ยีน-โครโมโซม-ดีเอ็นเอ (ตอนที่ 1)

 ยีน-โครโมโซม-ดีเอ็นเอ (ตอนที่ 1)

ตอนก่อนๆ ได้พูดถึงเรื่องของโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์หรือพันธุกรรม ครั้งที่แล้วคอลัมน์นี้ได้หายหน้าหายตาไป เนื่องเพราะได้ยกเนื้อที่ให้กับ “เรียนรู้จากข่าว” เรื่อง “ลายพิมพ์ดีเอ็นเอ” ซึ่งก็เกี่ยวข้องกับเรื่องของพันธุกรรมเช่นเดียวกัน แต่เป็นพันธุกรรมที่เสนอขึ้นมาเพื่อให้มีการพิสูจน์ความจริงกรณีพระยันตระที่ถูกกล่าวหาว่ามีบุตรกับสีกาท่านหนึ่ง

ข่าวครึกโครมเรื่องนี้ได้กลายเป็นชนวนจุดความสนใจในหมู่ประชาชน เกี่ยวกับพัฒนาการด้านพันธุกรรมศาสตร์ ซึ่งเป็นวิชาที่มีความเจริญรุดหน้าอย่างน่าทึ่ง และกลายเป็นเทคโนโลยีใหม่ที่สามารถมาประยุกต์ใช้ทางการแพทย์ และทางกฎหมายในหลายๆ แง่ด้วยกัน เช่น การศึกษาถึงสาเหตุของการเกิดโรคพันธุธรรมทั้งหลายแหล่ รวมทั้งโรคมะเร็ง โรคหัวใจ เบาหวาน ความดันเลือดสูง การพัฒนาเทคนิคในการวินิจฉัยโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การพัฒนาเทคนิคในการผลิตยาและวัคซีน การพิสูจน์ความเป็นพ่อแม่ลูก เป็นต้น

สำหรับผู้ที่สนใจศึกษาในวิชานี้ อาจมีความสับสนเกี่ยวกับศัพท์แสงที่ใช้พอสมควร ประกอบกับพันธุกรรมศาสตร์เป็นเรื่องที่ศึกษาเจาะลูกถึงระดับอณู ซึ่งมิอาจมองเห็นด้วยตาเปล่า จึงยากที่จะจับต้องให้เห็นจะจะ

“ยีน-โครโมโซม-ดีเอ็นเอ” เป็นคำพื้นฐาน 3 คำ ใช้พูดจาในภาษาพันธุกรรม ทั้ง 3 คำนี้ล้วนมาจากภาษาอังกฤษ ได้แก่ gene, chromosome และ DNA เพื่อให้เห็นภาพง่ายเข้า จะขอเริ่มต้นที่ส่วนประกอบของเซลล์ซึ่งเป็นหน่อยชีวิตที่เล็กที่สุด (เซลล์หลายเซลล์ประกอบเป็นเนื้อเยื่อต่างๆ เนื้อเยื่อประกอบเป็นอวัยวะต่างๆ อวัยวะประกอบเป็นระบบต่างๆ ระบบประกอบเป็นสัตว์หรือมนุษย์) ภายในเซลล์จะมีแก่นกลางที่เรียกว่า นิวเคลียส (nucleus) และภายในนิวเคลียสนี้แหละที่บรรจุพันธุกรรมอันมากมายอยู่ภายใน

พันธุกรรมเปรียบเหมือนรหัสข้อมูลที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลาน กำหนดความเป็นเพศชาย-เพศหญิง สูง-เตี้ย ขาว-ดำ ฉลาด-โง่ อารมณ์ร้อน-เย็น ฯลฯ กล่าวคือ กำหนดลักษณะทุกๆ อย่างที่ประกอบเป็นบุคคลหนึ่งทั้งร่างกายและจิตใจ รวมทั้งการเกิดโรคชนิดต่างๆ มีการศึกษาพบว่า ในมนุษย์เราจะมีลักษณะที่ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม (รหัสข้อมูล) รวมทั้งสิ้นประมาณ 100,000 ลักษณะด้วยกัน (ในนี้เป็นการกำหนดโรคทางพันธุกรรม 5,000 ชนิด ที่ทราบลักษณะพันธุกรรมแล้วมีเพียงไม่กี่ร้อยโรค) ลักษณะที่ถูกกำหนดโดยพันธุกรรมนี้แหละที่เราเรียกว่า ยีน (gene) ซึ่งต่อไปจะขอแปลว่า ลักษณะพันธุกรรม

ยีนหรือลักษณะพันธุกรรมแต่ละชนิดจะประกอบด้วยสารที่มีชื่อเรียกย่อๆ ว่า ดีเอ็นเอ (DNA ย่อจาก Deoxyribonucleic acid) ซึ่งมีผู้รู้แปลว่า สารพันธุกรรม

ดีเอ็นเอหรือสารพันธุกรรม นี้ประกอบด้วยสารเคมีที่มีชื่อว่า กรดนิวคลิอิก (nucleic acid) หลายชนิดเรียงตัวเป็นสาย 2 สายพันกันเป็นเกลียวเหมือนเชือก 2 เส้นขวั้นบิดพันรอบกัน กรดนิวคลิอิก บนสายดีเอ็นเอหนึ่งจะจับคู่กับกรดนิวคลิอิก ที่อยู่บนสายดีเอ็นเออีกสายหนึ่งแบบจำเพาะตายตัว เช่น กรดนิวคลิอิก ท จะจับกับกรดนิวคลิอิก อ ค จับกับ จ เป็นต้น จึงทำให้เกิดรหัสข้อมูล ตามรูปแบบการเรียงตัวของกรดนิวคลิอิกบนสายดีเอ็นเอ ซึ่งจะมีการเรียงตัวสลับไปมาอย่างหลายหลากคล้ายอักษรที่เรียงเป็นคำของภาษาได้นานารูปแบบ

ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์สามารถถอดรหัสข้อมูลของสารพันธุกรรมของมนุษย์ได้ถึง 500,000,000 (500 ล้าน) คำโดยเฉลี่ยแต่ละคำจะประกอบด้วยกรดนิวคลิอิก 6 คู่ ดังนั้น สารพันธุกรรมที่บรรจุในเซลล์ของคนเรา จึงประกอบด้วยกรดนิวคลิอิก 3,000 ล้านคู่ ดีเอ็นเอหรือสารพันธุธรรมจำนวน 500 ล้านคำ (3,000 ล้านคู่ กรดนิวคลิอิก) นี้จะเรียงพันธุกรรม 100,000 ลักษณะ ทั้งหมดนี้มิได้เรียงตัวต่อกันยาวเป็นสายเดียว แต่ได้แบ่งกระจายอยู่เป็นแถบๆ แต่ละแถบที่บรรจุสารพันธุกรรมนี้เราเรียกว่า โครโมโซม (chromosome) ซึ่งขอแปลว่า แถบพันธุกรรม

สัตว์แต่ละชนิดจะมีโครโมโซมที่มีจำนวนตายตัวแน่นอน มนุษย์เรามีโครโมโซมอยู่ 46 ตัว (หรือแถบ) หรือ 23 คู่ ถ้ามีมากไปหรือน้อยไปก็ทำให้กลายเป็นพันธุ์มนุษย์ที่ผิดปกติไปได้