• ขนาดตัวอักษร  Normal size text | Increase text size by 10% | Increase text size by 20% | Increase text size by 30%

ธาลัสซีเมีย

ในการถามเกี่ยวกับเรื่องการเจ็บป่วยส่วนตัว ถ้าจะให้ได้คำตอบที่ถูกต้อง ควรจะเล่าประวัติอาการ การตรวจรักษา การใช้ยา การแพ้ยา (ถ้าเคย) ผลการตรวจเลือด เอกซเรย์ (ถ้ามี) ให้ละเอียด และโปรดแจ้งชื่อ อายุ เพศ อาชีพ ที่อยู่ ให้ชัดเจน โปรดกรุณาแยกคำถามแต่ละโรค กรุณาอย่าถามคำถามรวมในฉบับเดียวกัน เช่น แยกโรคเกี่ยวกับกาบภาพบำบัด, ตา, สุขภาพของช่องปาก

ตอนท้องหมอบอกว่าเลือดจาง แต่ไม่ต้องกังวลใจ ถ้าอยากจะมีลูกอีกจะมีได้หรือไม่


ผู้ถาม ภรณี / แพร่

ผู้ตอบ  น.พ. สุทัศน์ ฟู่เจริญ

ตอนนี้ดิฉันอายุ 28 ปี มีบุตรแล้ว 1 คน อายุ 5 ขวบ ตอนดิฉันท้อง หมอที่โรงพยาบาลบอกว่าดิฉันเลือดจาง ซึ่งดิฉันก็รู้ว่าคือ ธาลัสซีเมียนั่นเอง (ซึ่งดิฉันไม่เคยรู้เลยว่า ดิฉันเป็นมาก่อน สมัยยังสาวดิฉันก็เคยบริจาคเลือดด้วย จึงไม่ได้ปรึกษาแพทย์ก่อน) หมอบอกว่าไม่ต้องตกใจ ไม่ร้ายแรงอะไรหรอก ไม่ต้องไปซื้อยามากินนะเพียงแต่กินยาที่หมอให้ก็พอแล้ว พยาบาลอีกคนบอก อย่าให้มีลูกเกิน 3 คน เพราะโอกาสจะเป็นโรคมีอีก อีกคนบอกว่าไม่น่าจะมีลูก เพราะถ้ามีลูกแล้ว ลูกจะไม่สมบูรณ์เลี้ยงไม่โต แต่ตอนนี้ลูกของดิฉันแข็งแรงสมบูรณ์ดี และปีที่แล้ว หมอที่โรงพยาบาลบอกว่า ถ้าจะมีลูกอีก ให้มีก่อนอายุ 30 ปีจะดีมาก แต่ดิฉันก็ยังกังวลใจอยู่ แต่ก็อยากมีลูกอีกสัก 1 คน


ตอนคลอดใหม่ ๆ ลูกดิฉันได้เปลี่ยนเลือดด้วยค่ะ ดิฉันอยากจะเรียนถามคุณหมอว่าถ้าจะมีลูกอีกคน จะเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน เพราะพยาบาลคนนั้นพูดให้เสียกำลังใจจนถึงทุกวันนี้เลย
 ผมไม่สามารถจะบอกอัตราเสี่ยงของการที่คุณจะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ เพราะข้อมูลที่เขียนเล่ามายังไม่พอ การจะบอกถึงอัตราเสี่ยงของการจะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งนั้น จะต้องตรวจเลือดทั้งสามีและภรรยาอย่างละเอียดด้วยวิธีการมาตรฐาน เพื่อที่จะทราบว่าหญิงชายคู่นั้นเป็นพาหะของโรคแบบไหน แล้วจึงนำมาพิจารณาถึงความเป็นไปได้ในการจะมีบุตรว่าเป็นโรคหรือไม่อีกครั้งหนึ่ง ตัวอย่างเช่น สามีภรรยาที่ต่างก็เป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมีย (B3thalassemia trait) เมื่อแต่งงานกันจะมีอัตราเสี่ยงของการที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรง (thalassemia major, homozygous B-thalassemia) ได้ หรือร้อยละ 25
สิ่งที่ควรพึงระลึกไว้เสมอคืออัตราเสี่ยงของการมีลูกเป็นโรคร้อยละ 25 นี้ เป็นอัตราเสี่ยงที่ตายตัวทุกครั้งที่มีการตั้งครรภ์ ทารกในครรภ์อาจเป็นแบบใดแบบหนึ่งก็ได้ คล้ายกับการปั่นแปะ หัว-ก้อย การปั่นแปะครั้งแรกได้หัว ไม่ได้หมายความว่าการปั่นแปะครั้งต่อไป มีโอกาสออกแต่ก้อยเท่านั้น อัตราเสี่ยงของการปั่นแปะออกมาเป็นหัวก้อย จะคงเดิมเสมอสำหรับคุณนั้น ผมขอแนะนำให้พาสามีไปตรวจพร้อม ๆ กัน ที่โรงพยาบาลที่สามารถตรวจวินิจฉัย โรคนี้ได้อย่างแม่นยำ เช่นที่ โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ เป็นต้น


