ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย


ข้อน่ารู้
1. ไขกระดูก ซึ่งอยู่ภายในโพรงกระดูกทุกส่วนของร่างกาย มีหน้าที่ในการผลิตเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกร็ดเลือด แล้วป้อนเข้ากระแสเลือดไหลเวียนไปทั่วร่างกาย

เม็ดเลือดแดง ทำหน้าที่นำก๊าซออกซิเจนจากปอดไปเลี้ยงร่างกายให้เกิดการเผาผลาญอาหารจนเกิดพลังงานให้ดำรงชีวิตอยู่อย่างปกติสุข และขนถ่ายก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ที่เกิดจากการเผาผลาญดังกล่าว ไปซับออกที่ปอด

เม็ดเลือดขาว ทำหน้าที่ในการต้านทานโรค ทำลายเชื้อโรคและสิ่งแปลกปลอมต่าง ๆ รวมทั้งเซลล์-มะเร็ง

เกร็ดเลือด ทำหน้าที่ในการห้ามเลือด
เม็ดเลือดทั้ง 3 ชนิด จะมีปริมาณที่พอเหมาะกับร่างกาย ถ้าหากมากไปหรือน้อยไป ก็ทำให้เกิดการเจ็บป่วยขึ้นได้

2. คนบางคนมีความผิดปกติในการสร้างเม็ดเลือดแดงมาแต่กำเนิด โดยที่ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะรูปทรงผิดปกติ ทำให้แตกสลายเร็วกว่าที่ควร กล่าวคือ ในคนปกติ เม็ดเลือดแดงที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือดจะแตกสลายในเวลาประมาณ 120 วัน แต่คนพวกนี้จะมีเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้นกว่านั้นมากเป็นเหตุให้เกิดอาการซีดเหลือง และความผิดปกติต่าง ๆ ตามมามากมายเรียกว่า โรคธาลัสซีเมีย (thalassemia) ดังภาพที่ 1 ประกอบ

**ภาพที่ 1 แสดงสาเหตุและอาการแสดงอาการของโรคธาลัสซีเมีย


   

3. โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งสามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ ผู้ที่รับถ่ายทอดกรรมพันธุ์โรคนี้มีได้ 2 ลักษณะ (ดูภาพที่ 2 ประกอบ) ได้แก่

(ก) รับกรรมพันธุ์โรคนี้มาจากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว ก็จะมียีน (ลักษณะพันธุกรรม) ที่ผิดปกติเพียงครึ่งเดียว เรียกว่าผู้ที่มียีนแฝง (พาหะ) บุคคลเหล่านี้จะมีสุขภาพปกติดีเหมือนคนทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ต่อให้ลูกได้ ในบ้านเราพบผู้ที่มียีนแฝงของโรคนี้จำนวนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งชาวอีสานอาจมีผู้ที่มียีนแฝงถึงร้อยละ 40


 

**ถ้าฝ่ายพ่อหรือแม่เป็นโรคเพียงคนเดียว และอีกฝ่ายหนึ่งมียีนปกติลูกทุกคนจะมียีนแฝงกลายเป็นพาหะของโรคนี้

(ข) รับกรรมพันธุ์โรคนี้มาจากพ่อและแม่ทั้ง 2 ฝ่าย ก็จะมียีนที่ผิดปกติเต็มตัว จึงกลายเป็นโรคธาลัสซีเมียมีอาการผิดปกติปรากฏตั้งแต่กำเนิด และสามารถถ่ายทอดต่อให้ลูกได้ในบ้านเรามีผู้ที่เป็นโรคนี้ประมาณร้อยละ 1 ของคนทั่วไปโรคนี้ไม่ใช่เกิดจากเชื้อโรค จึงไม่ติดต่อให้คนข้างเคียง ผู้คนทั่วไปสามารถอยู่ใกล้ชิดกับคนไข้ได้โดยไม่ได้รับอันตรายใด ๆ ทั้งสิ้น



 

**ถ้าพ่อหรือแม่เป็นเพียงคนเดียว และอีกฝ่านหนึ่งมียีนแฝงลูกทุกคนจะมีโอกาศเป็นโรคร้อยละ 50 และมียีนแฝงร้อยละ 50

4. ธาลัสซีเมีย สามารถแบ่งย่อยเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไป ชนิดรุนแรงที่สุด ทำให้คนไข้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน
บางชนิดทำให้คนไข้ซีดมากต้องได้รับเลือดเป็นประจำและมักมีโรคแทรกซ้อน เช่น โรคตับ (ตับแข็ง) โรคหัวใจ (หัวใจโต หัวใจพิการ) เป็นโรคติดเชื้อง่าย (เช่น เจ็บคอ ทอนซิลอักเสบ) เป็นนิ่วในถุงน้ำดี เป็นต้น ส่วนผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดอ่อน ปกติมักจะมีสุขภาพแข็งแรงเช่นคนทั่วไป แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เช่น ขณะเป็นไข้ เจ็บคอ เป็นหวัด หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ

