“ประชาชนทั่วไปสามารถจะเรียนรู้การเป็นหมอรักษาตนเอง และญาติมิตรได้ โดยเฉพาะโรคภัยไข้เจ็บที่พบอยู่บ่อยๆ ส่วนใหญ่ (ร้อยละ 70-80) จะรักษาได้โดยไม่ต้องใช้เครื่องมือพิเศษพิสดารอะไร เรื่อง “มาเป็นหมอกันเถิด” จะชี้แจงวิธีที่จะเรียนรู้ด้วยตนเองจนเป็นหมอได้ เราจะเสนอท่านเป็นประจำ เริ่มลงตั้งแต่ฉบับที่ 1 ปีที่ 1”
การตรวจร่างกาย (ตอนที่ 4)
ก. การตรวจร่างกายทั่วไป (ต่อ)
นอกจากรูปร่างที่อยู่ในเกณฑ์ปกติ และรูปร่างที่ผอม อ้วนหรือสูงผิดปกติ ดังที่ได้กล่าวถึงในฉบับก่อนแล้ว ยังมีรูปร่างอื่นๆ ที่จัดอยู่ในเกณฑ์ผิดปกติอีก เช่น
2.8 รูปร่างเตี้ยผิดปกติ อันที่จริง คนที่รูปร่างเตี้ยผิดปกติอาจเป็นไปตามกรรมพันธุ์ คือ พ่อแม่ ปู่ย่า ตายาย อาจมีเชื้อพันธุ์เตี้ยอยู่ ลูกบางคนอาจเกิดมาเตี้ยกว่าพี่ๆ น้องๆ แต่สัดส่วนของร่างกายยังอยู่ในเกณฑ์ปกติ เราอาจเรียกคนเหล่านี้ว่า คนเตี้ย (midget) ส่วนคนที่เตี้ยและมีสีดส่วนของร่างกายผิดปกติด้วย เราอาจเรียกว่า คนแคระ (dwarf) (ดูรูปที่ 1) คนแคระอาจเกิดจากสาเหตุต่างๆ เช่น
ก. โรคทางกรรมพันธุ์
ก.1 โรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโต (achondroplasia) ซึ่งพอเห็นเข้าก็บอกได้ทันทีว่าเป็นโรคนี้เพราะคนแคระพวกนี้จะมีศีรษะและลำตัวใหญ่ แต่แขนขาสั้นและโค้งงอ ดั้งจมูกหัก เอวแอ่นไปข้างหน้า ทำให้สะโพก (ก้น) งอนไปข้างหลังมาก ถ้าเป็นเพศชาย อวัยวะเพศมักจะใหญ่กว่าปกติ (ดูรูปที่ 1 และ 2)
โรคนี้จะสืบทอดทางกรรมพันธุ์แบบธรรมดาอย่างแรง (Autosomal dominant) นั่นคือ ทั้งพ่อและแม่เป็นโรคนี้แล้วมีลูก 4 คน ลูก 3 คนจะเป็นโรคนี้ แต่ถ้าพ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่งเป็น ลูก 2 คนใน 4 คนจะเป็นโรคนี้
โรคนี้จึงเป็นตั้งแต่อยู่ในท้องแม่ เมื่อคลอดออกมา ก็มีรูปร่างลักษณะที่พอจะบอกได้แล้วว่าเป็นโรคนี้ คนที่เป็นโรคนี้แล้วสามารถอยู่รอดมาจนเป็นผู้ใหญ่ มักจะมีสติปัญญาปกติ และอาจมีอายุยืนยาวได้เท่ากันคนปกติ แต่เนื่องจากหลังโค่งงอมาก ทำให้เป็นโรคปวดหลังง่าย