มีคนพูดว่าสามารถตรวจลูกในครรภ์ได้ถ้าเป็นโรคธาลัสซีเมียก็จะทราบและหมอจะหาทางออกได้จริงหรือไม่ค่ะ
 ครับ วิทยาศาสตร์การแพทย์ปัจจุบันนี้ สามารถตรวจวินิจฉัยที่อยู่ในครรภ์ว่า เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ได้ สำหรับหลักการของวิธีการตรวจนั้นคือ การเจาะเลือด หรือเซลล์ของทารกออกมาตรวจสอบด้วย วิธีทางห้องปฏิบัติการ ซึ่งขณะนี้มีการให้บริการการตรวจดังกล่าวอยู่ที่โรงพยาบาลศิริราช ซึ่งถ้าคุณมาตรวจก็จะสามารถทราบได้แน่นนอนว่าทั้งคุณและสามีเป็นพาหะของโรคนี้หรือไม่


ผู้หญิงเป็นธาลัสซีเมียกับผู้ชายเป็น ประเภทไหนจะเสี่ยงกว่ากันค่ะ ตอนนี้เพื่อนซึ่งแฟนเขาเป็นธาลัสซีเมีย กำลังตั้งท้องท้องที่ 2 ค่ะ
 โรคนี้ไม่เกี่ยวกับเพศ กล่าวคือทั้งหญิง และชายมีโอกาสเป็นธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งได้เท่าเทียมกัน เพราะยีนที่ผิดปกติเป็นสาเหตุของโรคนี้ ไม่เกี่ยวข้องกับยีนที่ควบคุมลักษณะเพศ


ขอความกรุณาให้คุณหมอช่วยเล่ารายละเอียดเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียด้วยค่ะ
 โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดจางจากกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติที่ยีน มีลักษณะการถ่ายทอดเป็นแบบลักษณะด้อย (autosomal recessive) ผู้ที่เป็นพาหะของโรคนี้จะไม่มีอาการผิดปกติ ส่วนผู้ที่ได้รับยีนผิดปกติมาทั้ง 2 ยีน จะมีอาการซีดเหลืองเรื้อรังมาตั้งแต่เกิด ต่อมาตับ-ม้ามจะโต ผิวดำคล้ำ เพราะมีเหล็กสะสมอยู่มากเกินไป
อย่างไรก็ดี โรคนี้แบ่งเป็นอีกหลายชนิด อาการและความรุนแรงของโรค จะแตกต่างกันไปตามชนิดของยีนที่ผิดปกติ บางชนิดรุนแรงมาก ทำให้ทารกตายตั้งแต่ยังไม่คลอด แต่บางชนิดจะดูด้วยตาเปล่าไม่ออก ต้องอาศัยการตรวจทางห้องปฏิบัติการร่วมด้วย

ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคนี้ ให้หายขาดได้ การรักษาที่ทำอยู่ในปัจจุบัน เป็นการรักษาตามอาการ เช่น การเติมเลือดให้ผู้ป่วยที่มีอาการซีดมาก การให้ยาขับเหล็ก และการรักษาอาการแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น โรคติดเชื้อ และภาวะหัวใจล้มเหลว เป็นต้น