รายที่ 1
ชายไทยโสด อายุ 40 ปี อาศัยในกรุงเทพมหานคร มีประวัติเป็นผื่น ตุ่มหนา คันที่ใบหน้า ใบหู หน้าอก หลังส่วนบน (ภาพที่ 1) แขน 2 ข้าง มา 6 เดือน. ผื่นเป็นมากขึ้นเมื่อถูกแสงแดดอยู่ในที่ร้อน หรือเหงื่อออก. เมื่อแกะสะเก็ดออกจะหนาตัวขึ้นใหม่ทายาไม่ค่อยหาย.
การตรวจร่างกายพบตุ่มสะเก็ดหนากระจายอยู่ทั่วไปบริเวณใบหน้า ร่องแก้ม ใบหู คอ หน้าอก ท้อง หลังส่วนบน แขนด้านนอก หลังมือ ตุ่มบางบริเวณรวมกันเป็นผืนใหญ่.
คำถาม
1. จงให้การวินิจฉัย.
2. จงให้การวินิจฉัยแยกโรค.
3. จงให้การดูแลรักษา.
รายที่ 2
เด็กชายอายุ 14 ปี ผอม แต่ไม่มีโรคประจำตัว เพิ่งสังเกตว่ามีรอยโรคที่ผิวหนังบริเวณนิ้วหัวแม่มือขวา (ภาพที่ 2) และนิ้วก้อยซ้ายมือ (ภาพที่ 3) มา 2 สัปดาห์ ไม่ปวดหรือคัน แต่ค่อยๆ ใหญ่ขึ้น ไม่มีอาการอื่นๆ.
คำถาม
1. ให้การวินิจฉัยเบื้องต้น และบอกเชื้อที่ก่อโรค.
2. บอกแนวทางการรักษา.
รายที่ 3
เด็กชายอายุ 4 ปี มารดาให้ประวัติว่าศีรษะโตขึ้นเรื่อยๆ ตั้งแต่แรกเกิด กระหม่อมไม่ปิด ร่วมกับอาการปวดศีรษะ. การตรวจภาพถ่ายทางรังสีปรากฏดังภาพที่ 4.
คำถาม
1. การตรวจที่เห็นคือการตรวจอะไร.
2. จงบอกความผิดปกติที่เห็น.
3. จงให้การวินิจฉัยโรค.
4. การรักษาในปัจจุบันสำหรับเด็กรายนี้.
เฉลยปริศนาคลินิก
รายที่ 1
1. โรค Darier-White Disease, DWD (keratosis folliculitis) เป็นโรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดแบบ autosomal dominant ซึ่งพบแบบ mutation ได้บ่อย มักเริ่มพบช่วงอายุ 10-20 ปีพบในผู้ชายและผู้หญิงเท่าๆ กัน. ผื่นมักจะขึ้นบริเวณ seborrheic area เป็นผื่นสะเก็ดหนาคล้าย crust บางครั้งหนาตัวลักษณะคล้ายหูด มีอาการคันมาก. ผื่นจะเป็นมากขึ้นเมื่อถูกแสงแดด ความร้อน มีการอักเสบติดเชื้อหรือการแกะเกา (mechanical trauma) นอกจากผิวหนังแล้วอาจพบรอยโรคที่เล็บและเยื่อบุในช่องปาก.
2. การวินิจฉัยแยกโรค ต้องแยกจาก
ก. Seborrheic dermatitis.
ข. Contact dermatitis.
ค. Polymorphous light eruption/chro-nic actinic dermatitis.
ง. Hailey-Hailey disease.
จ. Pemphigus foliaceous.
3. การดูแลรักษามีดังนี้
ก. ต้องอธิบายเรื่องโรคและการดำเนินโรค ที่เรื้อรังให้ผู้ป่วยเข้าใจ.
ข. ใช้ยากันแดดเพื่อลดปัจจัยกระตุ้น.
ค. ให้ยากลุ่ม retinoid ชนิดกิน คือ iso tretinoin 0.3-0.5 มก./กก./วัน หรือ acitretin 0.3-0.5 มก./กก./วัน.
ง. ดูแลด้านผิวหนังอักเสบติดเชื้อ ถ้าผื่นหนามากอาจพิจารณาตัดออกให้บางลง.
รายที่ 2
1. เป็นรอยโรคของ periungual warts เกิด จากการติดเชื้อ human papillomavirus (HPV) ซึ่งเป็นไวรัสในกลุ่ม double-stranded DNA ที่ชอบ ก่อโรคในผิวหนังคน โดย HPV จะมี 150 serotypes ซึ่ง serotype ที่ก่อโรคที่ผิวหนังที่ไม่ใช่บริเวณอวัยวะเพศ ทวารหนัก หรือปากมดลูกจะไม่มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งในอนาคต. การตรวจว่าเป็นการติดเชื้อ serotype ไหนจะมีประโยชน์ทางคลินิก เฉพาะในกลุ่มที่เป็นการติดเชื้อที่ปากมดลูก. การวินิจฉัย warts มักจะอาศัยการดูลักษณะรอยโรคและตำแหน่งที่เป็น แต่ต้องอาศัยประสบการณ์ periungual warts จะเป็นที่บริเวณรอบๆ เล็บ ดูเป็นขุยๆ หรืออาจลอก เป็นแผ่น. ในบางรายรอยโรคอาจทำให้เล็บผิดรูปเนื่องจากตัว periungual warts แทรกเข้าไปใต้เล็บ และบางรายอาจดูคล้ายการติดเชื้อราที่เล็บ (onychomycosis).
2. หลักการรักษาโรคหูด (warts) คือ การทำลายเนื้อเยื่อส่วนที่เป็นรอยโรค การรักษา periungual warts สามารถใช้การจี้เย็นโดยใช้ liquid nitrogen, nitrous oxide หรือใช้ยาทาในกลุ่มกรด salicylic acids เช่น Compound W, DuoFilm เป็นต้น. ปัญหาที่พบได้คือการกลับเป็นซ้ำอีก.
รายที่ 3
1. การถ่ายภาพ angiogram ด้านข้าง.
2. AVM ของหลอดเลือดแดง cerebral แขนงด้านหน้าเข้าไปใน aneurysm ของหลอดเลือดดำ galenic.
3. Aneurysm ของหลอดเลือดดำ galenic จาก AVM โดยเชื่อมต่อจากหลอดเลือดแดง cerebral แขนงด้านหน้าและบางส่วนจากหลอดเลือดแดง cerebral ส่วนกลาง.
4. การรักษาในปัจจุบันคือ วิธี embolization บริเวณ fistular ด้าน arterial feeders โดยอาจใช้ขดลวดไปอุด.
จิโรจ สินธวานนท์ พ.บ.,ผู้อำนวยการสถาบันโรคผิวหนัง, กรมการแพทย์, กระทรวงสาธารณสุข
สมนึก สังฆานุภาพ พ.บ.ผู้ช่วยศาสตราจารย์, หน่วยโรคติดเชื้อ, ภาควิชาอายุรศาสตร์, คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี, มหาวิทยาลัยมหิดล
เจริญพิน เจนจิตรานันท์ พ.บ. ,อาจารย์พิเศษ, ภาควิชารังสีวิทยา, คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี, มหาวิทยาลัยมหิดล