โรคฮีโมฟีเลีย Hemophilia

ก่อนหน้านี้ผมได้เอ่ยถึงโรคนี้ไปบ้างแล้วแต่ประวัติศาสตร์ของมันยังมีที่น่าสนใจอีกเยอะ จึงขอเล่าเพิ่มเติมอีกหน่อยนะครับ

ในศตวรรษที่ 2 หนังสือ Talmud ซึ่งเป็นคำภีร์ทางศาสนาของชาวยิวบันทึกไว้ว่าห้ามทำการขลิบหนังหุ้มปลายให้กับทารกที่มีพี่ชาย 2 คนเสียชีวิต จากภาวะตกเลือดหลังทำหัตถการนี้ นับเป็นบันทึกที่กล่าวถึงโรคนี้เป็นครั้งแรก

ค.ศ. 1803 John Conrad Otto แพทย์ชาวอเมริกันตีพิมพ์ตำราชื่อ "An account of an hemorrhagic disposition existing in certain families" ซึ่งเป็นผลการศึกษาครอบครัวที่ New Hampshire ย้อนหลังไป 3 ชั่วอายุคน เขาพบว่าโรคเลือดออกผิดปกตินี้พบเฉพาะในผู้ชายและถ่ายทอดมาจากมารดา

ค.ศ. 1820 Nasse อธิบายรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้ไว้อย่างชัดเจน

ค.ศ. 1823 ที่มหาวิทยาลัยแห่ง Zurich ในเยอรมนี Schonlein บัญญัติศัพท์คำว่า hemophilia เพื่อใช้เรียกโรคที่มีเลือดออกผิดปกติทุกชนิด ต่อมา ค.ศ. 1828 Hopff ลูกศิษย์ของ Schonlein เริ่มนำคำนี้มาใช้สำหรับโรคเลือดออกผิดปกติที่ Otto บรรยายไว้เท่านั้น

ค.ศ. 1840 Samuel Lane รายงานในวารสาร Lancet ว่า การถ่ายเลือดให้เด็กชายวัย 11 ปีที่ป่วยเป็นโรคนี้สามารถควบคุมการตกเลือดหลังผ่าตัดแก้ไขภาวะตาเหล่ได้สำเร็จเป็นครั้งแรก

ค.ศ. 1886 Sir Frederick Treves (1853-1923) แพทย์ชาวอังกฤษรายงานเป็นครั้งแรกว่าโรคนี้พบในผู้หญิงด้วยแต่พบได้น้อยมากเมื่อเทียบกับเพศชาย

ค.ศ. 1934 R. Gwyn MacFarlane พยาธิแพทย์ชาวอังกฤษสังเกตว่าเมื่อเติมพิษของงูบางชนิดช่วยให้เลือดของผู้ป่วย hemophilia แข็งตัวดีขึ้น จุดประกายความคิดที่ว่าโรคนี้เกิดจากการขาดสารบางอย่าง?

ในยุคนี้ความรู้เรื่องระบบการแข็งตัวของเลือดมีจำกัด หนึ่งในสารที่เกี่ยวข้องที่ทราบแล้วคือ prothrombin ค.ศ. 1935 Armand J. Quick คิดค้นวิธีตรวจความเข้มข้นของ prothrombin ในเลือดที่เรียกว่า prothrombin time (PT) แต่เมื่อตรวจ PT ในผู้ป่วย hemophilia พบว่าปกติ 1 ปีต่อมาค.ศ. 1936 A. J. Patek และ R. P. Stetson แสดงให้เห็นว่าการเพิ่มเกล็ดเลือดก็ไม่ทำให้เลือดของผู้ป่วยแข็งตัวเร็วขึ้น

ค.ศ. 1937 Patek ร่วมกับ F. H. L. Taylor นักวิจัยชาวอเมริกันที่ Harvard ทำการฉีดตะกอนพลาสมา (plasma precipitate) เข้าทางหลอดเลือดดำพบว่าช่วยให้เลือดของผู้ป่วยแข็งตัวดีขึ้น พวกเขาเรียกตะกอนนี้ว่า antihemophilic globulin (AHG)
 
ค.ศ. 1939 Kenneth Brinkhous พยาธิแพทย์ชาวอเมริกันแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วย hemophilia เกิดจากการขาด AHG ในกระแสเลือด (AHG ปัจจุบันคือ Factor VIII)

Hemophilia เริ่มตั้งเค้าว่าจะไม่ได้มีชนิดเดียวเสียแล้ว เมื่อค.ศ. 1944 Pavlosky แพทย์ที่อาร์เจนตินาค้นพบว่าเลือดของผู้ป่วย hemophilia คนหนึ่งช่วยให้เลือดของผู้ป่วย hemophilia อีกคนหนึ่งแข็งตัวดีขึ้น ในทางกลับกันเลือดของผู้ป่วยคนหลังก็ช่วยให้เลือดของผู้ป่วยคนแรกแข็งตัวได้ดีขึ้นเช่นกัน
 
ค.ศ. 1952 Thromboplastin test ถูกพัฒนาขึ้นมาเพื่อใช้ตรวจความเข้มข้นของ Factor VIII
ปีเดียวกันนั้นเองนักวิจัยทั้งในสหรัฐอเมริกาและประเทศอังกฤษต่างก็รายงานโรคเลือดออกผิดปกติที่คล้าย hemophilia แต่ระดับของ Factor VIII ไม่ได้ผิดปกติ แต่สาเหตุเกิดจากขาด Factor IX Rosemary Biggs ที่ Oxfard เรียกโรคนี้ว่า Christmas disease ซึ่งปัจจุบันคือโรค hemophilia B (ส่วนโรคแรกที่เกิดจากการขาด Factor VIII เรียกว่า hemophilia A)

