ใครๆ ก็ชอบว่านายของผมเป็นตานขโมย เพราะพุงโรก้นปอด ผอมเกร็ง หัวโต แถมยังซีดอีกด้วย ยายปุกน้องสาวแค่อายุ 10 ปี ยังตัวโตกว่าพี่ชายอายุ 14 ปีเสียอีก นายของผมมีพี่น้องถึง 10 คนพี่สาวคนโตตายตั้งแต่คลอดใหม่ๆ ส่วนพี่ชายคนที่สองมีหน้าตาเหมือนนายผมเปี๊ยบ ก็เพิ่งตายไปเมื่อตอนอายุสัก 10 ปีเห็นจะได้พี่น้องคนอื่นๆ ดูมีสุขภาพดี หน้าตาหล่อเหลาเอาการทั้งนั้น
ตอนที่พี่ชายคนที่สองของนายผมเจ็บแม่ก็พาไปโรงพยาบาลประจำจังหวัด หมอได้บอกว่าเป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ และได้แนะนำให้พาพี่ชายเข้ากรุงเทพฯ เพราะอาการหนักมากพอดู แม่ก็เลยพาพี่ชายเข้ากรุงเทพฯ หมอเอาตัวไว้ รักษาในโรงพยาบาลอยู่หลายวัน โชคไม่ดี เพราะพี่ชายมีโรคติดเชื้อที่รุนแรงมาก จนในที่สุดก็ต้องตายไป ระหว่างที่พี่ชายอยู่ในโรงพยาบาลหมอขอร้องให้พาพี่น้องมาตรวจทุกคน นายผมก็เลยได้ไปกรุงเทพฯกับเขาด้วย หมอเจาะเลือดนายผมตั้งหลายหนรวมทั้งพ่อแม่พี่น้องทุกคน เอาไปตรวจเป็นการใหญ่ หลังจากนั้น หมอก็บอกว่า นายผมและพี่ชายคนที่เพิ่งตายไป ต่างก็เป็น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) ซึ่งเป็นภาวะผิดปกติอย่างหนึ่งของเม็ดเลือดแดง น้องอีก 2 คนและพ่อแม่ต่างก็เป็นตัวนำโรค สาเหตุก็เกิดจากพ่อและแม่ ต่างมีพันธุกรรมภาวะธาลัสซีเมียคนละครึ่ง
นายของผมรวมทั้งคนอื่นๆ พยายามฟังให้เข้าใจ แต่ก็ฟังไม่เข้าใจอยู่ดี หมออุตสาห์แจกคำอธิบายให้กลับไปอ่านที่บ้านแต่มันก็ยังยากอยู่ดี ผมเห็นว่าน่ากลัวผมจะต้องลองอธิบายตามแบบของพวกผมดูบ้าง บางทีโชคดีผมอาจทำให้นายของผมและ คนอื่นๆ เข้าใจได้บ้าง แต่นั่นแหละครับ ผมก็ไม่ค่อยจะแน่ใจนัก ลองอ่านดูซิครับ
ส่วนที่บังคับชีวิตของคนเรียกว่า โครโมโซม (Chromosome) ซึ่งเปรียบเหมือนกองบัญชาการสร้างชีวิต ลักษณะของกองบัญชาการเป็นกองบัญชาการแบบคอมพิวเตอร์ จะสั่งการอะไรก็จะต้องมีต้นแบบหรือแม่พิมพ์ ต้นแบบที่สามารถสร้างสิ่งใดสิ่งหนึ่งขึ้นมาได้สำเร็จ จะเรียกว่า ยีน (Gene) ยีนจะเป็นแม่พิมพ์ที่สามารถถ่ายทอดลักษณะต่างๆ จากพ่อแม่ไปยังลูกได้ เช่น พ่อตาสีดำ แม่ตาสีฟ้า ลูกอาจได้รับยีนของแม่ ทำให้ตาสีฟ้าไปด้วย
