ทาลัสซีเมีย

ทาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางที่มีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ทำให้ร่างกายสร้างโปรตีนโกลบิน (ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเฮโมโกลบิน)* ที่มีลักษณะผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยอายุสั้นและแตกง่าย เป็นผลให้เกิดอาการซีดเหลืองเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ตามมา
โรคนี้แบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรงมากน้อยและวิธีบำบัดรักษาแตกต่างกันไป
ผู้ที่เป็นโรคนี้ มักพบว่ามีพ่อแม่พี่น้องเป็นโรคนี้หรือมียีนผิดปกติแฝง (เรียกว่า “พาหะ”) ของโรคนี้ร่วมด้วยเสมอ

• ชื่อภาษาไทย

ทาลัสซีเมีย

• ชื่อภาษาอังกฤษ

Thalassemia

• สาเหตุ

เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งสามารถถ่ายทอดต่อๆ กันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะยีนด้อย (autosomal recessive) กล่าวคือผู้ป่วย (ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้) จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากฝ่ายพ่อและแม่ทั้งสองยีน ส่วนผู้ที่รับยีนผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่ป่วยเป็นโรคนี้และมีสุขภาพเป็นปกติดี แต่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป เรียกว่า พาหะ

เนื่องจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์มีได้หลากหลายลักษณะ โรคนี้จึงแบ่งออกเป็นหลายชนิด

*เฮโมโกลบิน (haemoglobin) เป็นสารที่ให้สีแดงในเม็ดเลือดแดง ประกอบขึ้นด้วยโปรตีนที่เรียกว่า “โกลบิน (globin)” และเฮม (haems) ซึ่งมีธาตุเหล็กเป็นองค์ประกอบ เฮโมโกลบินมีหน้าที่นำออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อต่างๆ ทั่วร่างกาย เพื่อใช้ในการเผาผลาญกลูโคส (น้ำตาล) ให้เกิดพลังงาน

ที่สำคัญมีอยู่ ๒ กลุ่ม ได้แก่ แอลฟาทาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) และบีตาทาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟาและบีตาตามลำดับ
ทั้ง ๒ กลุ่มนี้ ยังสามารถแบ่งเป็นชนิดย่อยๆ ได้อีกหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรงมากน้อยแตกต่างกันไป ซึ่งเป็นผลจากการจับคู่ระหว่างยีนผิดปกติชนิดต่างๆ

• อาการ

อาการขึ้นกับชนิดของโรคที่เป็น ซึ่งสามารถแบ่งเป็น ๓ ระดับของความรุนแรง ดังนี้
๑. โรคทาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด ได้แก่ โรคเฮโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (haemoglobin Bart’s hydrops fetalis) เกิดจากยีนที่สร้างโกลบินชนิดแอลฟาขาดหายไปทั้งหมด ทำให้ไม่สามารถสร้างโกลบินชนิดแอลฟา ซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แต่จะสร้างเฮโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งหมด ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้แก่เนื้อเยื่อ ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความผิดปกติตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์มารดา โดยทารกมีอาการบวมน้ำจากภาวะซีดรุนแรง

ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ ส่วนน้อยเสียชีวิตขณะคลอดหรือหลังคลอดเพียงเล็กน้อย ทารกจะมีอาการซีด บวม ท้องป่อง ตับและม้ามโต

มารดาที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้ มักจะมีภาวะครรภ์เป็นพิษแทรกซ้อน มักจะมีการคลอดผิดปกติ และตกเลือดก่อนหรือหลังคลอด
๒. โรคทาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ส่วนใหญ่เป็นบีตาทาลัสซีเมียชนิดโฮโมไซกัส (homozygous beta-thalassemia) และบางส่วนของบีตาทาลัสซีเมียชนิดเฮโมโกลบินอี (beta-thalassemia/heamoglobim E) เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างโกลบินชนิดบีตา ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่อแรกเกิดมีลักษณะเป็นปกติ ไม่ซีด จะซีดตั้งแต่อายุ ๒-๓ เดือน (ในกลุ่มอาการรุนแรงมาก) หรือเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว (ในกลุ่มรุนแรงปานกลาง) อาการสำคัญคือ ซีด เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแกร็น น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า ใบหน้าแปลก (ดังที่เรียกว่า หน้าทาลัสซีเมีย)