5. โรคนี้จะเป็นติดตัวตลอดชีวิต ควรได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์อย่างใกล้ชิด จึงแนะนำให้ติดต่อรักษากับแพทย์ในละแวกบ้านที่รู้จักมักคุ้นและให้คำปรึกษาแนะนำอย่างเป็นกันเอง อย่าเปลี่ยนแพทย์หรือโรงพยาบาลโดยไม่จำเป็น ยกเว้นในรายที่เป็นรุนแรงหรือมีโรคแทรกซ้อนที่ยุ่งยากซับซ้อน แพทย์ที่รักษาประจำก็จะพิจารณาส่งตัวไปรักษาต่อกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญต่อไป

6. สำหรับญาติพี่น้องของผู้ที่เป็นโรคนี้ โดยเฉพาะผู้ที่เตรียมตัวจะแต่งงาน แม้จะมีร่างกายเป็นปกติดี ก็ควรปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจทางพันธุกรรมว่ามียีนของโรคนี้แฝงอยู่หรือไม่ ถ้ามียีนแฝง ก็ควรพาคู่สมรสไปตรวจเลือดก่อนมีลูก ถ้าพบว่ามียีนแฝงทั้งคู่เมื่อตั้งครรภ์ควรรีบปรึกษาแพทย์ แพทย์จะทำการตรวจดูทารกในครรภ์โดยวิธีพิเศษ (เจาะเอาน้ำคร่ำในครรภ์ไปตรวจทางพันธุกรรม) หากพบว่าทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมีย ก็จะได้ให้ความช่วยเหลือที่เหมาะสมต่อไป

ถ้าหากคู่สมรสมีเพียงฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมียีนแฝงก็สบายใจได้ว่า ลูกทุกคนที่เกิดมาจะมีสุขภาพแข็งแรงดี บางคนจะมียีนปกติ แต่อาจมีบางคนที่มียีนแฝงต่อไปได้ (ดูภาพที่ 2 ประกอบ)



 

 
** ถ้าพ่อและแม่มียีนแฝง ลูกมีโอกาศเป็นโรคร้อยละ 25 มียีนแฝงร้อยละ40 และไม่มียีนแฝงร้อยละ25

**ถ้าพ่อและแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว อีกฝ่ายมรยีนปกติลูกมีโอกาศมียีนแฝงร้อยละ 50 และเป็นร้อยละ 50






 

 รู้ได้อย่างไรว่าไม่ได้เป็นอื่น

ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีลักษณะเฉพาะคือ มีอาการีดเหลือง เหนื่อยง่ายมาตั้งแต่เล็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย น้ำหนักน้อยกว่าเด็กปกติในรุ่นราวคราวเดียวกัน
คนไข้จะมีหน้าตาแปลก โดยมีอาการจมูกแบน หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้มและขากรรไกรกว้างใหญ่ฟันยื่นเหยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ ทั้งนี้สืบเนื่องมาจากกระดูกมีการหนาตัวขึ้น เพื่อให้ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงขึ้นทดแทนส่วนที่สลายตัว (คนไข้แม้จะมีหน้าตาแปลก แต่ยังคงมีสติปัญญาเป็นปกติ ไม่ใช่ปัญญาอ่อน)

เมื่ออายุมากขึ้น ผิวหนังจะมีสีคล้ำออกเป็นสีเทาอมเขียว เนื่องจากมีธาตุเหล็ก (ซึ่งได้มาจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสม ธาตุเหล็กยังสะสมอยู่ในอวัยวะต่าง ๆ ทำให้มีโรคตับ โรคหัวใจ แทรกซ้อนได้ คนไข้มักมีม้ามโต สามารถคลำได้ก้อนแข็งในบริเวณใต้ชายโครงด้านซ้าย

นอกจากนี้อาจมีอาการเป็นไข้บ่อย เนื่องจากมีการติดเชื้อง่าย เช่น เป็นไข้หวัด เจ็บคอ เป็นต้น
ส่วนผู้ที่มียีนแฝง (พาหะ) จะทราบได้ว่ามียีนผิดปกติของโรคนี้แฝงอยู่ โดยดูจากประวัติว่ามีพ่อหรือแม่หรือลูกเป็นโรคนี้ ในกรณีที่ไม่ทราบว่ามีกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ก็สามารถตรวจด้วยวิธีพิเศษทางพันธุกรรมศาสตร์  อาการซีดเหลืองเป็น ๆ หาย ๆ เรื้อรัง นอกจากมีสาเหตุจากธาลัสซีเมียแล้ว ยังอาจเกิดจากสาเหตุอื่นที่พบได้บ่อยก็คือ ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกง่าย เนื่องจากการขาดเอนไซม์จี-6-พีดี ซึ่งเป็นโรคกรรมพันธุ์ชนิดหนึ่งที่พบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง มักจะมีอาการไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง เวลาไม่สบาย (เช่น เป็นไข้หวัด ตัวร้อน) และกินยาบางชนิด (เช่น แอสไพริน ยารักษามาลาเรีย ยาซัลฟา คลอแรมเฟนิคอล เป็นต้น) อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีอาการซีดเหลือง ไม่ว่าจากสาเหตุใดก็ตาม ก็ควรจะรีบไปพบแพทย์เพื่อการดูแลที่ถูกต้อง และทันท่วงที
 