คราวนี้ผมจะค่อยๆ เปรียบเทียบการทำงานของยีน กับขนมสักอย่างหนึ่ง คุณลองติดตามต่อไปซิครับ ขนมที่ว่านี้ก็คือ ขนมรังผึ้ง (Wuffle) แบบกลมที่มีขายตามท้องตลาดทั่วไป เวลาเขาทำขนมรังผึ้ง เขาเอาแป้งผสมไข่ หยอดเข้าไปให้เต็มแม่พิมพ์ด้านล่าง ขณะที่พิมพ์กำลังร้อนๆ เสร็จแล้วก็จะเอาพิมพ์ด้านบนปิดให้สนิท และผิงไฟต่อไป เมื่อขนมสุกก็จะมีรูปร่างกลมเหมือนพิมพ์ แต่รอยตรงกลางขนมจะตรงข้ามกับรอยพิมพ์ เช่น พิมพ์เป็นรอยนูน ขนมก็จะบุ๋มลง ส่วนพิมพ์บุ๋ม ขนมก็จะนูนขึ้น สลับไปอย่างนี้ตลอกพิมพ์ ฉะนั้นเราจะได้ขนมที่มีรูปร่างกลมเหมือนพิมพ์ แต่มีรอยบนขนมตรงข้ามกับรอยบนพิมพ์ทุกประการ คุณพอจะนึกถึงขนมรังผึ้งและพิมพ์ออกหรือยังครับ
คนก็เหมือนกันครับ กองบัญชาการหรือโครโมโซม จะสั่งการอะไรก็จะใช้พิมพ์ต้นแบบเป็นตัวเริ่มต้น พิมพ์ต้นแบบของงานแต่ละอย่างก็คือ ยีนแต่ละตัว การทำงานของยีนสลับซับซ้อนกว่าที่ผมเล่ามามากเพียงแต่ผมอยากให้คุณๆ เข้าใจเบื้องต้นไว้ก่อนเท่านั้น
เอาละครับ เข้ามาถึง ธาลัสซีเมีย ที่นายผมกำลังเป็นอยู่สักที คนทุกคนต้องมีเม็ดเลือดแดงในเม็ดเลือดแดงจะมีโปรตีนเป็นตัวจับอ๊อกซิเจนไปเลี้ยงร่างกาย โปรตีนนี้ถูกเรียกว่า ฮีโมโกลบิน(Hemoglobin) การสร้างฮีโมโกลบิน ก็มีแม่พิมพ์หรือยีนเป็นตัวบังคับ เหมือนพิมพ์ขนมรังผึ้งนั่นแหละครับ ถ้ามีความผิดปกติที่ตัวแม่พิมพ์ ขนมก็จะต้องออกมาผิดปกติด้วย เช่น โรคธาลัสซีเมีย แม่พิมพ์เกิดผิดปกติ ทั้งแม่พิมพ์บนและล่าง ทำให้ขนมที่ออกมาแหว่งหายไป ฮีโมโกลบินบางส่วนจึงขาดหายไป หรือในบางคนอาจมีน้อยลงกว่าปกติ เหมือนขนมรังผึ้งแหว่งนั่นแหละครับ
ขนมแหว่งไป รูปร่างของขนมก็ผิดไปด้วย เหมือนเจ้าหล่อน เม็ดเลือดแดงของนายผมแทนที่จะหน้าตาสะสวย กลมๆ สีชมพูน่ารัก กลับกลายเป็นเม็ดเลือดแดงเบี้ยวๆ เว้าๆ แหว่งๆ เล็กบ้างใหญ่บ้าง ดูขี้ริ้วสักหน่อย เมื่อรูปร่างไม่สมประกอบ การทำงานก็ไม่ได้เต็มที่จับอ๊อกซิเจนก็ไม่ดี จึงเป็นเม็ดเลือดแดงซีดๆ ไปด้วยแถมยังอายุสั้นด้วยนะครับ (ปกติเม็ดเลือดแดงของคนทั่วๆไป มีอายุถึง 120 วัน) เม็ดเลือดแดงของนายผมเป็นอย่างนี้แหละครับ ซึ่งมีผลตามมาหลายอย่าง ผมจะเล่าให้ฟังในตอนต่อไป
นายของผมมีแม่พิมพ์ที่ไม่สมบูรณ์ทั้งสองด้านอยู่ในตัว คือ มีความผิดปกติทั้งพิมพ์บนและพิมพ์ล่าง เวลาอัดเป็นขนมก็แหว่งไปส่วนหนึ่ง นายของผมจึงเป็นโรคธาลัสซีเมีย พี่ชายคนที่ตายไปก็เช่นเดียวกัน และคงรวมถึงพี่สาวคนโตที่ตายตั้งแต่ยังเล็กๆ ด้วย ส่วนพ่อแม่และน้องอีก 2 คน ต่างก็มีต้นแบบผิดปกติเพียงด้านเดียว อาจจะเป็นพิมพ์บนหรือพิมพ์ล่างเท่านั้น เมื่ออัดเป็นขนมออกมา ขนมก็ยังคงกลมเป็นรูปเดิม เพียงแต่ด้านหนึ่งของขนมจะไม่มีรอยบุ๋มหรือรอยนูนอย่างขนมรังผึ้งทั่วไปเท่านั้น คนที่มีความผิดปกติของยีนเพียงข้างเดียว จึงไม่มีอาการอะไรให้เห็น คงเหมือนคนปกติทั่วๆ ไปนั่นเอง แต่ถ้าใครเอาขนมไปตรวจอย่างละเอียด ก็จะพบความผิดปกติที่รอยของขนมด้านหนึ่งได้
