รูปชั่ว ตัวดำ ไม่สวยหรือไม่หล่อ ถึงจะเป็นอย่างไร ผู้เป็นพ่อเป็นแม่ก็รักลูกเสมอ เพราะลูกคือดวงใจของพ่อแม่ คือความหวัง คือทุกสิ่งทุกอย่าง แม้ลูกบางคนจะไม่เคยดูแลบุพการีเลย แต่ด้วยความรักที่มีต่อลูก ที่อุ้มท้องมา 9 เดือน ก็เพราะอยากจะเห็นหน้าของลูกเราว่าเขาจะเป็นอย่างไร
แม่แทบทุกคนล้วนรักลูกของตน เป็นกฎธรรมชาติ ในการขยายเผ่าพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต ไม่ว่าแม่จะต้องทนต่อความเหนื่อยกาย ลำบากใจ ไม่ว่าจะต้องจากไปไหนไกลแสนไกลเท่าไรแต่หัวใจของความเป็นแม่ก็ต้องกลับไปดูแลลูกที่กำลังเจริญเติบโตให้พวกเขาได้รับความอบอุ่น ความรัก ความเอาใจใส่ ด้วยความอดทนและความเสียสละเป็นอย่างยิ่ง
ความรักของแม่อยู่เหนือทุกสิ่งทุกอย่าง ตั้งแต่รับรู้ว่ามีลูกอยู่ในครรภ์ เฝ้ารอด้วยอาการใจจดจ่อถึงวันที่ลูกคลอดออกมาลืมตาดูโลก แต่ก็อดหวั่นใจไม่ได้ว่าจะครบ 32 หรือไม่
ความผิดปกติของทารกที่เกิดขึ้นตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา เป็นภาวะที่พบได้ตามธรรมชาติ เช่น ฝาแฝดตัวติดกัน คนมีแขนขาสั้น คนแคระ เด็กหัวบาตร ที่ถูกพามาแสดงในงานวัด เป็นความพิการแต่กำเนิด
เมื่อแรกคลอดพบว่าเด็กพิการอย่างใดอย่างหนึ่งร้อยละ 3.5 เมื่อได้ติดตามต่อไปจนถึงอายุ 5 ปี เพิ่มขึ้นเป็นร้อยละ 7.5 เพราะความพิการบางอย่างซ่อนอยู่และแสดงออกภายหลัง
เด็กบางคนคลอดออกมาลืมตาแป๋วแต่ความจริงตาบอดมองไม่เห็น พ่อแม่จะทราบในภายหลัง บางคน 2 ขวบแล้วยังไม่พูดสักทีพบว่าหูไม่ได้ยิน เป็นต้น
ความรุนแรงก็มีความแตกต่างกันตั้งแต่อาการน้อยมากจนถึงตาย ซึ่งเด็กที่เกิดมามีความพิการมากจำนวนร้อยละ 10 ตายตั้งแต่อายุ 1 เดือนแรก
ความพิการแต่กำเนิดมีหลายอย่าง อาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของยีนสิ่งแวดล้อม
ความพิการทางกาย บางอย่างสามารถผ่าตัดแก้ไขได้ เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่
จากการศึกษาของกระทรวงสาธารณสุข พ.ศ. 2500 พบว่าคนปัญญาอ่อนมีถึงร้อยละ 1 ของประชากร ประเทศไทยจึงมีคนปัญญาอ่อนถึง 4.5 แสนคน
เด็กปัญญาอ่อนเกิดจากหลายกรณี ที่พบบ่อยคือดาวน์ซินโดรม หรือที่เรียกกันติดปากว่าเด็กดาว ซึ่งสัมพันธ์กับมารดาอายุมาก
ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ในคนปกติจะมีโครโมโซมอยู่ 23 คู่ หรือ 46 อัน แต่ดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซมเพิ่มมา 1 อันที่ตำแหน่งโครโมโซมคู่ที่ 21 เรียกว่าไตรโซมี 21 (trisomy 21) หรือกลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome) เด็กเติบโตช้า ตัวอ่อนปวกเปียก ปัญญาอ่อน หางตาชี้ขึ้น ตาเล็ก คล้ายชนเผ่ามองโกล แต่เดิมจึงเรียกว่า มองโกลิซึม พบบ่อยกว่าชนิดอื่นๆ
ถ้าเกิดขึ้นที่ตำแหน่ง 13 เรียกว่า ไตรโซมี 13 (trisomy 13) จะทำให้เกิดความพิการอย่างมากในอวัยวะหลายระบบ ผู้ป่วยโรคนี้มักตายในวัยทารกอ่อนเดือน
ส่วนในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome) โครโมโซมเพศหญิงขาดไป 1 ตัว หรือเป็นเอ็กซ์โอ (XO) จะพบเด็กหญิงมีลักษณะตัวเตี้ยแคระ คอสั้นและกางเป็นปีก มีความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด ไม่มีประจำเดือน มารดาที่มีอายุมาก อาจพบเด็กมีความผิดปกติของโครโมโซมมากขึ้น
มารดาอายุน้อยกว่า 30 ปี มีโอกาสตั้งครรภ์เด็กดาวน์ 1:1,200
ถ้าอายุ 35 ปี โอกาส 1:365
อายุ 40 ปี โอกาส 1:102
อายุ 45 ปี โอกาส 1:33
สูติแพทย์จะแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำโดยใช้เข็มเจาะ ผ่านทางหน้าท้องเข้าไปในมดลูกเพื่อดูดน้ำคร่ำซึ่งมีเซลล์ของทารกในครรภ์ปะปนอยู่ เพื่อตรวจดูโครโมโซมว่า ผิดปกติหรือไม่ แต่การทำหัตถการดังกล่าวก็มีความเสี่ยงที่มีโอกาสแท้งบุตรได้
ดังนั้น เมื่อเปรียบเทียบผลดีผลเสียแล้ว สูติแพทย์จะแนะนำให้ตรวจในมารดาอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป อย่างไรก็ตามการตัดสินใจว่าจะตรวจหรือไม่เมื่อแพทย์ได้แนะนำหญิงตั้งครรภ์จนเข้าใจแล้วก็อยู่ที่ตัวหญิงตั้งครรภ์นั้นเอง
มารดาบางคนก็มีความคิดว่าต้องการเลี้ยงบุตรของตนที่จะคลอดออกมาในอนาคตไม่ว่าพระเจ้าจะให้มาลักษณะใด แพทย์จะอธิบายให้ฟังจนเข้าใจ แม้ว่าการตรวจอัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบความผิดปกติต่างๆ ของทารกในครรภ์ได้ในบางกรณี แต่ไม่สามารถวินิจฉัยความผิดปกติของทารกดาวน์ซินโดรมได้ การตรวจเลือดมารดาซึ่งปลอดภัยกว่านั้น ซึ่งเป็นการตรวจระดับฮอร์โมนต่างๆ ในร่างกายมารดาไม่ใช่วิธีที่วินิจฉัยได้เท่าการเจาะตรวจน้ำคร่ำแต่ช่วยในการบอกความน่าจะเป็นของโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมมากขึ้นได้
นอกจากความผิดปกติของจำนวนโครมโมโซมแล้ว ความผิดปกติของลักษณะโครงสร้างของโครโมโซมก็ทำให้ทารกในครรภ์ผิดปกติได้ โครโมโซมแต่ละอันประกอบด้วยส่วนที่เป็นแขน 2 แขน ถ้าความยาวของแขนเปลี่ยนแปลงไป เช่น มีเนื้อโครโมโซมขาดหายไปทำให้มีแขนสั้นกว่าปกติ หรือมีเนื้อโครโมโซมเกินมา เช่น แท่งโครโมโซมมีแขนยาวผิดปกติ หรือโครโมโซมกลายเป็นรูปวงแหวน จะทำให้ลูกที่เกิดมาผิดปกติเกิดความพิการต่างๆ ที่มีลักษณะเฉพาะของโรคนั้นๆ ได้
ในนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมอยู่ภายใน และภายในแท่งของแต่ละโครโมโซมประกอบด้วยยีนจำนวนมากที่เป็นตัวกำหนดควบคุมลักษณะต่างๆของแต่ละคน ความผิดปกติของยีน ถ่ายทอดลงมาสู่รุ่นลูก เช่น ตัวเตี้ย ตัวสูง ผมหยิก ผมเหยียด ผิวขาว ผิวดำ จมูกโด่ง จมูกแฟบ ตาเล็ก ตาโต ฯลฯ ต่อมามีการพบโครงสร้างของดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งประกอบขึ้นเป็นยีน ทำให้เราได้เข้าใจถึงการถ่ายทอดลักษณะทางกรรมพันธุ์ ที่กำหนดโดยดีเอ็นเอ สามารถนำไปใช้ตรวจเพื่อพิสูจน์บิดามารดาที่แท้จริงได้
เมื่อมีความผิดปกติของยีนในตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่งบนแท่งโครโมโซม (single gene defect) เป็นการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ซึ่งเป็นไปตามหลักของเมนเดล (Mendelian inheritance) ยีนที่ผิดปกตินี้อาจจะเป็นชนิดที่มีลักษณะเด่น (dominant) แม้ว่าจะผิดปกติที่โครโมโซมเพียงอันเดียวก็มีผลต่อความผิดปกติของทารกในครรภ์ ตัวอย่างเช่นคนเตี้ยแคระที่มีแขนขาสั้น (โดยเฉพาะส่วนต้น) และมีศีรษะโต ที่เรียกว่า โรคอะคอนโดรเพลเซีย และภาวะนิ้วเกิน (polydactyly)
คนที่เป็นโรคที่เกิดจากยีนลักษณะเด่นจะมีการเสี่ยงต่อการถ่ายทอดโรคไปยังลูกแต่ละคนเท่ากับร้อยละ 50 แต่มีความรุนแรงไม่เท่ากัน บางคนอาจเป็นมากหรือบางคนอาจเป็นน้อยแตกต่างกันไป ส่วนภาวะที่เป็นลักษณะด้อย (recessive) มียีนที่มีลักษณะด้อยซ่อนเร้นอยู่ในพาหะโรค (carrier) โดยไม่แสดงออกและดูเป็นคนปกติ เพราะโครโมโซมอีก 1 อันที่เข้าคู่กันนั้นมียีนในตำแหน่งดังกล่าวปกติ จะข่มยีนที่ผิดปกติบนแท่งโครโมโซมอีกแท่งไว้ได้ นอกเสียแต่ผู้ที่มียีนลักษณะด้อยอยู่บนแท่งโครโมโซมทั้งคู่ ก็จะไม่มียีนปกติซึ่งเป็นยีนเด่นกว่ามาข่ม ทั้ง 2 ยีนที่ผิดปกตินั้นอยู่บนโครโมโซมที่ได้รับจากทั้งบิดาและมารดาซึ่งเป็นผู้พาโรคก็จะเป็นโรคได้
ถ้าเป็นพาหะเพียงฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งก็จะไม่เป็นโรค ตัวอย่างของโรคที่เกิดจากยีนลักษณะด้อยออโตโซมัล เช่น โรคทาลัสซีเมีย ซึ่งจะพบมีซีด ตัวเหลืองตาเหลือง ตับม้ามโต ไม่เจริญเติบโตเท่าที่ควร ร่างกายอ่อนแอง่าย เจ็บป่วยบ่อย หัวใจวายได้ ยีนลักษณะด้อยจะแฝงอยู่ในบิดามารดาเรียกว่าเป็นพาหะ ซึ่งคนที่เป็นพาหะจะดูลักษณะเป็นปกติ