หมายเหตุ ผู้ป่วย hemophilia B ที่มีการรายงานเป็นครั้งแรกคือ Stephen Christmas (1947-1993) เด็กชายวัย 5 ขวบชาวอังกฤษ  คณะผู้วิจัยจึงตั้งชื่อโรคนี้ว่า Christmas disease  และเรียก Factor IX ที่เขาขาดว่า Christmas Factor  เขาต้องรับเลือดอยู่บ่อยครั้งจนกระทั่งติดเชื้อเอชไอวีเพราะสมัยนั้นไม่มีการตรวจเชื้อนี้ในการรับบริจาคเลือด หลังติดเชื้อเขารณรงค์ให้มีการตรวจคัดกรองเชื้อนี้ในการรับบริจาคเลือดเพื่อความปลอดภัย ต่อมาเขาป่วยเป็นโรคเอดส์และเสียชีวิตในปีค.ศ. 1993

แม้จะพบสาเหตุของโรคแล้วแต่ hemophilia ยังคงเป็นโรคที่น่ากลัวเพราะยังไม่มีวิธีรักษาที่ได้ประสิทธิภาพ ผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตตั้งแต่ยังเด็กเนื่องจากภาวะเลือดออกในอวัยวะสำคัญของร่างกายเช่นสมอง อีกสาเหตุก็คือตกเลือดหลังทำหัตถการหรือผ่าตัด สำหรับผู้ที่รอดชีวิตมาได้ก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะเลือดออกในข้อเป็นๆ หายๆ

ความหวังในการรักษาเริ่มต้นขึ้นในปีค.ศ. 1944 Edwin Joseph Cohn (1892-1953) นักชีวเคมีชาวอเมริกันคิดค้นกระบวนการแยก Factor VII ในพลาสมาได้สำเร็จเป็นครั้งแรก

ค.ศ. 1955 Robert Langdell, Robert Wagner และ Kenneth Blinkhous พยาธิแพทย์ชาวอเมริกันประสบความสำเร็จในการให้ Factor VIII ทางหลอดเลือดดำเพื่อรักษา hemophilia

ค.ศ. 1958 Inga Marie Nilsson แพทย์ชาวสวีเดนริเริ่มให้การรักษาแบบป้องกันแก่ผู้ป่วย hemophilia A ชนิดรุนแรง

ค.ศ. 1965 Judith Graham Pool นักวิจัยชาวอเมริกันรายงานว่าเมื่อนำพลาสมาแช่แข็งมาละลายอย่างช้าๆ จะได้ส่วนสีน้ำตาลซึ่งมี Factor VIII เข้มข้นมากกว่าเดิม เธอตั้งชื่อสิ่งนี้ว่า cryoprecipitate
ทศวรรษที่ 1970s Factor VIII เข้มข้นชนิดผงแห้งแช่แข็งก็ถูกคิดค้นขึ้นมา นับเป็นการปฏิวัติการรักษาอีกครั้งหนึ่งเพราะผู้ป่วยสามารถเก็บไว้ที่บ้านได้

ค.ศ. 1977 Pier Mannuccio Mannucci ศาสตราจารย์ชาวอิตาลีค้นพบว่า desmopressin หรือ DDAVP สามารถกระตุ้นระดับ Factor VIII และ von Willebrand Factor ในเลือดได้และนำมาใช้ในการรักษา.ค.ศ. 1992 recombinant Factor VIII ผ่านการรับรองจากองค์การอาหารและยาสหรัฐ และต่อมาค.ศ. 1997 recombinant Factor IX ก็ผ่านการรับรองจากองค์การอาหารและยาสหรัฐเช่นกัน

ค.ศ. 1998 Katherine High แพทย์ที่โรงพยาบาลเด็กแห่ง Philadelphia ประสบความสำเร็จในการทำยีนบำบัด (gene therapy)ให้กับสุนัขทดลองที่ป่วยเป็น hemophilia B ได้จุดประกายความหวังใหม่ในการรักษาโรคนี้อีกครั้ง

ขอเชิญร่วมสร้างความฝันของผู้ป่วยให้เป็นจริง

ปัจจุบันโรงพยาบาลบ้านแหลม จังหวัดเพชรบุรีที่ผู้เขียนปฏิบัติงานอยู่ ยังไม่มีสถานที่ตรวจผู้ป่วยโรคเอดส์ จึงต้องอาศัยทางเดินหน้าห้องทันตกรรมเป็นสถานที่ตรวจ ซึ่งไม่สะดวกต่อการให้บริการแก่ผู้ป่วยเป็นอย่างยิ่ง

ผู้เขียนจึงมีโครงการที่จะก่อสร้างอาคารผู้ป่วยโรคเอดส์ให้เป็นสัดส่วนมากขึ้น
จึงอยากขอความกรุณาผู้มีจิตศรัทธาร่วมบริจาคเพื่อสร้างอาคารผู้ป่วยโรคเอดส์และช่วยเหลือกิจกรรมต่างๆของชมรม ได้ที่ บัญชีออมทรัพย์ ธนาคาร เพื่อการเกษตรและสหกรณ์การเกษตร สาขาบ้านแหลม ชื่อบัญชี "ชมรมตาลโตนด อ.บ้านแหลม(เงินชมรม)"Ž
เลขที่บัญชี 004-2-38654-1
เว็บไซต์ของชมรม http:www.geocities.com/tantanodclub

"มาช่วยทำให้ความฝันของผู้ป่วยเป็นจริงกันเถอะครับ"Ž

ธีรวัฒน์ บูระวัฒน์ พ.บ.
โรงพยาบาลบ้านแหลม, จังหวัดเพชรบุรี
E-mail : [email protected]
www.geocities.com/tantanodclub