เวรของแม่ กรรมของลูก (ชาย)
“ทำไมคนเราเกิดมาจึงมีความแตกต่างกัน เป็นเพราะกรรมเก่าแต่ชาติปางก่อน เป็นเพราะผีสางเทวดามบันดาล หรือเป็นเพราะอะไรอื่น ผู้เขียนจะให้ความกระจ่างแก่ท่านว่า พันธุกรรมของคนเราจะมีส่วนที่เกี่ยวข้องกับเรื่องนี้อย่างไร เริ่มลงตั้งแต่ฉบับที่ 1 ปีที่ 1”
หนังสือพิมพ์ไทยรัฐ ฉบับลงวันที่ 8-9 พฤษภาคม 2522 ลงข่าวติดต่อกัน 2 วัน ถึง“ครอบครัวง่อย” “ลูกที่ออกมาถ้าเป็นชายโตขึ้นแล้วจะพิการแขนขาลีบ กลายเป็นง่อยไปหมด” “ระบุผีมอญต้นเหตุเป็นง่อยทั้งตระกูล สืบทอดต่อถึงชั้นหลานรวม 16 คน
ครอบครัวนี้นับเป็น “ครอบครัวตัวอย่าง” ทางพันธุศาสตร์ เพราะฉะนั้นผมจะขอย่อยรายละเอียดในหนังสือพิมพ์ดังกล่าวมาเล่าสู่กันฟัง
ต้นตระกูลนี้คือ นายปลื้ม นางนกแก้ว อีจ้าย อยู่ที่อำเภอวัดสิงห์ จังหวัดชัยนาท มีบุตรทั้งหมด 10 คน เป็นชาย 6 หญิง 4 บุตรชาย 6 คนนี้ มีอยู่ 3 คน มีอาการแขนลีบเมื่ออายุประมาณ 15 ปี และกลายเป็นง่อยเสียชีวิต เมื่อแต่ละคนมีอายุประมาณ 40 ปี
ในจำนวนบุตรหญิง 4 คนนี้ มีคนหนึ่งชื่อนางนกเอี้ยง มีบุตร 6 คน ปกติทั้ง 6 คน คนหนึ่งชื่อ ส้มเช้า มีบุตร 7 คน เป็นชาย 4 หญิง 3 บุตรชายทั้ง 4 คน เมื่อโตขึ้นมีอาการกล้ามเนื้อลีบ และเป็นง่อยทั้ง 4 คน บุตรหญิงของนางนกเอี้ยงอีกคนหนึ่ง ชื่อ ส้มแป้น มีลูกชายเป็นง่อย 2 คน และบุตรหญิงของนางนกเอี้ยงอีกคนหนึ่ง ชื่อสมจิต ก็มีลูกชายเป็นง่อยอีก 1 คน
น้องสาวของนางนกเอี้ยง ชื่อ อิ่ม มีบุตรทั้งหมด 8 คน เป็นชาย 5 หญิง 3 ในจำนวนบุตรชาย 5 คนนี้ 3 คนเป็นง่อย น้องสาวของนางนกเอี้ยงอีกคนชื่อ เอียง มีลูก 8 คน เป็นชาย 5 หญิง 3 เหมือนกัน ลูกชาย 5 คนนั้น ก็เป็นง่อยเสีย 3 คนเหมือนกัน
อ่านถึงตอนนี้ ท่านผู้อ่านคงพอจะเข้าใจได้ชัดเจนแล้วนะครับ ว่าโรค “กล้ามเนื้อแขนขาลีบ” ตามในข่าวหนังสือพิมพ์นี้เป็นกรรมพันธุ์แน่ๆ และเป็นโรคกรรมพันธุ์ที่เป็นเฉพาะในผู้ชาย โดยที่พันธุ์ผิดปกตินี้สืบทอดมาทางแม่ คือ แม่ไม่เป็นโรคแต่เป็นพาหะ ถ่ายทอดพันธุ์ผิดปกติไปให้ลูกชายเป็นโรคนี้ได้ แต่ไม่ได้หมายความว่าลูกชายทุกคนของแม่ที่เป็นพาหะจะต้องเป็นโรคนี้นะครับ ตามข่าวนี้นางนกแก้ว มีลูกชาย 6 คน เป็นโรคนี้เสีย 3 คน ส่วนนางอิ่มและนางเอียงมีลูกชายคนละ 5 และเป็นโรคนี้เสีย 3 คน จาก 5 คนเหมือนกัน ก็เห็นชัดนะครับว่าหญิงที่เป็นพาหะ ถ้ามีลูกชาย ลูกชายจะมีโอกาสเป็นโรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบครึ่งหนึ่งหรือ 50 เปอร์เซ็นต์