กลุ่มที่มีอาการรุนแรงมาก หากไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุสั้น (ร้อยละ ๕๐ เสียชีวิตภายในเวลา ๑๐ ปี ร้อยละ ๗๐ เสียชีวิตภายใน ๒๕ ปี)

ส่วนกลุ่มที่อาการรุนแรงปานกลาง อาจมีอายุยืนยาวจนเป็นผู้ใหญ่ สามารถแต่งงานมีบุตรหลานได้
๓. โรคทาลัสซีเมียที่มีอาการน้อย ส่วนใหญ่เป็น โรคเฮโมโกลบินเอช (haemoglobin H disease ซึ่งอยู่ในกลุ่มแอลฟาทาลัสซีเมีย) และบางส่วนของบีตาทาลัสซีเมียชนิดมีเฮโมโกลบินอี ผู้ป่วยมีภาวะซีดเล็กน้อยเหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงเล็กน้อย การเจริญเติบโตค่อนข้างปกติ ลักษณะใบหน้าปกติ (ไม่เป็นทาลัสซีเมีย) สุขภาพค่อนข้างแข็งแรงและอายุยืนยาวเช่นคนปกติ

โดยทั่วไปมักไม่ต้องมาพบแพทย์และไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดรักษา ผู้ป่วยจำนวนมากไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรคนี้ และอาจได้รับการวินิจฉัยเมื่อมาพบแพทย์ด้วยสาเหตุอื่น หรือเมื่อมีภาวะแทรกซ้อน เช่น เป็นนิ่วน้ำดี

ผู้ป่วยเฮโมโกลบินเอชบางครั้งอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อมีไข้จากการติดเชื้อ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดลงอย่างรวดเร็วและรุนแรงจนต้องได้รับเลือด

นอกจาก ๓ กลุ่มอาการดังกล่าวแล้ว ยังมีกลุ่มที่ไม่มีอาการ เช่น แอลฟาทาลัสซีเมีย ๒ ชนิดโฮโมไซกัส (homozygous alpha-thalassemia 2) เฮโมโกลบินอีชนิดโฮโมไซกั ส(homozygous haemoglobin E ซึ่งอยู่ในกลุ่มบีตาทาลัสซีเมีย) พวกนี้มียีนผิดปกติที่รับจากพ่อและแม่ทั้ง ๒ ฝ่าย (ต่างจากกลุ่มที่เป็นพาหะที่รับยีนผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว) แต่ไม่ส่งผลให้เกิดโรคตามมา จึงมีสุขภาพแข็งแรงเช่นคนปกติทั่วไป คนกลุ่มนี้ไม่จัดว่าเป็นโรค แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูกหลานต่อไป

• การแยกโรค

ผู้ที่มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง หากเป็นมาตั้งแต่เล็ก ก็มักจะมีสาเหตุจากโรคทาลัสซีเมียเป็นส่วนใหญ่
อย่างไรก็ตาม บางครั้งก็อาจเกิดจากสาเหตุอื่น เช่น
• ภาวะพร่องเอนไซม์จี-๖-พีดี (G-6-PD deficiency) ซึ่งเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมอีกชนิดหนึ่ง พบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ป่วยจะมีเม็ดเลือดแดงที่พร่องเอนไซม์ที่มีชื่อว่า “จี-๖-พีดี” ทำให้เกิดอาการซีดเหลืองฉับพลันทันที เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกขณะเป็นโรคติดเชื้อ (เช่น ไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย) หรือหลังได้รับยาที่แสลง (เช่น แอสไพริน ยากลุ่มซัลฟา ยารักษามาลาเรีย) หรือหลังกินถั่วปากอ้า
โรคนี้มีลักษณะแตกต่างจากทาลัสซีเมีย คือ มักกำเริบเป็นครั้งคราว เมื่อมีเหตุกระตุ้นให้กำเริบ โดยส่วนใหญ่จะแข็งแรงเป็นปกติดี ส่วนทาลัสซีเมียจะมีอาการอ่อนเพลีย ซีดเหลืองต่อเนื่องเป็นแรมปี
• มาลาเรียเรื้อรัง ผู้ที่ป่วยเป็นมาลาเรียเรื้อรัง เช่น อยู่ในเขตป่าเขาที่มีมาลาเรีย ผู้ป่วยก็อาจมีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง และม้ามโต คล้ายทาลัสซีเมียได้