เมื่อไรควรไปพบแพทย์

ผู้ที่สงสัยว่าเป็นธาลัสซีเมีย ควรปรึกษาแพทย์เพื่อการตรวจวินิจฉัยที่แน่ชัด หากเป็นจริง ควรติดต่อรักษากับแพทย์ตามนัด และควรไปพบแพทย์ก่อนนัดเมื่อมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่ง ดังต่อไปนี้
1.ซีดมาก
2.มีไข้ ตัวร้อน
3.เหนื่อยหอบ
4.ปวดท้องรุนแรง
 

แพทย์จะทำอะไรให้

เมื่อตรวจพบว่าเป็นโรคธาลัสซีเมีย แพทย์จะแนะนำข้อปฏิบัติตัวต่าง ๆ รวมทั้งตรวจสมาชิกในครอบครัวว่ามีใครเป็นโรคหรือเป็นผู้ที่มียีนแฝงบ้าง
สำหรับยาที่ใช้รักษา ถ้าไม่มีภาวะแทรกซ้อนอะไร ก็จะให้คนไข้กินวิตามินโพลิกวันละเม็ดทุกวัน เพื่อส่งเสริมการสร้างเม็ดเลือดแดง ถ้าซีดมากต้องให้เลือด ในรายที่โรคแทรกซ้อนก็ให้การรักษาตามปัญหาที่พบ เช่น ให้ยาปฏิชีวนะแก่ผู้ที่ติดเชื้อแบคทีเรีย ผ่าตัดในรายที่เป็นนิ่วในถุงน้ำดี เป็นต้น

คนไข้ที่มีอาการรุนแรง ต้องได้รับเลือดบ่อย แพทย์อาจพิจารณาตัดม้าม เนื่องจากม้ามเป็นแหล่งทำลายเม็ดเลือดแดง หรือในรายที่พบว่ามีภาวะเหล็กสะสมในร่างกายมากเกิน อาจฉีดยาขับเหล็กให้คนไข้ทุกวัน การรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก จะพิจารณาในรายที่เป็นโรคชนิดรุนแรง อายุน้อย ยังไม่มีโรคแทรกซ้อน และมีพี่หรือน้องที่มีเม็ดเลือดขาวเข้ากับคนไข้ได้ วิธีนี้จะช่วยให้โรคทุเลาได้แต่มีความ
ยุ่งยากและค่าใช้จ่ายสูง
 

โดยสรุป ธาลัสซีเมียเป็นโรคกรรมพันธุ์ชนิดหนึ่งที่ทำให้เม็ดเลือดแดงสลายตัวง่าย เกิดอาการซีดเหลือง เจ็บออดแอดมาตั้งแต่เล็ก และมีโรคแทรกซ้อนตามมามากมาย ควรได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์อย่างใกล้ชิด ญาติพี่น้องของผู้ที่เป็นโรคนี้หากตรวจพบว่าเป็นผู้ที่มียีนแฝง (พาหะ) ก็ควรปรึกษาแพทย์ เพื่อวางแผนการมีครอบครัวและการมีลูกต่อไป

ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ถึงแม้จะมีอาการผิดปกติเรื้อรังมาตั้งแต่เล็ก และจำเป็นต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิด ก็สามารถให้การดูแลรักษาตนเองเพื่อให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีได้โดยการปฏิบัติตัวดังนี้
1.นอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอ

2.หลีกเลี่ยงการทำงานหนัก หรือการเล่นรุนแรง

3.บำรุงอาหารพวกโปรตีน (เช่น เนื้อปลา ไข่ นม น้ำนมถั่วเหลือง และผักสดให้มาก)

4.กินวิตามินโฟลิกวันละเม็ด

5.ห้ามกินยาบำรุงโลหิต เช่น เฟอร์รัสซัลเฟต ยาบำรุงที่เข้าธาตุเหล็กเพราะร่างกายมีธาตุเหล็กส่วนเกิน
อยู่แล้ว (ธาตุเหล็กนี้ได้มาจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง)

6.งดดื่มเหล้า

7.ควรตรวจฟันทุก 6 เดือน เนื่องจากฟันผุง่าย

8.เมื่อมีไข้ ควรเช็ดตัวและกินยาลดไข้พาราเซตามอล แล้วรีบไปพบแพทย์

9.ผู้ที่เคยตัดม้ามแล้ว เมื่อมีไข้ ต้องกินยาลดไข้ และยาปฏิชีวนะ (ที่แพทย์สั่ง) ทันทีแล้วไปพบ
แพทย์ด่วน