น้ำมันลอเรนโซ Lorenzo' s oil

เคยได้ยินชื่อน้ำมันลอเรนโซไหมครับ เรื่องราวของมันค่อนข้างเศร้าแต่ผมก็ยังอยากเล่าให้ฟัง ช่วงแรกผมจะพูดเนื้อหาทางวิชาการมากถ้าใครอยากพักผ่อนสมองก็ข้ามไปได้เลยนะครับ.

หากพูดถึงไขมันเชื่อว่าสาวๆ หลายคนคงจะกลัว แต่ทราบไหมครับว่ามีเด็กกลุ่มหนึ่งที่ขาดมันไม่ได้ ใช่แล้วครับ มันคือ Lorenzo ' s oil. ผมขอปูพื้นความรู้บางอย่างก่อนนะครับเพราะผู้อ่านบางคนอาจจะไม่ใช่แพทย์.

เซลล์ประสาทของคนเรามีส่วนที่ยื่นยาวออกไปจากตัวเซลล์เรียกว่า axon ค.ศ. 1878  Louis-  Antoine Ranvier (1835-1922) แพทย์ชาวฝรั่งเศสค้นพบว่า axon ซึ่งทำหน้าที่ส่งกระแสประสาทจะถูกฉนวนที่เรียกว่า myelin sheath หุ้มอยู่เป็นระยะๆ ทำให้มีจุดที่อยู่ระหว่าง sheath เหล่านี้เป็นระยะๆ เช่นกันเรียกว่า Node of Ranvier กระแสประสาทจะถูกส่งผ่านอย่างรวดเร็ว โดยกระโดดจาก node หนึ่งไปยัง node ถัดไป ดังนั้นถ้าไม่มี myelin sheath กระแสประสาทจะเคลื่อนที่ได้ช้ามากหรือแทบจะไม่ได้เลย. มีโรคที่เกิดจากการทำลาย myelin มากมายหลายโรค แต่สามารถแบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ๆ คือ กลุ่มที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น leukodystrophy และกลุ่มที่เกิดขึ้นภายหลัง เช่น multiple sclerosis เป็นต้น. ผมจะพูดถึงเฉพาะโรคแรกนะครับเพราะเป็นพระเอกของวันนี้.

Leukodystrophy มี 2 แบบคือ Adreno-leukodystrophy : ALD ตั้งชื่อตามอวัยวะที่เสียการทำงานคือ ต่อมหมวกไต (adrenal gland) และ white (leuko) matter ของสมองซึ่งโรคนี้เป็นตั้งแต่เด็กและจะเสียชีวิต 2-3 ปีหลังได้รับการวินิจฉัยโรค. ส่วนแบบที่ 2 คือ Adrenomyeloneuropathy : AMN ซึ่งเป็น ALD ที่เกิดในวัยอายุ 20-30 ปี.

จุดสำคัญของเรื่องนี้เกิดขึ้นในเดือนเมษายน ค.ศ.1984 เมื่อ Lorenzo Odone บุตรชายวัย 6 ปี ของ Augusto และ Michaela มีอาการทางระบบประสาทและแพทย์วินิจฉัยว่าเป็น ALD. Augusto ซึ่งไม่มีความรู้ทางการแพทย์ยอมรับไม่ได้ที่แพทย์บอกว่าลูกของเขากำลังจะเสียชีวิตในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า แพทย์เพียงแนะนำให้เขาเข้ากลุ่มผู้ป่วยโรค ALD ที่กิจกรรมต่างๆ เพียงแค่ให้ผู้ปกครองมาปรับทุกข์กันเท่านั้นเอง.

ขณะที่ Michaela ต้องเหน็ดเหนื่อยอย่างมากในการดูแลลูก เขาก็เริ่มหาข้อมูลของโรคนี้โดยแทบจะฝังตัวเองอยู่แต่ในห้องสมุด จึงทราบว่าโรคนี้เกิดจากผู้ป่วยไม่สามารถกำจัดกรดไขมันสายยาวมาก (Very Long Chain Fatty Acid : VLCFA) ออกจาก   ร่างกายได้ ซึ่งมันจะไปทำลาย myelin และทำให้เกิดโรค ALD.

