ฟิช (FISH) เทคนิคพิเศษในการตรวจพันธุกรรมที่ไม่ใช่แค่เรื่องปลาๆ

บางท่านอาจเคยทราบจากรายการโทรทัศน์มาบ้างว่า โรคที่ตรวจพบในปัจจุบัน ส่วนหนึ่งมีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม และการตรวจหาความผิดปกติเหล่านั้นสามารถทำได้หลายวิธี เช่น การตรวจโครโมโซมจากเลือดหรือจากน้ำคร่ำ การตรวจดีเอ็นเอ หรือการตรวจโครโมโซมด้วยเทคนิคฟิช เชื่อว่าหลายๆคนคงคุ้นเคยกับคำศัพท์อังกฤษคำว่าฟิช (FISH) ที่แปลว่าปลามาแล้ว แต่การตรวจโครโมโซมด้วยเทคนิคฟิช ไม่ได้หมายความว่า เป็นการตรวจโครโมโซมของปลาแต่อย่างไร แต่เป็นเทคนิคพิเศษที่ใช้ในการตรวจหาความผิดปกติบนโครโมโซมในตำแหน่งที่จำเพาะต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมบางโรคที่เกิดจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนของโครโมโซมที่มีขนาดเล็กซึ่งไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติได้จากการตรวจโครโมโซมด้วยวิธีทั่วไป เช่น กลุ่มอาการวิลเลียมส์ กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี กลุ่มอาการดีจอร์จ เป็นต้น นอกจากนี้เทคนิคฟิช ยังสามารถนำมาใช้ในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด เช่น การตรวจเพศของทารกในครรภ์ การตรวจหาโครโมโซมที่เกินมา 1 ตัว ของโครโมโซมคู่ที่ 13 18 และ 21 เป็นต้น และยังนำมาใช้ในการตรวจยืนยันผลจากการปลูกถ่ายไขกระดูกได้อีกด้วย เนื่องจากเทคนิคฟิช มีความแม่นยำสูง สามารถทำได้อย่างรวดเร็วและใช้ระยะเวลาในการตรวจค่อนข้างน้อย ดังนั้นเทคนิคนี้จึงเป็นที่นิยมมากในปัจจุบัน

                                            

                                              

หลักการของเทคนิคฟิช สามารถอธิบายให้เข้าใจได้ง่ายๆ คือ เราจะมีตัวละคร เอกที่เรียกว่าตัวตรวจจับ หรือโพรบ (probe) ซึ่งจะทำหน้าที่เหมือนกับเครื่องมือสะกดรอยบนโครโมโซมที่จะทำหน้าที่เดินทางไปจับกับสายพันธุกรรมบนตำแหน่งที่เราต้องการ โดยพระเอกของเราจะมีส่วนประกอบ 2 ส่วนคือ 1) ส่วนของตัวตรวจจับ ลักษณะเป็นสายพันธุกรรมสั้นๆ บนสายมีรหัสเฉพาะที่จะทำให้เจ้าตัวตรวจจับตัวน้อยของเราสามารถไปจับกับตำแหน่ง หรือบริเวณบนโครโมโซมที่มีรหัส หรือหน้าตาที่สามารถจับเข้าคู่กับรหัสของตัวมันเองได้พอดี และ 2) ส่วนของตัวส่งสัญญาณ ซึ่งส่วนนี้จะถูกติดไว้บนตัวของตัวตรวจจับ ซึ่งตัวส่งสัญญาณนี้จะมีคุณสมบัติพิเศษ คือสามารถเรืองแสงได้โดยสัญญาณแสงที่เจ้าตัวส่งสัญญาณปล่อยออกมานั้น สามารถตรวจจับได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดพิเศษในห้องปฏิบัติการ

กรณีที่รหัสหรือชิ้นส่วนพันธุกรรมบนตัวโครโมโซมอยู่ครบถ้วน เจ้าตัวตรวจจับของเราก็จะทำหน้าที่รายงานด้วยการส่งสัญญาณเรืองแสงออกมา แต่ถ้าชิ้นส่วนหรือรหัสทางพันธุกรรมบนโครโมโซมเกิดการขาดหายไป ตัวตรวจจับก็จะไม่มีที่ที่จะเข้าไปจับจึงไม่เกิดการเรืองแสง ดังนั้นการขาดหายไปของสัญญาณเรืองแสง จึงเป็นการบ่งบอกถึงการขาดหายไปของชิ้นส่วนของโครโมโซมด้วย

สถาบันราชานุกูล สังกัดกรมสุขภาพจิต กระทรวงสาธารณสุข เป็นหนึ่งในหน่วยงานของรัฐที่ให้การดูแลเด็กที่มีภาวะปัญญาอ่อนอย่างครบวงจร โดยมีศูนย์วิจัยพันธุศาสตร์การแพทย์ ให้บริการการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของภาวะปัญญาอ่อนด้วยวิธีต่างๆ รวมทั้งการตรวจโครโมโซมด้วยเทคนิคฟิช ด้วยตัวตรวจจับที่หลากหลาย โดยมุ่งหวังที่จะมีส่วนสนับสนุนและเพิ่มคุณภาพการตรวจวินิจฉัยของแพทย์ เพื่อให้สามารถให้การดูแลผู้ป่วยอย่างมีคุณภาพมากขึ้น รวมทั้งสามารถให้คำปรึกษาแก่ครอบครัว เพื่อป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรม หรือการเกิดภาวะปัญญาอ่อน ในกลุ่มเสี่ยงได้ ท่านผู้สนใจเข้ารับบริการหรือต้องการข้อมูลเพิ่มเติม สามารถติดต่อได้ทุกวันไม่เว้นวันหยุดราชการที่หมายเลข 0-2640-2038 ระหว่างเวลา 8.30 น. - 20.00 น.