ก.2 โรคกระดูกหักง่าย (Osteogenesis imperfecta) ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบธรรมดาอย่างแรง เช่นเดียวกับโรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโตในข้อ ก.1 รูปร่างเตี้ย แคระ ศีรษะใหญ่ และมือเท้าก็สั้นคล้ายกัน แต่กะโหลกศีรษะจะโป่งออกทางด้านข้าง และศีรษะกับหน้าจะมีลักษณะคล้ายรูปสามเหลี่ยม ตาขาวมักจะมีสีฟ้า กระดูกมักจะหักหลายท่อน ทำให้แขนรูปร่างบิดเบี้ยวผิดปกติ หูมักจะหนวกมากขึ้นตามอายุ และข้อต่างๆ มักหลุดง่าย (ดูรูปที่ 3)
ก.3 โรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่ทำให้เด็กเกิดมาแล้วมีปัญญาอ่อนและไม่เจริญเติบโตเท่าที่ควร เช่น โรคการ์กอย (gargolism หรือ Hurler’s syndrome) ซึ่งเป็นโรคที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์ แบบธรรมดาอย่างอ่อน (Autosomal recessive) นั่นคือ ถ้าพ่อและแม่เป็นโรคนี้ แล้วมีลูก 4 คน ลูกทั้ง 4 คนจะเป็นโรคนี้ แต่ถ้าพ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรคนี้เลย
โรคการ์กอยหรือเฮอร์เลอร์ ทำให้เด็กมีรูปร่างเล็กแคระ กระดูกหลังส่วนเอวโป่งยื่นไปข้างหลัง นิ้วมืองุ้มเข้าเหมือนนิ้วเท้านก กระดูกแขน ไหล่ หน้าอก และกะโหลกศีรษะมีลักษณะผิดปกติ (ดูรูปที่ 4)
ข. โรคต่อมใต้สมอง (ต่อปิตุอารีย์) : ถ้าต่อมใต้สมองทำงานน้อยกว่าปกติตั้งแต่เด็กๆ จะทำให้เด็กนั้นไม่เจริญเติบโตเท่าที่ควรรูปร่างจะผอมบางและแคระแกรน ศีรษะลำตัวจะมีขนาดเล็ก แต่มีลักษณะปกติแขนขาจะค่อนข้างยาว เมื่อเทียบกับลำตัว อวัยวะเพศก็จะเล็กและไม่เจริญเติบโตเป็นอวัยวะเพศของผู้ใหญ่เมื่อถึงวัยอันสมควร ขนรักแร้และขนที่หัวหน่าวตลอดจนหนวดเคราในผู้ชาย หรือเต้านมในผู้หญิงก็จะไม่มี
ค. โรคต่อมคอพอก (ต่อมธัยรอยด์) : ถ้าต่อมคอพอกทำงานน้อยกว่าปกติตั้งแต่เกิด (cretinism) เด็กจะไม่เติบโตเท่าที่ควรศีรษะจะใหญ่กว่าปกติ ตาห่างจากกันมาก หนังตาหนา ริมฝีปากหนา จมูกแบนหัก ลิ้นใหญ่คับปาก และยื่นออกมาจุกอยู่ที่ปากลำตัวสั้นและหนา ผิวหนังแห้งหยาบซีดเซียว ท้องโป่งยื่น สะดือจุ่นหรือโป่งออกเป็นก้อน มือสั้นและนิ้วมือสั้น นิ้วมือทั้ง 5 มีความยาวเกือบเท่ากัน เสียงแหบ ปัญญาอ่อน และอาจจะหูหนวกและเป็นใบ้ด้วย (ดูรูปที่ 5)