ตุลาคมปีนั้นเองเขาก็จัดการประชุมนานาชาติในเรื่องนี้ มีแพทย์คนหนึ่งบอกในที่ประชุมว่า การให้  กรดไขมัน oleic แก่ผู้ป่วยอาจจะลดระดับ VLCFA ในเลือดได้ เขาจึงหาไขมันนี้ให้ลูกกินแต่มันไม่ได้ผลระดับ VLCFA ยังคงสูงอยู่. เขาค้นวารสารต่างๆ ในห้องสมุดจนพบว่ามีการทดลองในสัตว์เมื่อ 50 ปีก่อนได้ผลแต่ใช้กรดไขมันอีกชนิดหนึ่งคือ erucic acid  เขาและภรรยาไปติดต่อบริษัทยาต่างๆ ให้ช่วยผลิตไขมันตัวนี้ให้แต่ได้รับคำตอบตรงกันคือการแยกไขมันชนิดนี้ให้บริสุทธิ์ทำได้ยากและไม่คุ้มทุน แต่พวกเขาไม่ย่อท้อจนกระทั่งพบกับนักเคมีชาวอังกฤษที่เกษียณ แล้วคนหนึ่งซึ่งเห็นใจจึงรับปากว่าจะทำให้ และ 6 เดือนต่อมาชายคนนี้ก็มอบ erucic acid ให้แก่พวกเขา.

Augusto ผสม oleic acid กับ erucic acid และให้แก่ Lorenzo ทางสายยางให้อาหาร (เพราะตอนนี้นอนไม่รู้สึกตัวอยู่บนเตียง) ผลปรากฏว่าระดับ VLFCA ลดลง!! ไม่มีแพทย์คนใดเห็นด้วยกับการทดลองของเขาเพราะจากการทดลองในสัตว์ erucic acid ทำ ให้สัตว์ทดลองเสียชีวิต Hugo Moser แพทย์เพียงคนเดียวที่กล้าพอ. เขานำ Lorenzo ' s oil ไปทดลองให้แก่เด็กที่มีพันธุกรรมของ ALD แต่ยังไม่เกิดโรค ปัจจุบันเด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่ยังไม่มีอาการของโรคเลย จากการค้นพบนี้ทำให้ Augusto ได้รับปริญญาเอกในเวลาต่อมา.

บริษัท Universal Pictures สนใจเรื่องนี้จนนำไปสร้างเป็นภาพยนตร์เรื่อง Lorenzo 's oil ออกฉายในปี
ค.ศ. 1992 และได้รับรางวัลออสการ์ 2 รางวัลในปี ค.ศ. 1993 (สาขานักแสดงนำหญิงยอดเยี่ยมและบทภาพยนตร์ยอดเยี่ยม).

ปัจจุบัน Lorenzo ยังมีอายุอยู่เขารับรู้เรื่องราว  ทุกอย่าง, กะพริบตาและกระดิกนิ้วได้ (ซึ่งใช้ในการสื่อสารกับคนอื่น) เขาเสียใจที่ Michaela เสียชีวิตไปเมื่อหลายปีก่อนจากโรคมะเร็งปอด Augusto เล็งเห็นว่าการปลูกถ่าย myelin น่าจะเป็นวิธีที่รักษาโรคนี้ได้ เขาจึงก่อตั้ง the myelin project ซึ่งจะให้ทุน  อุดหนุนการวิจัยต่างๆ ที่อาจจะสามารถรักษาโรคนี้ได้ (ร่วมบริจาคได้ที่ www.myelin.org/<).

วันที่ 26 มกราคม ค.ศ. 2002 วารสาร  New Scientist สัมภาษณ์ Augusto ว่า " Do you see  yourself  as a scientist.? เขาตอบว่า " No, I am a father." คำตอบของเขาทำให้ผมประทับใจมากและ รู้สึกว่าถ้าแพทย์รักษาผู้ป่วยเหมือนว่าเป็นพ่อ, แม่, พี่, น้องหรือแม้กระทั่งลูก ปัญหาการฟ้องร้องคงเกิดขึ้นน้อยกว่าที่เป็นอยู่.

ธีรวัฒน์ บูระวัฒน์ พ.บ.,โรงพยาบาลท่าแซะ, จังหวัดชุมพร
E-mail : [email protected]<