จะให้เข้าใจดีขึ้นต้องลองดู แผนผัง ตามแบบของพันธุ์ศาสตร์กันหน่อยครับ
ในแผนผังข้างบน คนที่เขียนแทนด้วย เครื่องหมายสี่เหลี่ยมเป็นผู้ชาย ถ้าเครื่องหมายสี่เหลี่ยมแรเงาดำทึบ เป็นผู้ชายที่เป็นโรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ ส่วนเครื่องหมายสี่เหลี่ยมว่าง (ไม่แลเงา) ก็เป็นผู้ชายปกติ เครื่องหมายวงกลมแทนผู้หญิง ผู้หญิงที่แทนด้วยวงกลมแลเงาดำครึ่งเดียวเป็น “พาหะ” ของโรคนี้คือ มีพันธุ์ผิดปกติอยู่แต่ตนเองไม่แสดงอาการ ส่วนผู้หญิงที่แทนด้วยวงกลมว่างเป็นผู้หญิงที่ปกติไม่มีอาการของโรคนี้และไม่มีพันธุ์ผิดปกติในเรื่องโรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ และผู้หญิงที่เขียนแทนด้วยวงกลมเส้นประแสดงว่า ไม่ทราบแน่ว่าเป็นพาหะหรือไม่
เส้นที่โยงระหว่าง นายปลื้มกับนางนกแก้ว แสดงว่า 2 คนนี้แต่งงานกัน เส้นที่โยงลงมาต่อกับเส้นในแนวนอน แสดงว่ามีลูก อย่างกรณีนางนกแก้วมีลูก 10 คน เป็นชาย 6 หญิง 4
ถ้าพิจารณาลูกสาวของนางนกแก้ว จะเห็นว่ามีอยู่คนหนึ่ง (คือ คนซ้ายมือสุดในแผนผัง) ไม่ได้เป็นพาหะ และถ้าดูลูกสาวของนางนกเอี้ยง จะพบว่าเป็นพาหะเสีย 3 คน และไม่เป็นพาหะ 3 คน แสดงว่าแม่ที่เป็นพาหะ ถ้ามีลูกผู้หญิงเป็นพาหะประมาณครึ่งหนึ่งหรือ 50 เปอร์เซ็นต์
ตรงนี้ขอย้ำหน่อยนะครับว่าตัวเลขครึ่งหนึ่ง หรือ 50 เปอร์เซ็นต์ เป็นเรื่องของ “โอกาส”
เหมือนกับที่เราทราบกันดีว่า ถ้าเรา (หรือภรรยาของเรา) ตั้งท้องมีโอกาสได้ลูกผู้ชาย 50 เปอร์เซ็นต์ มีโอกาสได้ลูกผู้หญิง 50 เปอร์เซ็นต์ คือ มีโอกาสครึ่งต่อครึ่ง แต่ถ้าเราหันมาดูในคู่สมรสแต่ละราย เราจะพบว่าบางคู่มีลูก 5 คน เป็นชายทั้ง5 หรือมีลูก 6 คน เป็นหญิง 5 ชาย 1 ไม่ครึ่งต่อครึ่ง เช่นนี้ย่อมเป็นไป
กรณีของแม่ที่เป็นพาหะของโรคนี้ก็เหมือนกัน ลูกสาวมีโอกาสเป็นพาหะ 50 เปอร์เซ็นต์ แต่ถ้าดูกรณีของนางนกแก้ว จะเห็นว่ามีลูกหญิง 4 คน เป็นพาหะเสียถึง 3 คน ก็เป็นไปได้ไม่ค้านกับหลักที่ผมเล่ามาแล้ว
ทีนี้ถ้าลูกสาวคนไหนไม่เป็นพาหะ ก็สบายใจได้ครับ ว่าลูกหลานเหลนของเขาจะไม่เป็นโรค
ถ้าลูกสาวเป็นพาหะ ลูกชายที่เกิดจากพาหะเช่นนี้ก็จะมีโอกาสเป็นโรค 50 เปอร์เซ็นต์ อย่างที่กล่าวมาแล้ว แต่ถ้าดูกรณีของนางส้มเช้า มีลูกชาย 4 คน เป็นโรคนี้หมดทุกคนนั้นก็ยังเป็นไปได้ เหมือนกับคนที่มีลูก 4 คน เป็นผู้หญิงทั้งหมดนั่นแหละ
