรภ์เป็นทารกที่ไม่มีศีรษะ ถ้ามารดาทำใจได้ แพทย์จะแนะนำให้คลอดเมื่อรอจนครบกำหนด เพื่อให้คลอดเมื่อเจ็บครรภ์เพื่อให้สามารถคลอดโดยธรรมชาติได้ แต่ถ้าทำใจไม่ได้จะกระตุ้นให้คลอดก่อนในภาวะที่ปากมดลูกยังไม่พร้อม ส่วนใหญ่จึงมักต้องลงท้ายด้วยการผ่าตัดคลอด
สำหรับรายที่ทารกผิดปกติชนิดเด็กหัวบาตร เกิดจากความผิดปกติของช่องทางไหลเวียนของน้ำในสมองเด็ก ทำให้น้ำในสมองคั่ง เด็กจึงมีหัวโต ที่เห็นได้ตามงานวัดในอดีต ซึ่งเมื่อคลอดแล้วแพทย์จะสามารถผ่าตัดเพื่อใส่ท่อเดินน้ำให้ไหลเวียนได้ ผลกระทบมากน้อยขึ้นอยู่กับว่าสมองของทารกถูกกดทำลายไปมากน้อยเพียงใดแล้ว
สาเหตุต่างๆ ที่ทำให้ทารกในครรภ์ผิดปกติ
1. สารกัมมันตรังสี
กัมมันตรังสีจำนวนมากมีผลต่อทารก ทำให้พิการ มีศีรษะลีบเล็กกว่าปกติ และสติปัญญาอ่อน เช่น ผลจากการระเบิดปรมาณูจากสงครามโลกครั้งที่ 2 ที่เมืองฮิโรชิมาและนางาซากิ การถ่ายภาพรังสีบริเวณเชิงกรานของมารดาครั้งสองครั้ง มักไม่มีผลต่อทารก เนื่องจากจำนวนรังสีน้อยมาก กรณีจำเป็นก็สามารถเอกซเรย์วินิจฉัยโรคต่างๆ ได้ แต่ถ้าไม่ได้เอกซเรย์ที่ตำแหน่งท้องโดยตรง ก็มักจะใช้ผ้าตะกั่วบังป้องกันไว้
2. ยา
ยาบางชนิด เช่น ยาแก้อาเจียนแพ้ท้อง พวกทาลิโดไมด์ (thalidomide) ทำให้ทารกพิการ แขนขากุด มีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ปัจจุบันไม่มียานี้ใช้แล้ว นอกจากนี้ยังมีสารและยาอีกหลายอย่างที่อาจมีผลต่อเด็ก คือยารักษาโรคมะเร็งพวกยาต้านมะเร็ง (anti-metabolites) มารดาที่กินยากันชัก เช่นไฮแดนโทอิน (hydantoin) อาจทำให้ทารกในครรภ์มีหน้าตาผิดปกติ ตัวเล็ก สติปัญญาอ่อน
3. เหล้า
มารดาที่ดื่มเหล้า พบว่าทารกตายเมื่อแรกคลอดจำนวนสูงกว่าปกติ บางรายมีปัญญาอ่อน และบางรายมีรูปกายผิดปกติ เรียกว่า "กลุ่มอาการทารกได้แอลกอฮอล์" (fetal alcohol syndrome)
4. บุหรี่
มารดาที่สูบบุหรี่มากกว่า 10 มวนต่อวันจะคลอด ลูกตัวเล็ก มีอัตราตายสูง ตรวจพบนิโคติน (nicotin) ในน้ำคร่ำที่ห่อหุ้มตัวทารก
5. สารโลหะหนัก
สารโลหะหนักจำพวกดีบุก มีอัตราการแท้งสูง พบทารกเป็นเด็กพิการทางสมอง มีศีรษะลีบเล็ก เด็กไม่เจริญเติบโต
เนื่องจากความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่มีสาเหตุจากปัจจัยดังกล่าว ทำให้แสดงอาการของความผิดปกติในลักษณะที่คล้ายกันเป็นกลุ่มอาการ แต่ความรุนแรงอาจจะมากน้อยไม่เท่ากัน แต่สำหรับกรณีที่ไม่มีสาเหตุชัดเจน มีความผิดปกติที่เกิดขึ้นได้ โดยไม่สามารถพยากรณ์ล่วงหน้าได้ว่าจะเกิดกับมารดาคนใด และบางรายก็อาจจะไม่สามารถทราบล่วงหน้าได้จนกระทั่งคลอด
บางรายแม้ทราบล่วงหน้าได้ก็อาจจะตรวจพบได้เมื่ออายุครรภ์เกินกว่า 3 เดือนแล้ว ซึ่งเกินระยะการแท้งไป
บางรายตรวจพบว่ามีลักษณะผิดปกติอย่างเดียวแต่อาจจะมีความผิดปกติที่ซ่อนอยู่อีกหลายอย่างแต่จะทราบเมื่อคลอดออกมาแล้ว
ความไม่แน่นอนดังกล่าวจึงทำให้คู่สมรสมีความกังวลใจมาก มักจะสอบถามหมอสูติฯ อยู่เสมอว่าลูกฉันครบ 32 หรือเปล่า มั่นใจแค่ไหนครับ