• การวินิจฉัย

แพทย์จะวินิจฉัยเบื้องต้นจากประวัติผู้ป่วยมีอาการซีดเหลืองมาตั้งแต่เล็ก และอาจพบว่ามีพ่อแม่พี่น้องคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ด้วย

นอกจากนี้ ยังตรวจพบว่าผู้ป่วยมีตับโต ม้ามโต ท้องป่อง รูปร่างผอมและเล็กไม่สมอายุ กล้ามเนื้อลีบและแขนเล็ก ผิวหนังคล้ำออกเป็นสีเทาอมเขียว หน้าตาแปลก ได้แก่ กะโหลกศีรษะนูนเป็นพู หน้าผากโหนก ตาห่าง ดั้งจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น ฟันไม่สบกัน ฟันเรียงตัวผิดปกติ ดังที่เรียกว่า “หน้าทาลัสซีเมีย”

แพทย์จะยืนยันการวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือด พบว่ามีภาวะซีด เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ คือ มีขนาดเล็ก ติดสีจาง มีหลากขนาดและหลากรูป พบเซลล์รูปเป้า (target cell) และจุดแต้มสีน้ำเงินในไซโตพลาสซึม (basophilic stippling)

แพทย์อาจทำการตรวจชนิดและปริมาณของเฮโมโกลบินด้วยวิธีพิเศษ และอาจจำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอ เพื่อแยกแยะชนิดของทาลัสซีเมีย