ในกรณีของโรค “กล้ามเนื้อแขนขาลีบกรรมพันธุ์” อย่างนี้คน (ผู้ชาย) ที่เป็นโรคพอโตนิดหน่อยก็เป็นง่อย ไม่มีโอกาสได้มีเมียมีลูก ก็เลยไม่ได้ถ่ายทอดพันธุ์ผิดปกตินี้ต่อไป ทำให้เห็นได้ชัดเจนว่า พันธุ์ผิดปกติถ่ายทอดสืบเชื้อออกมาทางผู้หญิง ทำให้ครึ่งหนึ่งของลูกชายของหญิงที่เป็นพาหะมีอาการเป็นง่อย เข้าทำนอง “เวรของแม่ กรรมของลูก (ชาย)”นั่นแหละ
โรคกรรมพันธุ์ที่เป็นเฉพาะในผู้ชาย (หรือในผู้ชายเป็นส่วนใหญ่) โดยแม่เป็นพาหะนี้ยังมีอีกเป็นร้อยชนิด ชนิดที่พบค่อนข้างบ่อยอย่างหนึ่ง คือ เรื่องตาบอดสี (เขียว-แดง) ซึ่งก็จะมีแบบแผนของการถ่ายทอดพันธุกรรมเหมือนโรคแขนขาลีบกรรมพันธุ์เปี๊ยบ จะแตกต่างออกไปนิดหน่อยก็ตรงที่ผู้ชายที่ตาบอดสียังเป็นคนแข็งแรงมีเมียมีลูกได้ ถ้าลูกของเขาเป็นชายก็จะไม่ได้รับพันธุ์ผิดปกตินี้ไปจากพ่อ คือ จะเป็นคนตาปกติในเรื่องการเห็นสี แต่ถ้าชายที่ตาบอดสีมีลูกหญิงๆ ทุกคนจะเป็นพาหะคือตาไม่บอดสี แต่จะถ่ายทอดพันธุ์ตาบอดสีไปให้ครึ่งหนึ่งของลูกชายต่อไปอีก ตาบอดสีแบบนี้พบเป็นในคนไทยประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของผู้ชาย
อีกโรคหนึ่งที่พบมากในประเทศไทย คือ ภาวะที่เม็ดเลือดแดงมีเอนไซม์จี-6 พีดี (กลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีฮัย โรจีเนส) น้อยกว่าปกติ พบในคนไทยถึงประมาณ 3 ล้านคน คือ พบประมาณ 12 เปอร์เซ็นต์ของผู้ชาย (และพบในผู้หญิงได้บ้างเล็กน้อย) อย่างที่เคยเล่าแล้วใน หมอชาวบ้าน ฉบับแรก ก็ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์เหมือนเรื่องตาบอดสี (เขียว-แดง) เหมือนกัน
อีกโรคหนึ่งที่มีชื่อเสียงมากเพราะเป็นโรคระดับ “ราชวงศ์” คือ โรคเลือดออกง่ายที่มีชื่อเป็นภาษาอังกฤษ ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) ก็ถ่ายทอดสืบเชื้อสายกันแบบโรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบกรรมพันธุ์ ตาบอดสี (เขียว-แดง) และภาวะพร่อง จี-6 พีดี (กลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีฮัยโดรจีเนส) เหมือนกัน คำว่า “ราชวงศ์” ในที่นี้ผมไม่ได้หมายถึง “ราชวงศ์” ที่อยู่ใกล้ๆ เยาวราชในกรุงเทพฯ นะครับ แต่หมายถึงราชวงศ์อังกฤษและวงศ์กษัตริย์ในยุโรป พระราชินีวิคตอเรียของอังกฤษทรงเป็นต้นเชื้อสายของโรคฮีโมฟีเลีย ซึ่งท่านเองเป็ฯผู้หญิงจึงเป็นพาหะมีโอรสเป็นโรคมีธิดาเป็นพาหะราชธิดาของท่านแต่ละองค์ก็เป็นราชินีของประเทศต่างๆ ในยุโรป ทำให้เจ้าชายของหลายประเทศในยุโรปเป็นโรคนี้ไปตามๆ กันโรคฮีโมฟีเลียพบได้ในทุกประเทศทั่วโลกรวมทั้งในเมืองไทยเราด้วย ในประเทศไทยคาดว่ามีคนเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ประมาณ 2000-4000 คน