แต่ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกจะมีการเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ถึงร้อยละ 25 โดยได้รับยีนที่ผิดปกติไปจากทั้งบิดาและมารดา เสี่ยงต่อการเป็นพาหะโรคเหมือนบิดามารดาร้อยละ 50 โดยได้รับยีนผิดปกติไปจากบิดาหรือมารดาฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง และโอกาสที่จะเป็นปกติร้อยละ 25 โดยบิดามารดาถ่ายทอดยีนที่ปกติให้ทั้งคู่
โรคนี้มีอุบัติการณ์สูงในประเทศไทย ประชากรประมาณร้อยละ 20-30 เป็นพาหะนำโรค โดยที่มียีนของโรคทาลัสซีเมียแฝงอยู่
นอกจากนี้ เฮโมโกลบินผิดปกติชนิดหนึ่งคือ เฮโมโกลบิน อี มีชุกชุมถึงร้อยละ 13 ของประชากรไทย โดยเฉพาะในชาวอีสาน สูงถึงร้อยละ 30-40 และที่จังหวัดสุรินทร์ สูงถึงร้อยละ 52 โดยประมาณพบว่าในประเทศไทยมีผู้ป่วยทาลัสซีเมียทุกชนิดรวมกันมากกว่า 500,000 คน
ยังมีโรคทาลัสซีเมียอีกกลุ่มหนึ่งคือกลุ่มชนิด อัลฟาทาลัสซีเมีย ลูกในครรภ์มีโอกาสกลายเป็นเด็กบวมน้ำได้ ซึ่งเมื่อคลอดออกมาแล้วจะเสียชีวิต แต่ระหว่างที่อยู่ในครรภ์มารดาอาจมีผลกระทบกับมารดาหลายประการ โดยเฉพาะภาวะครรภ์เป็นพิษที่เป็นภาวะแทรกซ้อนทำให้หญิงตั้งครรภ์เสียชีวิตได้ ในเวลาที่มารดามาฝากครรภ์สูติแพทย์จะให้มีการเจาะเลือดตรวจคัดกรองโรคทาลัสซีเมียก่อน (OF, DCIP) ถ้าตรวจคัดกรองเป็นผลลบก็จะไม่มีการตรวจลึกลงไป ถ้าคัดกรองได้ผลบวกจะมีการตรวจสามีด้วยและอาจจำเป็นต้องตรวจลึกลงไปว่าเป็นพาหะของโรคทาลัสซีเมียชนิดใด (Hb Typing, alfa thal-1) เป็นพาหะทั้งคู่สามีภรรยาหรือเปล่า
ถ้าเป็นพาหะทั้งคู่แต่เมื่อจับคู่ชนิดแล้วเป็นชนิดที่ไม่รุนแรงหรือเป็นชนิดที่อาจมีผลจากการถ่ายทอดให้ลูกเป็นแค่พาหะเหมือนบิดาหรือมารดาเท่านั้น จะไม่มีการตรวจต่อ แต่ถ้าจับคู่กันแล้วมีโอกาสที่ทั้งบิดาและมารดาจะถ่ายทอดยีนดังกล่าวไปยังลูกและลูกมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคทาลัสซีเมียชนิดรุนแรง จำเป็นต้องตรวจลึกลงไปให้รู้แน่นอนว่าลูกในครรภ์เป็นโรคดังกล่าวอย่างแน่นอนหรือไม่
การตรวจก็มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเพราะต้องมีการใช้เข็มเจาะผ่านหน้าท้องเข้าไปเจาะเลือดจากสายสะดือทารกในครรภ์ ออกมาตรวจ คู่สมรสจำเป็นต้องรู้รายละเอียดที่เพียงพอต่อการตัดสินใจร่วมกันในการตรวจทารกในครรภ์มารดาที่มีความเสี่ยงด้วยครับ