ปัญญาอ่อน – ดาวน์ซินโดรม(โรคที่เกิดจากมีแถบพันธุกรรมเกิน)
“หมอรู้สึกเสียใจที่ตรวจพบว่าลูกชายของคุณเป็นโรคปัญญาอ่อน”
ทารกน้อยหลังคลอดไม่ถึงเดือนหน้าตาแปลก ค่อนข้างนิ่งเฉย ไม่งอแง ดูเหมือนเด็กเลี้ยงง่าย คุณพ่อคุณแม่รู้สึกแปลกใจว่าผิดแผกจากเด็กอื่น จึงพามาปรึกษาหมอ
“สายเลือดเราไม่มีใครเป็นโรคปัญญาอ่อนกันเลย ไม่อยากเชื่อว่าลูกของเราจะเป็นโรคนี้...” ทั้งคุณพ่อและคุณแม่ต่างทำใจไม่ได้
“โรคนี้ไม่เกี่ยวกับสายเลือด แต่เกี่ยวเนื่องกับอายุของแม่” คุณหมอไขข้อข้องใจ “แม่ที่มีลูกเมื่ออายุมาก ลูกอาจเป็นปัญญาอ่อนได้”
ผู้ที่เป็นพ่อตีหน้าฉงน “ผมไม่เชื่อที่คุณหมอพูดมานี้จะเป็นความจริง ก็ดูน้องชายคนเล็กของผมเป็นตัวอย่าง แม่คลอดเขาเมื่ออายุ 44 ปี ตอนนี้น้องชายของผมกำลังเรียนแพทย์ ไม่เห็นปัญญาอ่อนสักหน่อย”
“ที่คุณพูดมาก็ไม่ผิดหรอกครับ” แล้วคุณหมอก็อธิบายต่อว่า “ผมเพียงแต่บอกว่าลูกที่เกิดจากแม่ที่มีอายุมากอาจเป็นปัญญาอ่อน หมายความว่า มีโอกาสมากกว่าลูกที่เกิดจากแม่ที่มีอายุน้อย ผมไม่ได้บอกว่าลูกที่เกิดจากแม่ที่มีอายุมากจะเป็นปัญญาอ่อนทุกคน
“หมอขอยกตัวเลขเปรียบเทียบให้เห็น เด็กที่เกิดจากแม่ที่มีอายุต่ำกว่า 38 ปีลงมา ใน 1,000 คนจะมีโอกาสเป็นปัญญาอ่อน 1 คน แต่เด็กที่เกิดจากแม่ที่มีอายุระหว่าง 38-40 ปีใน 300-400 คน จะเป็นปัญญาอ่อน 1 คน คือมีโอกาสเพิ่มขึ้น 2-3 เท่าตัว แม่ที่มีอายุ 40-44 ปี จะมีโอกาสมีลูกปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้นเป็นประมาณ 8 เท่าของแม่อายุต่ำกว่า 38 ปี และถ้าแม่มีอายุเลย 45 ปีขึ้นไป ก็ยิ่งมีโอกาสมีลูกปัญญาอ่อนเพิ่มเป็น 20-30 เท่า”
“ทำไมผู้หญิงยิ่งมีอายุมากจึงมีโอกาสมีลูกปัญญาอ่อนมากขึ้นล่ะค่ะ แล้วผู้ชายที่มีอายุมากจะเกิดปัญหาเดียวกันหรือเปล่าคะ” คุณแม่สงสัย
“จากสถิติพบว่าอายุของผู้เป็นพ่อไม่เกี่ยวกับการมีลูกปัญญาอ่อน อายุของแม่มีความสำคัญกว่า” คุณหมออธิบาย “ทั้งนี้เพราะเซลล์ไข่ของผู้เป็นแม่จะเสื่อมตามอายุ ทำให้เกิดจำนวนโครโมโซมเกินจากปกติไป 1 แถบ กล่าวคือ เซลล์ปกติของคนเราจะมีสารพันธุกรรมประกอบเป็นแถบพันธุกรรม หรือโครโมโซมรวมทั้งสิ้น 23 คู่หรือ 46 แถบ ส่วนเซลล์ไข่จะมีอยู่ 23 แถบ ซึ่งจะไปผสมกับเซลล์สเปิร์มของผู้ชายที่มีอยู่ 23 แถบเท่ากัน กลายเป็นทารกที่มีโครโมโซม 23 คู่หรือ 46 แถบ แต่เซลล์ไข่ของหญิงบางคนจะมีโครโมโซมเกินไป 1 แถบ กลายเป็น 24 แถบ เมื่อผสมกับสเปิร์มที่มีโครโมโซม 23 แถบ ก็กลายเป็น 47 แถบ”
“ทางการแพทย์สามารถศึกษาจนทราบว่า แถบที่เกินนั้นคือคู่ที่ 21 แทนที่จะมีเพียง 2 แถบเช่นคนปกติ กลับกลายเป็น 3 แถบ แถบโครโมโซมที่เกินไปนี้จึงกำหนดให้เด็กมีหน้าตาแปลกประหลาด และปัญญาอ่อนเหมือนๆกันหมด ไม่ว่าจะเป็นแขก ไทย จีน หรือฝรั่ง”
“คุณหมอคะ โรคนี้มีชื่อเรียกเฉพาะว่าอะไรคะ” คุณแม่ถาม
“ภาษาหมอเรียกว่า ดาวน์ซินโดรม (down’s syndrown) แปลเป็นไทยว่า กลุ่มอาการดาวน์” คุณหมอตอบ
“ความจริงเราก็เคยได้ยินเพื่อนฝูงมีลูกเป็นแบบนี้ เห็นเขาเรียกว่าน้องดาว เขาก็เคยเตือนอย่ามีลูกตอนอายุมาก ตอนนั้นก็ไม่ทราบถึงเหตุผลความเป็นมา นึกไม่ถึงว่าจะมาประสบกับตัวเองเข้าจนได้”
“ก็คงต้องบอกกล่าวต่อหญิงสาวทั้งหลายว่า จงมีลูกแต่ยังสาว”