ขอย้อนกลับมากล่าวเรื่องโรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบกรรมพันธุ์ปิดท้ายรายการอีกหน่อยเดียวครับ โรคนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกประหลาดอะไรเลย และไม่ใช่เพราะผีมอญผีอะไรทั้งนั้น แต่เป็นเพราะความผิดปกติของกรรมพันธุ์ พวกหมอเราพบเห็นกันอยู่เสมอๆ และที่จริงแล้ว “โรคกล้ามเนื้อแขนขาลับกรรมพันธุ์” นี้มีหลายแบบ บางแบบก็ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ไม่เหมือนอย่างในครอบครัวนี้
โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบกรรมพันธุ์ เมื่อมีอาการแล้วเราไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ หรือไม่เมื่อคลอดออกมาพร้อมกับพันธุ์ผิดปกติจากแม่แล้ว พอโตขึ้นผู้ชายคนนั้นจะต้องมีอาการไม่มีทางป้องกันที่มีพันธุ์ผิดปกติอย่าให้มีอาการได้ เพราะฉะนั้นเรื่องการรักษาให้หายขาด ก็เป็นอันหมดหวัง การรักษาก็เป็นเพียงการช่วยเหลือประคับประคองให้พอมีชีวิตต่อไป โดยไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจนเกินไป
เมื่อรักษาให้หายไม่ได้สิ่งที่สำคัญกว่า คือ การป้องกัน เราสามารถใช้ความรู้ทางพันธุศาสตร์มาป้องกันไม่ให้เกิดมีคนเป็นโรคในครอบครัวได้
เรารู้แล้วว่า ผู้หญิงเป็นตัวการเป็นพาหะ ผู้หญิงคนไหนเป็นพาหะ ถ้ามีลูกชายจะมีโอกาสเป็นครึ่งหนึ่งหรือ 50 เปอร์เซ็นต์
เพราะฉะนั้นเพื่อป้องกันไม่ให้มีคนในครอบครัวที่เล่ามานี้ เป็นโรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบกรรมพันธุ์อีก เราต้องเอาผู้หญิงทุกคนในครอบครัวนี้ ที่ยังไม่ได้แต่งงานหรือแต่งงานแล้วยังไม่มีบุตรมาตรวจว่าเป็นพาหะหรือไม่ วิธีตรวจทำโดยการตัดกล้ามเนื้อชิ้นเล็กนิดเดียวเอาไปย้อมสีส่องกล้องจุลทรรศน์ดู ซึ่งไม่ใช่วิธีที่ง่ายนัก แต่ก็ทำได้จากการดูชิ้นกล้ามเนื้อก็จะบอกได้ว่าผู้หญิงคนนั้นเป็นพาหะหรือไม่ ถ้าไม่เป็นก็สบายใจได้ว่าไม่มีพันธุ์ผิดปกติชนิดนี้ที่จะสืบทอดให้ลูกหลานต่อไปอีกแล้ว