• การดูแลตนเอง

หากสงสัย เช่น มีอาการซีดเหลืองเรื้องรัง หรือมีพ่อแม่พี่น้องเป็นโรคทาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะของโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อทำการตรวจวินิจฉัยให้แน่ชัด
หากตรวจพบว่าเป็นทาลัสซีเมีย ควรถามแพทย์ว่าเป็นชนิดใด มีความรุนแรงมากน้อยเพียงใด และควรปฏิบัติตัวตามคำแนะนำของแพทย์
สำหรับทาลัสซีเมีย โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีอาการรุนแรง ควรปฏิบัติตัวดังนี้
• กินอาหารให้ครบ ๕ หมู่ มีโปรตีนสูง (เช่น เนื้อสัตว์ นม ไข่ เต้าหู้ ถั่วต่างๆ) และมีสารโฟเลตสูง (พืชผักต่างๆ) เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง
หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูงมาก ได้แก่ เลือดสัตว์ต่างๆ เพราะร่างกายมีเหล็กมากเกินอยู่แล้ว
ห้ามดื่มแอลกอฮอล์ เพราะอาจซ้ำเติมให้เกิดโรคตับแข็งได้เร็วขึ้น เนื่องจากเหล็กที่สะสมในร่างกายมีพิษต่อตับอยู่แล้ว
ห้ามสูบบุหรี่ นอกจากมีโทษต่อสุขภาพโดยรวมแล้ว ยังอาจทำให้ร่างกายขาดออกซิเจนมากขึ้น เนื่องจากมีภาวะซีดอยู่แล้ว
• ป้องกันการติดเชื้อ โดยการรักษาอนามัยส่วนบุคคล หลีกเลี่ยงการสัมผัสใกล้ชิดกับผู้ที่เป็นไข้หวัด ไอ เจ็บคอ หลีกเลี่ยงการเข้าไปในสถานที่แออัด รับวัคซีนป้องกันโรคตามกำหนด (รวมทั้งวัคซีนป้องกันไวรัสตับอักเสบบีและ Hemophilus influenzae type b) สำหรับผู้ที่ผ่าตัดม้ามออกควรได้รับวัคซีนป้องกันเชื้อนิวโมค็อกคัสทั้งก่อนและหลังผ่าตัด
• หลีกเลี่ยงการกระทบกระแทก การลื่นหกล้ม เพราะผู้ป่วยมีกระดูกเปราะบาง อาจแตกหักได้ง่าย
• หมั่นออกกำลังกายอย่างพอเหมาะ ไม่หักโหมหรือเหนื่อยเกินไป
• กินยาเม็ดกรดโฟลิก (folic acid) ขนาด ๕ มก. เสริมวันละ ๑ เม็ด ไปจนตลอดชีวิต
• ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดมากินเอง เพราะอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็กซึ่งเหมาะสำหรับผู้ที่เป็นโลหิตจางจากภาวะขาดธาตุเหล็ก แต่เป็นโทษต่อผู้ป่วยทาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินอยู่แล้ว
• ควรติดตามรักษากับแพทย์อย่างสม่ำเสมอ แม้ว่าโรคนี้จะเป็นเรื้อรัง แต่การรักษาอย่างจริงจังและต่อเนื่องจะช่วยให้โรคทุเลา ป้องกันภาวะแทรกซ้อน มีชีวิตยืนยาว และมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้
• ผู้ป่วยควรไปพบแพทย์ทันทีเมื่อรู้สึกมีไข้ ซีดลงอย่างมาก หรือมีอาการเจ็บป่วยต่างๆ เพื่อรับการรักษาแต่เนิ่นๆ เพราะถ้าปล่อยทิ้งไว้อาการอาจรุนแรงขึ้นในเวลารวดเร็วได้

• การรักษา

แพทย์จะให้การรักษาตามชนิดและความรุนแรงของโรค
ถ้าเป็นชนิดที่มีอาการน้อย (เช่น โรคเฮโมโกลบินเอช) ถ้าผู้ป่วยรู้สึกสบายดี ก็ไม่ต้องให้ยารักษา เพียงแต่ให้คำแนะนำและเฝ้าติดตามดูอาการ แต่ถ้าช่วงไหนผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อน เช่น ซีดมาก เนื่องจากเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน ซึ่งมักพบเมื่อเป็นไข้จากการติดเชื้อ แพทย์ก็จะให้เลือดและรักษาตามอาการและสาเหตุที่พบร่วม
ถ้าเป็นชนิดที่มีอาการรุนแรง เช่น ซีดเหลืองเรื้อรังมาตั้งแต่เล็ก มีโรคติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ แพทย์ก็จะให้การรักษา เช่น ให้เลือดในรายที่ซีดมากเป็นครั้งคราว
ในรายที่เป็นเรื้อรังจนไขกระดูกผู้ป่วยมีการสร้างเม็ดเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมาก (สังเกตจากรูปร่างและใบหน้าที่มีลักษณะของหน้าทาลัสซีเมีย) แพทย์ก็จะให้ผู้ป่วยกินยาเม็ดกรดโฟลิก (folic acid) วันละ ๑ เม็ด ทุกวันไปจนตลอดชีวิต เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดงของไขกระดูก

ในรายที่มีการให้เลือดบ่อย จนเกิดภาวะเหล็กเกินแทรกซ้อน แพทย์ก็จะให้ยาขับเหล็กเป็นระยะ ซึ่งมีทั้งชนิดยาเม็ด และชนิดยาฉีด โดยเลือกใช้ตามความเหมาะสม
ในรายที่มีม้ามโตมาก จนเบียดอวัยวะอื่นในช่องท้อง หรือมีภาวะม้ามทำงานมากเกิน (hypersplenism) คือ ม้ามทำหน้าที่ในการทำลายเม็ดเลือดแดงมากจนต้องให้เลือดบ่อย แพทย์ก็อาจจำเป็นต้องรักษาด้วยการผ่าตัดเอาม้ามออก

สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง แต่ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนจากภาวะเหล็กเกิน หรือภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ซึ่งมักจะอยู่ในช่วงวัยเด็ก แพทย์ก็อาจพิจารณาทำการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (stem cell transplantation) ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยหายขาดจากโรคได้ประมาณร้อยละ ๘๐ โดยมีสุขภาพแข็งแรงไม่ต้องให้เลือดหรือยาใดๆ อีกต่อไป มีเพียงส่วนน้อยที่โรคกลับกำเริบซ้ำ หรือเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาด้วยวิธีนี้

• ภาวะแทรกซ้อน

มักพบในกลุ่มผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญได้แก่
ในรายที่มีภาวะซีดรุนแรง อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจวาย
ผู้ป่วยมักมีภูมิคุ้มกันต่ำ ติดเชื้อง่าย ติดเชื้อรุนแรง
มีโอกาสเป็นนิ่วน้ำดีมากกว่าคนปกติ เนื่องจากมีสารบิลิรูบิน (จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) มากกว่าปกติ และไปตกตะกอนในถุงน้ำดี ทำให้เกิดเป็นนิ่วได้ อาจเป็นถุงน้ำดีอักเสบแทรกซ้อนได้
กระดูกแขนขาเปราะ แตกหักง่าย เนื่องจากกระดูกส่วนเปลือก (cortex) มีลักษณะบาง ซึ่งเป็นผลมาจากการขยายตัวของไขกระดูกเพื่อสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น
ผู้ป่วยมักมีภาวะเหล็กเกิน เนื่องจากภาวะโลหิตจางทำให้ลำไส้เล็กดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น ประกอบกับการได้ธาตุเหล็กจากเลือดที่ผู้ป่วยได้รับบ่อย ธาตุเหล็กที่มากเกินจะไปจับที่อวัยวะต่างๆ เช่น ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับแข็ง ที่ตับอ่อนทำให้เป็นเบาหวาน ที่หัวใจทำให้หัวใจเต้นผิดปกติหรือหัวใจวาย ที่ต่อมไร้ท่อต่างๆ ทำให้ร่างกายเจริญเติบโตช้าและการเจริญทางเพศล่าช้า
นอกจากนี้ ยังอาจพบภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ เช่น แผลเรื้อรังที่ตาตุ่ม การกดทับประสาทไขสันหลังจากก้อนที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดเลือดแดงนอกไขกระดูก

• การดำเนินโรค

ในรายที่เป็นชนิดที่มีอาการน้อย ผู้ป่วยมักจะมีช่วงที่สุขภาพแข็งแรงดีเป็นส่วนใหญ่ มีบางช่วงที่อาจเกิดอาการซีดจากเม็ดเลือดแดงแตก ซึ่งต้องให้เลือดเป็นครั้งคราว ส่วนใหญ่มักไม่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง
ส่วนผู้ป่วยชนิดที่มีอาการรุนแรง มักจะมีอาการซีดเหลืองเรื้อรังตั้งแต่เล็ก และต้องให้เลือดและให้ยารักษาตลอดไป หากปล่อยปละละเลย ก็มักจะมีภาวะแทรกซ้อนรุนแรง และอายุสั้น
ส่วนในรายที่ได้รับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ส่วนใหญ่ก็มักจะหายขาดจากโรคได้
                         

