ก่อนอื่นผมต้องขออภัยต่อท่านผู้อ่านเป็นอย่างยิ่ง ที่คอลัมน์ “พันธุ์ดี” หายหน้าหายตาไปเสียนาน เพราะภารกิจหน้าที่ประจำฉบับนี้ก็กลับมาทำหน้าที่อย่างเก่า ในสองตอนก่อน (ฉบับที่ 59, 60) ได้เล่าแล้วว่าหูตึงหูหนวกกรรมพันธุ์ในบางกรณีพบร่วมกับความผิดปกติอย่างอื่น เป็น “กลุ่มอาการ” เหล่านั้นดูบ้าง เพราะว่าลักษณะผิดปกติของร่างกายบางอย่างมันจะช่วยบอกเราว่าเด็กหรือคน ๆ นั้น จะหูหนวกหรือหูตึงด้วย และจะได้หาทางแนะนำช่วยเหลือ
⇒ความผิดปกติของใบหู
มีหลักอยู่อย่างหนึ่งว่า ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ของใบหูมักพบร่วมกับหูหนวกด้วย ถึงแม้หลักนี้จะไม่เป็นจริงร้อยเปอร์เซ็นต์ แต่ก็เป็นหลักสำคัญที่จะช่วยเตือนให้เราตั้งคำถามถามตัวเองว่า “เด็กคนนี้ใบหูผิดปกติ เป็นคนหูหนวกด้วยหรือเปล่านะ”
โรคกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติของใบหูร่วมกับหูหนวกมีหลายโรค แต่จะไม่เล่ารายละเอียดในที่นี้
⇒ อวัยวะภายในหูชั้นกลางและชั้นในแข็งตัว
นี่เป็นโรคที่ทำให้หูตึงและหนวกมากขึ้นเรื่อย ๆในผู้ใหญ่ที่พบบ่อยที่สุดฝรั่งประมาณร้อยละ 1 เป็นโรคนี้ เชื่อกันว่าโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์แบบที่ได้รับยีนผิดปกติจากพ่อหรือแม่ฝ่ายเดียวก็เกิดโรคได้ (ถ่ายทอดแบบเด่นออโตโสมัล) โรคนี้เรียกชื่อเป็นภาษาอังกฤษว่า otosclerosis คนบางคนแม้มียีนผิดปกติของโรคนี้ แต่หูก็ไม่หนวก
⇒ กลุ่มอาการอัลปอร์ท (Alport syndrome)
เป็นโรคที่พบโรคไตอักเสบเรื้อรังร่วมกับหูตึง และอาการหูตึงเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ พบประมาณร้อยละ 1 ของหูตึงหูหนวกกรรมพันธุ์ทั้งหมด ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบเด่นออโตโสมัลเช่นเดียวกัน และคนที่มียีนผิดปกติไม่ทุกคนที่แสดงลักษณะผิดปกติออกมา
⇒ กลุ่มอาการที่หูหนวกร่วมกับความผิดปกติของกระดูก
มีหลายโรค ได้แก่ กลุ่มอาการครูซอง (Crouzon syndrome) มีลักษณะผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้าได้แก่ตา 2 ข้างอยู่ห่างกัน กระดูกแก้มไม่เจริญ และรูหูเล็ก รวมทั้งมีความผิดปกติของ
กระดูกหูทำให้หูตึง
กลุ่มอาการเทรเชอร์-คอลลิน (Treacher Collins syndrome)
มีลักษณะหางตาชี้ลง หนังตาล่างโป่ง ขากรรไกรบนล่างลงกันได้ไม่ดี รูปร่างของใบหูผิดปกติ และหูหนวก
กลุ่มอาการทั้งสองนี้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบเด่น ออโตโสมัล
⇒ กลุ่มอาการที่หูหนวก ร่วมกับความผิดปกติของสีผิวหนัง
ที่รู้จักกันดีมี 2 กลุ่มอาการ คือกลุ่มอาการวอร์เดนเบิร์ก พบบ่อยถึงร้อยละ 2 ของหูหนวกกรรมพันธุ์ทั้งหมด ลักษณะผิดปกติที่เด่นชัดคือ ผมบริเวณด้านหน้าเหนือหน้าผากสีขาวเป็นหย่อม ดั้งจมูกแบนและกว้าง ขนคิ้วด้านในดกผิดปกติ และมีความผิดปกติของหูชั้นในทำให้หูหนวก
กลุ่มอาการเสือดาว (Leopard syndrome)
ได้ชื่อนี้เพราะผิวหนังลายเหมือนเสือดาว นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของร่างกายอีกหลายอย่าง ได้แก่ คลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติ, ตา 2 ข้างห่างกัน, เติบโตช้า, อวัยวะเพศผิดปกติและหูหนวก
กลุ่มอาการเสือดาว และกลุ่มอาการวอร์เดนเบิร์ก ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบเด่น ออโตโสมัล
⇒ กลุ่มอาการที่มีหูหนวก ได้รับยีนผิดปกติทั้งจากพ่อและแม่
ลักษณะทางกรรมพันธุ์ของกลุ่มนี้เรียกว่าถ่ายทอดแบบด้อย ออโตโสมัล มีกลุ่มอาการหลายอย่าง เช่น