แต่ผู้หญิงที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะนี่ซีครับเป็นปัญหา ถ้าแต่งงานและเกิดมีลูกเป็นผู้ชาย แรกคลอดและตอนเด็กๆ ก็แข็งแรงและปกติดี แต่เราก็รู้อยู่เต็มอกละครับว่าแกมีโอกาสที่จะเป็นโรคกล้ามเนื้อลีบกรรมพันธุ์ 50 เปอร์เซ็นต์ คือ แกอาจเป็นคนปกติไม่มีพันธุ์ของโรคนี้เลยก็ได้ หรือมีพันธุ์ผิดปกติอยู่ก็ได้ เราดูด้วยตาเปล่าบอกไม่ได้ ถ้าตัดกล้ามเนื้อเอาไปตรวจอย่างที่เล่าแล้วก็รู้ให้แน่ว่าต่อไปจะเป็นโรคนี้หรือไม่เป็น แต่มันจะมีประโยชน์อะไรมากครับ ถ้ารู้ว่าต่อไปจะเป็นเพราะเราป้องกันหรือรักษามันไม่ได้ เท่ากับต้องทนทุกข์ทรมานใจว่าต่อไปอีก 10 ปี 20 ปี ลูกหัวแก้วหัวแหวนของเราจะต้องเป็นง่อยแขนขาลีบ
เพราฉะนั้นผู้หญิงที่เป็นพาหะจะต้องไม่มีลูกผู้ชาย
เพราะถ้ามีลูกชายอัตราการเสี่ยงที่จะเป็นง่อยแขนขาลีบ เมื่อโตขึ้นสูงถึง 50 เปอร์เซ็นต์ อัตราเสี่ยงสูงเหลือเกิน เราอย่าเสี่ยงดีกว่าหมอก็มีวิธีช่วยโดยพอตั้งท้องอ่อนๆ ก็เจาะเอาน้ำคร่ำมาตรวจว่าเด็กในท้องเป็นหญิงหรือชาย ถ้าเป็นชายก็ทำแท้งเสีย
ผู้หญิงที่เป็นพาหะบางคนอาจไม่อยากมีลูกเลย เพราะแม้มีลูกผู้หญิงจะไม่เป็นโรคนี้ก็มีโอกาสเป็นพาหะถึง 50 เปอร์เซ็นต์ ซึ่งก็หมายความว่า ลูกสาวที่เป็นพาหะจะถ่ายทอดพันธุ์ผิดปกติไปเรื่อยๆ ก็อาจเกิดมีหลานเหลนผู้ชายเป็นโรคนี้เข้าอีก เพราะฉะนั้นการที่พาหะบางคนตัดสินใจ ไม่มีลูกของตนเองก็เป็นการดีเหมือนกัน เป็นการตัดทางแพร่พันธุ์ของโรคนี้ ถ้าผู้หญิงที่เป็นพาหะนั้นต้องการลูกก็ขอหลานหรือลูกของคนอื่นมาเป็นบุตรบุญธรรมได้
ท่านที่เห็นภาพในหน้าหนังสือพิมพ์ไทยรัฐ ที่ผมตัดมาลงในที่นี้และจะเห็นว่า คนเป็นโรคนี้จะต้องพิการ มีสภาพที่น่าสงสารเวทนามาก พ่อแม่ก็แย่ทั้งด้านการเลี้ยงดูปละด้านจิตใจ
เพราะฉะนั้น การใช้ความรู้ทางพันธุศาสตร์ มาป้องกันอย่าให้มีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้อีก จึงสำคัญมาก แต่ก็มีโรคกรรมพันธุ์ชนิดอื่น ที่ถ่ายทอดแบบนี้เหมือนกัน เช่น ภาวะที่เม็ดเลือดแดงมีเอ็นซ์ชัย จี 6 พีดี (กลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีฮัยโดรซีเนส) น้อยกว่าธรรมดานั้น คนที่มีความผิดปกติไม่ได้ทนทุกข์ทรมานย่างนี้ เพราะเป็นคนปกติ เพียงแต่ว่าแพ้ยาบางอย่างง่าย และแสดงออกแบบซีดในปัจจุบันทันด่วน พร้อมทั้งปัสสาวะที่เข้มหรือดำด้วย คนบางคนเป็นโรคนี้ แต่ไม่เคยมีอาการผิดปรกติที่ว่าเลยก็ได้ เพราะฉะนั้นเรื่องการพร่องจี 6-พีดี จึงไม่เป็นความผิดปรกติของพันธุกรรมที่ร้ายแรง ไม่เป็นการสมควรจะไปห้ามผู้หญิงที่เป็นพาหะไม่ให้มีลูก
แต่โรคฮีโมฟีเมีย ต้องถือว่าเป็นโรคกรรมพันธุ์ที่ร้ายแรง และควรถือปฏิบัติทำนองเดียวกับโรคกล้ามเนื้อแบบขาลีบกรรมพันธุ์