แม่พิมพ์แต่ละอันมีพิมพ์อยู่ 2 ด้าน มีลักษณะเหมือนกันทุกประการเปรียบเทียบได้กับยีน ยีนก็มี 2 ข้าง ข้างหนึ่งได้มาจากพ่อ อีกข้างหนึ่งได้มาจากแม่ ประกอบกันเข้าเป็นยีน 1 ตัว หรือพิมพ์ขนมรังผึ้ง 1 อันนั่นเอง พ่อของนายผมมีพิมพ์บนผิดปกติ ส่วนแม่ของนายผมมีพิมพ์ล่างผิดปกติ ตกลงพิมพ์ของพ่อแม่นายผมต่างก็มีความผิดปกติคนละด้าน
นายผมโชคร้ายสักหน่อย เผอิญได้พิมพ์ด้านเสียของพ่อด้านหนึ่ง ประกอบกันเป็นแม่พิมพ์สร้างฮีโมโกลบิน ยีนของนายผมจึงเกิดผิดปกติขึ้นด้วยประการ ฉะนี้ น้องอีก 2 คน ต่างก็ได้รับพิมพ์ด้านเสียจากพ่อหรือแม่เพียงด้านเดียว ส่วนอีกด้านหนึ่งยังเป็นพิมพ์ที่บริบูรณ์อยู่ ขนมจึงมีรูปร่างคงเดิม คือกลมแต่ไม่มีรอยบุ๋มนั้นไปข้างหนึ่งเท่านั้น คนทั้งสองจึงปกติดีทุกอย่าง แต่ทั้งสองคนจะเป็นตัวนำเอาพิมพ์ข้างไม่ดีนั้นถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ ซึ่งจะถูกเรียกว่าตัวนำ หรือพาหะ ใครที่เป็นตัวนำโรคธาลัสซีเมีย เมื่อไปแต่งงานกับคนที่มีพิมพ์ดีหรือคนปกติ ลูกที่เกิดมา ก็จะมีบางคนที่อาจเป็นตัวนำโรคต่อไป แต่จะไม่มีลูกที่เป็นโรคเลยเพราะแม่พิมพ์จะไม่มีทางเสียทั้ง 2 ด้าน แต่ถ้าไปแต่งงานกับคนที่นำโรค จะทำให้ลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคได้เหมือนกับนายผม เพราะทั้งพ่อและแม่ต่างก็มีพิมพ์ด้านเสียอยู่ด้วยกันทั้งคู่ ลูกคนไหนโชคร้ายได้พิมพ์ด้านเสียจากทั้งของพ่อและแม่ ก็จะทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียขึ้นและยิ่งถ้าตัวนำไปแต่งงานกับคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียอยู่แล้ว โอกาสที่จะมีลูกเป็นโรคจะสูงขึ้นมาก รวมทั้งโอกาสที่จะเป็นตัวนำก็จะเพิ่มมากขึ้นด้วย พี่น้องคนอื่นๆ โชคดี ต่างก็ได้รับยีนข้างดีของทั้งพ่อและแม่ไป จึงไม่เป็นอะไร ปกติดีทุกอย่าง ทั้งยังไม่เป็นตัวนำโรคอีกด้วยเรียกว่า พิมพ์ล่างและบนดีบริบูรณ์
ถึงตอนคุณพอจะรู้หรือยังครับว่า นายของผมเกิดความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงได้อย่างไร ถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้อย่างไร ผมคงต้องจบธาลัสซีเมีย ขนมรังผึ้ง ของผมเพียงเท่านี้ก่อน ฉบับหน้าผมจะเล่าให้คุณฟังว่าขนมแหว่งๆ ของนายผม ทำให้นายของผมเกิดสงครามกลางเมืองอย่างไรบ้าง
สวัสดีครับ
จากกองบัญชาการชีวิต(โครโมโซม)