กลุ่มอาการเพ็นเดรด (Pendred syndrome)
มีลักษณะเด่นคือ คอพอก(ต่อมธัยรอยด์โต)ร่วมกับหูหนวก
กลุ่มอาการอัชเชอร์ (Usher syndrome)
มีลักษณะจอตาอักเสบเนื่องจากมีสีผิดปกติ(ทำให้ตาบอด) และหูหนวก
กลุ่มอาการ บาร์เดท์-บีเดิล (Bardet-Biedl syndrome)
มีลักษณะอ้วน ปัญญาอ่อน ลักษณะทางเพศไม่เจริญและนิ้วเกิน และอาจมีหูหนวกร่วมด้วย
กลุ่มอาการลอเรนซ์-มูน (Laurence Moon syndrome)
มีลักษณะอัมพาต ปัญญาอ่อน และอวัยวะเพศไม่เจริญเติบโตและอาจหูหนวกร่วมด้วย
กลุ่มอาการคอคเคน (Cockayne syndrome)
มีลักษณะตัวเล็กผอมแห้ง ใบหน้าคล้ายนก และเหี่ยวคล้ายคนแก่ ปัญญาอ่อน และหูหนวก
กลุ่มอาการเรฟสัม (Refsum syndrome)
มีลักษณะจอตาอักเสบเนื่องจากมีสีผิดปกติทำให้ตาบอด เส้นประสาทส่วนปลายเสื่อมและหูหนวก
เอาเป็นว่าอาการหูตึงหูหนวกเป็นอาการที่พบร่วมในโรคกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติหลายๆ อวัยวะ ที่เรียกว่า “กลุ่มอาการ” ได้มากมายที่ยกมานี้พอเป็นตัวอย่างเท่านั้น
ที่นี้ก็มาถึงประเด็นว่า เราจะช่วยกันป้องกันหรือแก้ปัญหาหูตึงหูหนวกได้อย่างไร
ที่ป้องกันได้ผลดีก็คือหูหนวกจากสาเหตุที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ พวกยา โรคติดเชื้อ ก็ต้องหลีกเลี่ยง ถ้าเด็กเป็นหูน้ำหนวกต้องพาไปหาหมอรักษาเสียให้หายขาด
ที่ช่วยยากหน่อยก็คือหูหนวกกรรมพันธุ์นี่แหละ หากสงสัยว่าเด็กจะหูตึงหรือหูหนวกต้องพาไปตรวจที่โรงพยาบาลครับ เขามีเครื่องวัดว่าเด็กได้ยินชัดเจนดีหรือไม่ ถ้าผิดปกติจะได้หาทางแก้ไข อาจต้องใช้เครื่องช่วยฟังเด็กที่หูตึงจะพูดได้ไม่ดีไปด้วย อาจต้องมีการฝึกพูด เรื่องปัญหาเหล่านี้ถ้าไม่ช่วยเด็กให้ดี จะกลายเป็นคนหย่อนความสามารถไปตลอดชีวิต
แม้เด็กที่หูหนวกสนิททั้งสองข้างจะไม่มีทางแก้ ก็ช่วยได้โดยพาไปเข้าโรงเรียนสอนคนหูหนวก ซึ่งจะช่วยให้เด็กสามารถเรียนหนังสือและใช้ภาษามือ “พูด” กับคนที่รู้ภาษามือได้
และถ้ารู้ว่าโรคหูหนวกชนิดใดถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบใด ก็จะช่วยกันแนะนำเพื่อป้องกันหรือหลีกเลี่ยงการมีบุตรเป็นคนหูหนวกได้ด้วย
⇒ หมายเหตุ
โรงเรียนสอนคนหูหนวกได้แก่ (หมายถึงหูหนวกเป็นใบ้)
1.โรงเรียนเศรษฐเสถียร 137 ถนนพระราม 5 (ใกล้สี่แยกราชวัตร) เขตดุสิต กทม.
2.โรงเรียนโสตศึกษาทุ่งมหาเมฆ 55/1 ถนนนางลิ้นจี่ แขวงทุ่งมหาเมฆ เขตยานนาวา กทม.
3.โรงเรียนโสตศึกษาจังหวัดขอนแก่น ต.ในเมือง อ.เมือง จังหวัดขอนแก่น
4.โรงเรียนโสตศึกษาจังหวัดสงขลา ต.คอหงส์ อ.หาดใหญ่ จังหวัดสงขลา
5.โรงเรียนโสตศึกษาจังหวัดตาก ต.ป่ามะม่วง อ.เมือง จังหวัดตาก
ส่วนโรงเรียนสอนคนหูตึง (หูตึงมาก) ได้แก่
1.โรงเรียนโสตศึกษาจังหวัดชลบุรี ต.แสนสุข (บางแสน) อ.ชลบุรี จังหวัดชลบุรี
2.โรงเรียนอนุสารสุนทร 2 อ.เมือง เชียงใหม่ จังหวัดเชียงใหม่
3.โรงเรียนโสตศึกษาวัดจำปา แขวงตลิ่งชัน เขตบางกอกน้อย กรุงเทพฯ
4.โรงเรียนพญาไท ถนนศรีอยุธยา เขตพญาไท กรุงเทพฯ
5.โรงเรียนอนุบาลสามเสน (สลากกินแบ่งอุปถัมภ์) ถนนพระราม 6 เขตพญาไท กรุงเทพฯ
6.โรงเรียนอนุบาลวัดนางนอง ถนนวุฒากาศ เขตบางขุนเทียน กรุงเทพฯ
7.โรงเรียนอนุบาลพิบูลเวศม์ อาคารสงเคราะห์พิบูลวัฒนา เขตพระโขนง
8.โรงเรียนอนุบาลลอออุทิศ ถนนประชาธิปไตย เขตดุสิต กรุงเทพฯ
(จากบทความเรื่อง การสงเคราะห์และฟื้นฟูสมรรถภาพของคนหูหนวก หนังสือปีคนพิการสากล 2524 จัดพิมพ์โดยคณะอนุกรรมการประชาสัมพันธ์ ปีคนพิการสากล 2524)