โรคทาลัสสิเมียกับการกินยากรดโฟลิค‏

คำถาม : เนื่องจากลูกชายของดิฉันตอนนี้อายุ 5 ปีเป็นโรคทาลัสสิเมีย(ไม่ทราบระยะเพราะคุณหมอที่รพ.ที่รักษานั้นไม่ได้บอก) เนื่องจากตอนที่ตรวจเจอนั้นเป็นตอนช่วงที่น้องไม่สบายมากๆ อายุประมาณ 2 ปี ค่ะ
แต่ปัจจุบันผลตรวจเลือดของน้อง ณ เดือน มกราคม54 ได้ 29.5%(ตั้งแต่รักษามาผลเลือดก็จะได้ประมาณ
27%-29%มาตลอดเลย)จะขอถามท่านเภสัชกรว่า

-จำเป็นไหมค่ะจะต้องกินกรดโฟลิคทุกวัน

-ถ้าไม่ได้กินจะมีผลอะไรไหมค่ะ

-กรณีอย่างนี้น้องเขาเป็นอยู่ขั้นระดับไหนค่ะเพราะคุณหมอที่รพ.นั้นไม่ได้ให้คำปรึกษาอะไรเลยบอกแต่ว่าน้องเป็นโรคเลือดเพียงอย่างเดียวค่ะ

ผู้ตอบ : ผศ.สุภัสร์ สุบงกช

โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติจึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่าๆ กัน
ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลกในประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 ประมาณถึง 600,000 คน

อาการ

    -จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ
    -กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง
    -คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย
    -ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกรน ท้องป่อง
    -โรคเลือดจางธาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิต        ตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน
    -ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำหรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้ มากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย

การรักษา

   1. ให้รับประทานวิตามินโฟลิควันละเม็ด
   2. ให้เลือดเมื่อผู้ป่วยซีดมากและมีอาการของการขาดเลือด
   3. ตัดม้ามเมื่อต้องรับเลือดบ่อยๆ และม้ามโตมากจนมีอาการอึดอัดแน่นท้อง กินอาหารได้น้อย
   4. ไม่ควรรับประทานยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็ก
   5. ผู้ป่วยที่อาการรุนแรงซีดมาก ต้องให้เลือดบ่อยมากจะมีภาวะเหล็กเกิน อาจต้องฉีดยาขับเหล็ก

แบบประคับประคอง (Low Transfusion)

เพื่อเพิ่มระดับเฮโมโกลบินไว้ในระดับหนึ่ง ไม่ให้เด็กอ่อนเพลียจากการขาดออกซิเจน ซึ่งจะทำให้เด็กไม่เติบโต

การให้เลือดจนหายซีด (High Transfusion)

ระดับเฮโมโกลบินสูงใกล้เคียงคนปกติ ซึ่งอาจต้องให้เลือดทุกสัปดาห์ 2-3 ครั้ง จนระดับเฮโมโกลบินอยู่ในเกณฑ์ดี และต่อไปจะให้สม่ำเสมอทุก 2-3สัปดาห์
ภายใต้การควบคุมของแพทย์ ถ้าให้ตั้งแต่อายุน้อยในเด็กที่เป็นชนิดรุนแรง จะป้องกันการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเด็ก เขาจะเติบโตมีรูปร่างแข็งแรงดี หน้าตาดี ตัวไม่เตี้ย ตับและม้ามไม่โต แพทย์จะพิจารณาเป็นรายๆ โดยระมัดระวังผลแทรกซ้อนจากการให้เลือดบ่อยและจะต้องให้ยาขับเหล็ก ซึ่งอาจสะสมได้จากการให้เลือดบ่อยครั้งนอกจากการให้เลือดดังกล่าว บางรายที่มีอาการม้ามโตมากจนต้องให้เลือดถี่ๆ
จากการที่เม็ดเลือดแดงถูกทำลายในม้ามมาก ต้องตัดม้ามออกแต่จะมีการป้องกันการติดเชื้อที่อาจมีตามมาด้วย

ปลูกถ่ายไขกระดูก

โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด ซึ่งนำมาใช้ในประเทศไทยแล้วประสบความสำเร็จ เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งทำสำเร็จในประเทศไทยแล้วหลายราย เด็กๆ ก็เจริญเติบโตปกติเหมือนเด็กธรรมดา โดยหลักการคือ นำไขกระดูกมาจากพี่น้องในพ่อแม่เดียวกัน (ต่างเพศก็ใช้ได้) นำมาตรวจความเหมาะสมทางการแพทย์หลายประการและดำเนินการช่วยเหลือ

การเปลี่ยนยีน
นอกจากนี้ยังมีเทคโนโลยีทันสมัยล่าสุดคือการเปลี่ยนยีน ซึ่งกำลังดำเนินการวิจัยอยู่