ง. โรคขาดอาหาร : เป็นสาเหตุที่สำคัญที่สุดและพบบ่อยที่สุด ที่ทำให้เด็กไม่เติบโตเท่าที่ควร ถ้าขาดอาหารเพียงเล็กน้อย เด็กจะมีลักษณะปกติ แต่ตัวเล็กและเบา นั่นคือ น้ำหนักของเด็กและความสูงของเด็กจะน้อยกว่าเด็กที่ไม่ขาดสารอาหาร (ดูรูปที่ 6) ถ้าขาดอาหารมาก อาจจะผอมแห้งเหลือแต่หนังหุ้มกระดูกตาลึกโบ๋ (ดูรูปที่ 7) หรือบวมทั่วตัว และผิวหนังหลุดคล้ายถูกไฟไหม้น้ำร้อนลวกได้ (ดูรูปที่ 8)
จ. โรคอื่นๆ โดยเฉพาะถ้าเป็นโรคเรื้อรัง เช่น วัณโรค โรคหัวใจ โรคไต โรคเบาหวาน ก็จะทำให้เด็กแคระแกรน และไม่เจริญเติบโตเท่าที่ควรได้ การใช้ยาบางอย่าง เช่น ยาเพร็ดนิโซโลน ยาอ้วนหรือยาแก้ปวดหรือยาแก้หืด ที่มียาเพร็ดนิโซโลนผสมอยู่ ก็อาจจะทำให้เด็กแคระแกรนและมีรูปร่างอ้วนฉุผิดปกติ (ดูรูปที่ 9)
2.9 รูปร่างผิดปกติอื่นๆ
ก. โรคคอปืกอกโล่ : คือ ที่คอจะเป็นปืกออก 2 ข้าง บางคนก็เป็นมาก (ดูรูปที่ 10) บางคนก็เป็นน้อย (ดูรูปที่ 11) หน้าอกมีลักษณะเหมือนโล่ โรคนี้มักจะเป็นในผู้หญิงเกิดจากรังไข่ฝ่อไปตั้งแต่เกิด เพราะเชื้อเพศไม่เป็นหญิงโดยสมบูรณ์ ทำให้หญิงที่เป็นโรคนี้ไม่มีเต้านม ไม่มีประจำเดือน และเป็นหมัน อวัยวะเพศมีลักษณะเหมือนอวัยวะเพศเด็กเมื่อเหยียดแขน แขนจะไม่ตรงเพราะปลายแขนจะกางเฉออก (ดูรูปที่ 11) คนที่เป็นโรคนี้มักจะตัวเล็ก และเตี้ยด้วย โรคนี้มีชื่อว่า โรคเทอร์เนอร์ (Turner syndrome)
ส่วน โรคเทอร์เนอร์ ในผู้ชาย (Male turner syndrome) ไม่ได้เกิดจากเชื้อผิดปกติ แต่เกิดจากสาเหตุที่ยังไม่ทราบแน่นอน หน้าตามักจะมีลักษณะแปลก นิ้วอาจจะมาชิดกัน คางเล็ก หูอยู่ต่ำกว่าปกติ หรือมีลักษณะผิดปกติ (ดูรูปที่ 10) โรคเทอร์เนอร์ในผู้ชายต่างกว่าในผู้หญิงเพราะ
1. โรคเทอร์เนอร์ในผู้ชายมักจะมีภาวะปัญญาอ่อนมากกว่า
2. โรคเทอร์เนอร์ในผู้ชาย ถ้าร่วมด้วยโรคหัวใจแต่กำเนิด มักจะเป็นโรคหัวใจแบบลิ้นตรงทางออกของหัวใจห้องล่างขวาตีบ (Pulmonic valvular stenosis) และผนังกั้นหัวใจห้องบนรั่ว (Atrial septal defect) มากกว่าหลอดเลือดแดงใหญ่ในช่องอกตีบ (Coarctation of aorta) ซึ่งตรงข้ามกับโรคเทอร์เนอร์ในผู้หญิง
จะเห็นได้ว่า การสังเกตรูปร่างลักษณะของคนที่มาหาเรา จะสามารถทำให้เรานึกถึงโรคที่เขาเป็นได้ทันทีและอาจจะทำให้เราสังวรว่า เขาอาจมีโรคอื่น เช่น โรคหัวใจ เกิดร่วมอยู่ด้วยก็ได้ โดยการสังเกตลักษณะและรูปร่างของเขาเท่านั้น