• การป้องกัน

ควรหาทางป้องกันไม่ให้คู่สมรสมีบุตรที่เป็นโรคทาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ดังนี้
๑. รณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเรื่องทาลัสซีเมียแก่ประชาชน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์
๒. ตรวจหาพาหะในกลุ่มคนต่างๆ ได้แก่ ชายหญิงที่มีบุตรเป็นโรคทาลัสซีเมีย (อย่างน้อยต้องเป็นพาหะหรือมียีนของทาลัสซีเมียทั้ง ๒ ฝ่าย) พี่น้องหรือญาติของผู้ที่เป็นโรคหรือพาหะ ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์ก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตร หญิงขณะตั้งครรภ์อ่อน (อายุครรภ์น้อยกว่า ๑๖-๒๐ สัปดาห์)

การตรวจกรองพาหะ มีอยู่ ๒ วิธี การทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดงชนิดหลอดเดียว (one tube osmotic fragility test หรือ OF ซึ่งจะให้ผลบวกในพาหะของบีตาทาลัสซีเมีย และพาหะของแอลฟาทาลัสซีเมีย ๑) และการทดสอบการตกตะกอนของเฮโมโกลบินอีโดยใช้สีพิเศษ (DCIP precipitation test ซึ่งจะให้ผลบวกในพาหะของเฮโมโกลบินอี และทุกภาวะที่มีเฮโมโกลบินอีอยู่ด้วย)

ถ้าผลการตรวจกรองด้วยวิธีใดวิธีหนึ่งผิดปกติ หรือผิดปกติทั้ง ๒ วิธี ต้องทำการตรวจยืนยันด้วยการตรวจชนิดและปริมาณของเฮโมโกลบิน (haemoglobin typing) และบางกรณีอาจจำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอ
๓. สำหรับผู้ที่เป็นพาหะที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคทาลัสซีเมียรุนแรง ควรแนะนำทางเลือกในการป้องกันไม่ให้มีบุตรเป็นโรคนี้ ดังนี้
ก. ผู้ที่ยังไม่ได้แต่งงาน ทางเลือกคือ อยู่เป็นโสดหรือเลือกคู่สมรสที่ไม่เป็นพาหะเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้
ข. ถ้าคู่สมรสเป็นพาหะด้วยกันและเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ ทางเลือกคือ การคุมกำเนิดไม่ให้มีบุตร การรับบุตรบุญธรรมมาเลี้ยง ใช้การผสมเทียม หรือเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์อื่นๆ

กรณีที่คู่สมรสดังกล่าวเกิดการตั้งครรภ์ขึ้นมา ควรตรวจดูว่าทารกในครรภ์เป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า การวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) ซึ่งมีวิธีการตรวจหลายวิธี ได้แก่ การตรวจดีเอ็นเอ (โดยใช้ชิ้นรก เซลล์ในน้ำคร่ำ หรือเลือดจากสายสะดือ) การตรวจชนิดและปริมาณเฮโมโกลบิน (โดยใช้เลือดจากสายสะดือ) การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงหรืออัลตราซาวนด์ (ซึ่งสามารถวินิจฉัยโรคเฮโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส) ถ้าพบว่าทารกเป็นทาลัสซีเมียชนิดรุนแรง หรือมีอันตรายต่อมารดาอาจจำเป็นต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์

• ความชุก

ในบ้านเราพบว่ามีผู้ป่วยทาลัสซีเมียประมาณร้อยละ ๑ และมีทารกเกิดใหม่ที่เป็นโรคนี้ปีละมากกว่า ๑๐,๐๐๐ ราย
นอกจากนี้ ยังพบว่ามีผู้ที่เป็นพาหะของโรคนี้ (มียีนผิดปกติแผงอยู่โดยไม่เป็นโรค แต่สามารถถ่ายทอดให้ลูกหลานได้) ในหมู่คนไทย โดยเฉลี่ยร้อยละ ๓๐-๔๕ ซึ่งพบอยู่ในทุกภาคของประเทศ

สำหรับภาคอีสานจะมีพาหะของทาลัสซีเมียชนิดเฮโมโกลบินอีสูง
ส่วนภาคเหนือจะมีพาหะของแอลฟาทาลัสซีเมียมาก